Genetics Navigator: 유전체학 건강 서비스를 위한 디지털 플랫폼 평가
연구 개요
상세 설명
배경: 유전자 검사는 개인화된 건강을 위한 촉매제입니다. 표적 패널 및 게놈 서열분석(GS)과 같은 기술은 맞춤형 의학을 주류 진료로 도입함으로써 임상 치료에 지대한 영향을 미치고 있습니다. 진단 성능이 크게 향상됨에 따라 광범위한 임상 적응증에 대한 유전자 검사에 대한 전례 없는 수요가 발생했습니다. 검사의 양과 유전자 검사 분석의 복잡성으로 인해 유전학 서비스 제공을 위한 표준 치료 모델에 지속 불가능한 압력이 가해지고 있으며, 이는 유전학 서비스 제공을 위한 표준 모델에 크게 의존하고 있습니다. 3차 의료 센터에 기반을 둔 의학 유전학자, 유전 상담사, 임상 실험실 책임자, 생물정보학자 및 게놈 분석가를 포함하여 상호 연결된 여러 임상 전문가. 이러한 수요 증가로 인해 유전자 서비스 전달의 용량과 효율성을 높이기 위한 혁신적인 전략이 필요합니다. 우리 연구팀은 이러한 격차를 메우기 위해 Genetics Navigator(GN)를 개발하기 위한 이전 예비 작업을 기반으로 구축했습니다. GN은 게놈 서비스와 유전자 검사를 제공받는 환자에게 엔드투엔드 지원을 제공하기 위한 것입니다. GN은 환자에게 유전자 검사에 대한 정보를 제공하고, 환자가 유전자 검사에 대한 결정을 내릴 수 있도록 돕고, 예약 전에 환자 이력 및 가족력 수집을 수집하고, 유전자 검사 결과를 제공하기 위한 것입니다. 이 연구는 Genetics Navigator의 효과를 유전 상담사 및 의학 유전학자와의 전통적인 의료 약속과 비교하는 데 관심이 있습니다.
근거: GS 전달을 위한 e-헬스 도구는 제한되어 있습니다. GS의 포괄적인 전달을 지원하는 e-헬스 도구는 거의 없으며 엄격하게 평가된 도구도 거의 없습니다.61 기존 도구는 암 설정,42 교육36 또는 결과 반환46을 대상으로 하지만 원활한 엔드투엔드 환자 여정을 지원하기 위해 통합되지 않았습니다. 결과적으로 기존 도구는 범위와 규모가 제한됩니다. 마지막으로, GS를 위한 포괄적인 e-헬스 도구가 부족하기 때문에 e-헬스 플랫폼에 대한 최종 사용자의 요구 사항에 대해 알려진 바가 거의 없습니다. GS 의료 서비스 제공을 위한 효과적인 e-헬스 솔루션을 개발하려면 최종 사용자의 필요와 요구 사항을 이해하는 것이 중요합니다. 마지막으로, Genetics Navigator 도구의 개발은 중요한 의료 서비스 제공 장벽을 해결하고 유전자 서비스 제공의 효율성을 높이고 환자 경험을 개선함으로써 개인화된 건강 구현을 발전시키기 위한 혁신적인 전략을 나타냅니다.
목표 및 가설: 유전자 검사를 받는 환자 및 환자의 부모를 대상으로 일반적인 치료(표준 유전 상담)와 비교하여 Genetics Navigator의 효과, 비용 효율성 및 사용자 경험을 평가합니다. 가설: Genetics Navigator를 사용하면 정서적 기능(고통[1차 결과] 감소, 불안 및 결정 갈등 감소), 지식, 삶의 질, 환자 권한 부여, 개인적 유용성, 관리 권장 사항에 대한 의도 및 실제 후속 조치가 개선될 것입니다. 평소 관리.
방법: 이것은 일반적인 치료와 비교하여 환자의 고통을 줄이는 데 있어 Genetics Navigator의 효율성과 비용 효율성을 평가할 비맹검 전향적 반복 측정 무작위 대조 우월성 시험입니다. 이 시험의 일환으로 환자는 다양한 임상 적응증과 관련된 유전자 검사 결과를 받게 됩니다. 질적 하위 연구에서는 사용자 경험을 조사합니다.
연구 인구:
시험: Sinai Health System(Sinai) 및 University Health Network(UHN)의 성인 유전학 환자(18세 이상)와 현재 임상 시험을 받을 자격이 있는 Hospital for Sick Children(SickKids)의 소아 환자의 부모/법적 보호자 의학 유전학자가 결정한 유전자 검사.
정성적 인터뷰: 참여 완료 후 6개월 이내에 각 부문의 최대 20명의 성인 환자와 20명의 부모/법적 보호자로 구성된 목적 샘플을 인터뷰할 것입니다.
중재: 중재 부문의 참가자는 Genetics Navigator를 사용하여 섭취, 교육, 검사 전후 상담, 의사가 생성한 관리 권장 사항을 포함한 유전 서비스 제공을 지원합니다. Navigator는 대면/전화/화상 회의를 통해 유전학 전문가와의 상담을 통해 지원됩니다.
통제: 통제 부문의 참가자는 유전 상담사 및 의학 유전학자와의 대면/전화/화상 회의 상담으로 구성된 일반적인 진료를 통해 유전 상담 및 검사 결과를 받게 됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marc Clausen, MA
- 전화번호: 77397 416-864-6060
- 이메일: Marc.Clausen@unityhealth.to
연구 장소
-
-
-
Toronto, 캐나다
- 모병
- Sunnybrook Hospital
-
연락하다:
- Marc Clausen, MA
- 전화번호: 77397 416-864-6060
- 이메일: Marc.Clausen@unityhealth.to
-
수석 연구원:
- Andrea Eisen, MD
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X5
- 모병
- Mount Sinai Hospital
-
연락하다:
- Marc Clausen, MA
- 전화번호: 77397 416-864-6060
- 이메일: Marc.Clausen@unityhealth.to
-
수석 연구원:
- Melyssa Aronson, MS (C)CGC
-
Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- 모병
- The Hospital for Sick Children
-
연락하다:
- Stephanie Luca, MA
- 전화번호: 328163 416-813-7654
- 이메일: stephanie.luca@sickkids.ca
-
수석 연구원:
- Robin Hayeems, PhD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함:
- 임상 유전자 검사를 위해 UHN의 참여 임상의에게 의뢰된 성인 환자(18세 이상).
- 임상 유전자 검사를 위해 SickKids 참여 임상의에게 의뢰된 소아 환자의 부모/법적 보호자(18세 이상).
제외:
- 온타리오주에서는 임상 유전자 검사 대상이 아닌 것으로 알려져 있습니다.
- 긴급한 임상 유전자 검사 또는 산전 유전자 검사가 필요함
- 영어가 유창하지 않음(말하기 및 읽기)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 유전학 네비게이터
개입 부문의 참가자는 Genetics Navigator를 사용하여 섭취, 교육, 검사 전후 상담, 결과 반환 및 의사가 생성한 관리 권장 사항을 포함한 유전 서비스 제공을 지원합니다.
실험 부문의 참가자는 표준 치료 유전학 치료도 받게 됩니다.
|
Genetics Navigator는 섭취, 교육, 검사 전후 상담, 의사가 생성한 관리 권장 사항 등 유전 서비스를 제공하는 동안 환자를 지원하는 데 사용됩니다.
|
|
활성 비교기: 유전학 전문가의 표준 진료
대조군 참가자는 유전 상담사 및 의학 유전학자와의 대면/전화/화상 회의 상담으로 구성된 일반적인 진료를 통해 유전 상담 및 검사 결과를 받게 됩니다.
|
유전 상담 및 검사 결과 수신을 포함하여 유전 서비스 제공을 위한 표준 진료
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
암 위험 평가(MICRA)의 다차원적 영향
기간: 기준일로부터 6개월 및 9개월 후
|
MICRA(암 위험 평가의 다차원적 영향)은 유전자 검사 결과 공개의 영향을 측정하는 25개 항목으로 표준화되고 검증된 척도입니다.
세 가지 하위 척도가 있습니다: 고통(6개 항목), 불확실성(9개 항목), 긍정적인 경험(4개 항목).
총점의 범위는 0~125점이며, 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음을 의미합니다.
조난 하위 척도의 점수 범위는 0~30점이며, 점수가 높을수록 결과가 더 나쁘다는 것을 의미합니다.
불확실성 하위 척도의 점수 범위는 0~45이며, 점수가 높을수록 결과가 더 나쁨을 나타냅니다.
긍정적 경험 하위 척도의 점수 범위는 0~20이며, 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음을 나타냅니다.
(PMID: 12433008)
|
기준일로부터 6개월 및 9개월 후
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
확신하는
기간: 1개월에 평가됨
|
SURE 선별 테스트는 Légaré 등이 개발한 환자의 결정 갈등을 평가하기 위한 4개 항목 도구입니다.
각 항목은 예(1), 아니오(0)로 채점되며, 모든 항목을 합산하여 총점을 계산합니다.
4 미만의 점수는 환자가 임상적으로 중요한 결정 갈등을 경험할 확률을 나타냅니다.
|
1개월에 평가됨
|
|
의사결정 규모에 대한 만족도
기간: 1개월에 평가됨
|
6개 항목 척도는 의료 결정에 대한 환자 만족도를 측정합니다.
항목의 점수는 1~4입니다.
점수가 높을수록 결정에 대한 만족감이나 준비도가 높은 것을 의미합니다.
항목을 합산하고 점수를 매길 수 있습니다(6개 항목을 합산하고 6으로 나눕니다).
|
1개월에 평가됨
|
|
의사결정 규모 준비
기간: 1개월에 평가됨
|
10개 항목 척도는 응답자가 상담 방문 시 의사와 의사소통하고 건강 결정을 내릴 수 있도록 준비하는 데 의사결정 보조 또는 기타 의사결정 지원 개입이 얼마나 유용한지에 대한 환자의 인식을 평가합니다.
항목의 점수는 1~4입니다.
항목을 합산하고 점수를 매길 수 있습니다(10개 항목을 합산하고 10으로 나눕니다).
점수가 높을수록 준비 수준이 높다는 것을 의미합니다.
|
1개월에 평가됨
|
|
디지털 건강 문해력 척도(DHLS)
기간: 통제: 기준선에서 평가됨; 개입: 기준선에서 평가됨
|
DHLS(Digital Health Literacy Scale)는 전자 정보 기술을 건강 문제에 사용하고 적용하는 데 있어 응답자의 인지된 기술을 측정하는 3개 항목 척도입니다.
각 항목은 매우 동의함부터 매우 반대함까지의 5점 Likert 척도로 구성되며 응답에는 0~4의 값이 할당됩니다.
점수 범위는 0~12점이며, 점수가 높을수록 디지털 헬스케어 활용 능력이 높다는 것을 의미합니다.
|
통제: 기준선에서 평가됨; 개입: 기준선에서 평가됨
|
|
플랫폼 사용 빈도
기간: 기준선
|
참가자가 디지털 플랫폼에 액세스한 횟수를 측정합니다.
|
기준선
|
|
유전 상담 기간
기간: 대조: 임상의와의 사전 테스트 회의 직후, 임상의와의 테스트 후 회의 직후; 개입: 임상의와의 사전 테스트 회의 직후, 임상의와의 테스트 후 회의 직후
|
상담 세션에서 유전 상담사와 함께 보낸 총 시간을 측정합니다.
|
대조: 임상의와의 사전 테스트 회의 직후, 임상의와의 테스트 후 회의 직후; 개입: 임상의와의 사전 테스트 회의 직후, 임상의와의 테스트 후 회의 직후
|
|
상담 세션의 질적 결과
기간: 2주 6개월
|
환자의 테스트 전후 임상 경험은 의료 차트 기록을 기반으로 평가됩니다.
|
2주 6개월
|
|
일부 참가자 및 제공자와의 질적 인터뷰
기간: 9개월
|
우리는 환자와의 심층 인터뷰를 통해 유전 서비스 제공 및 지원에 대한 추가 통찰력을 제공할 것입니다.
인터뷰에서는 참가자의 정보, 결정 및 후속 요구 사항에 영향을 미칠 수 있는 사회 인구학적 요인뿐만 아니라 참가자가 유전 정보를 활용하고 공유 의사 결정에 참여하고 유전자 검사 결과를 관리하는 방법도 고려합니다.
인터뷰에 대한 질적 분석은 근거 이론을 바탕으로 이루어집니다.
우리는 공개 코딩, 상수 비교 및 축 코딩을 사용하여 전체 데이터 세트의 특성을 파악하기 위해 공통적이고 다양한 주제를 식별합니다.
두 명의 연구원이 독립적으로 성적표를 코딩합니다. 코드에 대한 합의는 토론을 통해 이루어질 것입니다.
검증 방법에는 삼각 측량 및 멤버 확인이 포함될 수 있습니다.
질적 방법론에 따라 데이터 분석은 데이터 수집과 함께 이루어집니다.
지속적인 분석을 통해 인터뷰 가이드의 점진적인 반복 개발에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.
|
9개월
|
|
BRIEF 건강 지식 선별 도구(BRIEF)
기간: 기준선에서 평가됨
|
BREIF는 건강 지식을 평가하는 데 사용되는 4개 항목 척도입니다.
각 항목은 5점 척도(1~5)를 사용하여 정량화되었으며 점수가 높을수록 건강 지식이 높은 것을 의미합니다.
|
기준선에서 평가됨
|
|
건강 자원 사용 설문지(RUQ)
기간: 1개월과 9개월에 평가됨
|
이 설문조사는 환자의 상태 대처와 관련된 불안의 스트레스를 줄이는 데 사용되는 건강, 사회 및 지역 사회 서비스와 관련된 자원에 대해 자세히 알아보기 위해 개발되었습니다.
이것은 척도가 아니며, 각 항목이 설명적으로 보고됩니다.
|
1개월과 9개월에 평가됨
|
|
노스캐롤라이나 대학교 게놈 지식 척도(UNC-GKS)
기간: 기준선, 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
지식은 노스캐롤라이나 대학교에서 개발한 게놈 지식 척도를 사용하여 측정됩니다.
이 척도는 유전체학 지식을 측정하는 확립된 척도입니다.
환자는 유전자, 건강에 대한 유전적 영향, 가족 유전 및 진단용 엑솜 서열 분석에 관한 25개의 진술을 표시합니다.
응답자들은 각각을 참, 거짓, 확실하지 않음/모름(오답으로 채점)으로 표시했습니다.
정답은 1점으로 채점되어 합산됩니다.
가능한 점수 범위는 0~25입니다.
점수가 높을수록 지식 수준이 높다는 것을 의미합니다(PMID: 29928697).
|
기준선, 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
|
병원 불안 및 우울증 척도(HADS)
기간: 기준선, 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
14개 항목 척도를 사용하여 측정되며 각 항목은 4점(0-3) 응답 범주로 응답됩니다.
가능한 점수 범위는 불안의 경우 0~21점, 우울증의 경우 0~21점입니다.
우울증과 불안 모두에 대해 항목을 합산하고 점수를 매길 수 있으며, 점수가 11보다 크면 사례(우울증 또는 불안)를 나타냅니다.
|
기준선, 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
|
유전체학 결과 척도(GOS)
기간: 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
환자 권한 부여는 GOS(Genomics Outcome Scale)라고 하는 유전 상담 결과 척도(GCOS-24)의 더 짧은 버전을 사용하여 측정됩니다.
이 척도는 유전 상담 및 검사 서비스를 평가하기 위해 환자가 보고한 6가지 결과 측정 항목을 사용합니다.
각 항목은 5점 척도로 점수가 매겨지며, 모든 항목을 합산하여 최종 점수가 계산됩니다.
측정값의 6개 항목 각각은 1(매우 동의하지 않음)부터 7(매우 동의함)까지의 7점 Likert 척도로 평가되며 가능한 총 점수는 6~42점입니다.
점수가 높을수록 권한 부여가 더 큰 것을 의미합니다.
(PMID: 30496830)
|
2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
|
36개 항목 약식 설문조사(SF-36)
기간: 기준선, 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
SF-36 척도는 삶의 질을 측정합니다.
SF-36에는 신체적, 정신적 기능을 다루는 36개 항목이 있습니다.
신체 및 정신 건강 종합 점수의 범위는 0부터 100까지이며, 0은 가능한 가장 낮은 건강 수준을 나타내고 100은 가능한 가장 높은 건강 수준을 나타냅니다.
|
기준선, 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
|
수용성 e-척도
기간: 2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
6개 항목 Acceptability E-Scale은 플랫폼의 수용성과 유용성을 측정합니다.
AES는 각 항목에 대해 5점 응답 척도(1=허용되지 않음, 5=매우 좋음)를 사용하여 사용 용이성, 질문 이해성, 경험의 즐거움, 시간의 길이가 허용 가능한지 여부, 도움성 및 전반적인 만족도의 차원을 포함합니다. 허용).
점수 범위는 6~30점이며, 점수가 높을수록 수용도가 높은 것을 의미합니다.
|
2주, 1개월, 6개월, 9개월에 평가됨
|
|
플랫폼 세션 기간
기간: 2주, 6개월, 9개월
|
디지털 플랫폼을 사용하는 데 소요된 총 시간을 측정합니다.
|
2주, 6개월, 9개월
|
|
플랫폼 질문에 대한 답변
기간: 2주, 6개월, 9개월에 평가됨
|
가치 선호도, 선호도 희박 및 결과 준비를 측정합니다.
|
2주, 6개월, 9개월에 평가됨
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Yvonne Bombard, PhD, St. Michael's Hospital and University of Toronto
- 수석 연구원: Robin Hayeems, PhD, The Hospital for Sick Children and University of Toronto
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 4033
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .