Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

The Genetics Navigator: Hodnocení digitální platformy pro genomické zdravotnické služby

17. prosince 2025 aktualizováno: Unity Health Toronto
Genetické testování (GT) (včetně cílených panelů, sekvenování exomů a genomů) se stále více používá pro péči o pacienty, protože zlepšuje diagnostiku a zdravotní výsledky. Navzdory těmto výhodám je genetické testování komplexní a nákladnou zdravotní službou. To má za následek nerovný přístup, delší čekací doby a nejednotnost v péči. Použití nástrojů elektronického zdravotnictví k podpoře poskytování genetických testů může vést k lepšímu zážitku pacientů a snížení stresu spojeného s čekáním na výsledky a umožnit pacientům přijímat lékařské výsledky a jednat podle nich. Již dříve jsme vyvinuli a otestovali interaktivní, adaptabilní a na pacienta zaměřený digitální nástroj pro podporu rozhodování (Genetics ADvISER), který má být použit pro rozhodování v oblasti genetického testování, a nyní jsme vyvinuli Genetics Navigator (GN), navigaci elektronického zdravotnictví zaměřenou na pacienta. platforma pro poskytování komplexních genetických služeb. Cílem této studie je vyhodnotit účinnost GN v RCT při snižování úzkosti u pacientů a rodičů pacientů, kterým je nabídnuto genetické testování. Výsledky této studie budou použity ke stanovení, zda je GN efektivní v praxi. Pokud by byla účinná, mohla by GN zaplnit kritickou mezeru v klinické péči a zlepšit zdravotní výsledky a využití služeb snížením zátěže v oblasti poradenství, jakož i nadužívání, nedostatečného a nesprávného využívání služeb. To jsou problémy, které se tvůrci politik snaží řešit prostřednictvím trojího cíle zdravotní péče1. Tato studie představuje významný pokrok v personalizovaném zdraví tím, že vyhodnocuje účinnost této nové, komplexní platformy elektronického zdravotnictví s cílem zlepšit poskytování genetických služeb, dostupnost, zkušenosti pacientů a výsledky pacientů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

POZADÍ: Genetické testování je katalyzátorem personalizovaného zdraví. Technologie, jako jsou cílené panely a genomické sekvenování (GS), mají hluboký vliv na klinickou péči tím, že zavádějí personalizovanou medicínu do běžné praxe. S podstatným zlepšením diagnostického výkonu přišla bezprecedentní poptávka po genetickém testování pro širokou škálu klinických indikací. Objem testování a složitost analýzy genetického testování vytváří neudržitelný tlak na standardní model péče o poskytování genetických služeb, který je silně závislý na mnoho vzájemně propojených klinických specialistů včetně lékařských genetiků, genetických poradců, ředitelů klinických laboratoří, bioinformatiků a genomových analytiků sídlících v centrech terciární péče. S touto zvýšenou poptávkou jsou zapotřebí inovativní strategie pro zvýšení kapacity a efektivity poskytování genetických služeb. Náš výzkumný tým navázal na naši předchozí předběžnou práci na vývoji Genetics Navigator (GN), aby zaplnil tuto mezeru. GN má poskytovat end-to-end podporu genomickým službám a pacientům, kterým je nabídnuto genetické testování. Účelem GN je poskytovat pacientům informace o genetickém testování, pomáhat pacientům při rozhodování o genetickém testování, shromažďovat anamnézu pacientů a rodinnou anamnézu před jejich jmenováním a poskytovat výsledky genetických testů. Studie se zajímá o srovnání účinnosti Genetics Navigator s tradičními lékařskými schůzkami s genetickými poradci a lékařskými genetiky.

ODŮVODNĚNÍ: Nástroje elektronického zdravotnictví pro poskytování GS jsou omezené. Existuje jen málo nástrojů elektronického zdravotnictví na podporu komplexního poskytování GS a jen velmi málo z nich bylo přísně hodnoceno.61 Stávající nástroje se zaměřují na onkologická onemocnění42, vzdělávání36 nebo návrat výsledků46, ale nejsou integrovány tak, aby umožňovaly bezproblémovou cestu pacienta od začátku do konce. V důsledku toho jsou stávající nástroje omezené co do rozsahu a rozsahu. A konečně, kvůli nedostatku komplexních nástrojů e-health pro GS je málo známo o potřebách koncových uživatelů platformy e-health. Pochopení potřeb a požadavků koncových uživatelů je zásadní pro vývoj efektivního řešení elektronického zdravotnictví pro poskytování zdravotních služeb GS. A konečně, vývoj našeho nástroje Genetics Navigator představuje inovativní strategii pro řešení významných překážek poskytování zdravotnických služeb a pokrok v implementaci personalizovaného zdraví zvýšením efektivity poskytování genetických služeb a zlepšením zkušeností pacientů.

CÍLE A HYPOTÉZA: Vyhodnotit efektivitu, nákladovou efektivitu a uživatelskou zkušenost s Genetics Navigatorem ve srovnání s běžnou péčí (standardní genetické poradenství) s pacienty a rodiči pacientů, kteří podstupují genetické testování. Hypotéza: Použití Genetics Navigator zlepší emocionální fungování (sníží úzkost [primární výsledek], úzkost a rozhodovací konflikt), znalosti, kvalitu života, posílení postavení pacienta, osobní užitečnost a záměr a skutečné dodržení doporučení managementu ve srovnání s běžná péče.

METODA: Jedná se o nezaslepenou prospektivní randomizovanou kontrolovanou studii superiority s opakovanými měřeními, kde budeme hodnotit účinnost a nákladovou efektivitu Genetics Navigator při snižování pacientových potíží ve srovnání s běžnou péčí. V rámci této studie pacienti obdrží výsledky genetických testů souvisejících s řadou klinických indikací. Kvalitativní dílčí studie bude zkoumat uživatelskou zkušenost.

STUDIJNÍ POPULACE:

Zkouška: Dospělí pacienti s genetikou (ve věku ≥ 18 let) v Sinai Health System (Sinai) a University Health Network (UHN) a rodiče/zákonní zástupci dětských pacientů v Nemocnici pro nemocné děti (SickKids), kteří jsou v současné době způsobilí pro klinickou léčbu genetické vyšetření, které určí lékařský genetik.

Kvalitativní rozhovory: Do 6 měsíců od ukončení účasti provedeme rozhovory s účelovým vzorkem až 20 dospělých pacientů a 20 rodičů/zákonných zástupců v každé větvi.

INTERVENCE: Účastníci intervenční větve budou používat Genetics Navigator k podpoře poskytování genetických služeb, včetně příjmu, vzdělávání, poradenství před a po testu a doporučení pro řízení vytvořená lékaři. Navigátor bude podporován konzultacemi s odborníky na genetiku prostřednictvím osobních/telefonických/videokonferencí.

KONTROLA: Účastníci kontrolní větve obdrží své genetické poradenství a výsledky testů prostřednictvím obvyklé péče, která sestává z osobních/telefonických/videokonferencí konzultací s genetickými poradci a lékařskými genetiky.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

170

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Zatím nenabíráme
        • Sunnybrook Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andrea Eisen, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Nábor
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Robin Hayeems, PhD
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X5
        • Zatím nenabíráme
        • Mount Sinai Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Melyssa Aronson, MS (C)CGC

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Zařazení:

  • Dospělí pacienti (ve věku 18 let nebo starší), kteří jsou doporučeni zúčastněným lékařům na UHN ke klinickému genetickému testování.
  • Rodiče/zákonní zástupci (18 let nebo starší) dětských pacientů, kteří jsou doporučeni zúčastněným lékařům v SickKids ke klinickému genetickému testování.

Vyloučení:

  • Je známo, že není způsobilý pro klinické genetické testování v Ontariu
  • Vyžaduje naléhavé klinické genetické testování nebo prenatální genetické testování
  • Neumí plynně anglicky (mluvení a čtení)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Navigátor genetiky
Účastníci intervenční větve budou používat Genetics Navigator k podpoře poskytování genetických služeb, včetně příjmu, vzdělávání, poradenství před a po testu, vracení výsledků a doporučení pro řízení vytvořená lékaři. Účastníci experimentální větve získají také standardní péči v oblasti genetiky.
Behaviorální: Navigátor genetiky
Genetics Navigator se bude používat k podpoře pacientů během poskytování genetických služeb, včetně příjmu, vzdělávání, poradenství před a po testu a doporučení pro management vytvořená lékařem.
Aktivní komparátor: Standardní péče s odborníky na genetiku
Účastníci kontrolní větve obdrží své genetické poradenství a výsledky testů prostřednictvím obvyklé péče, která sestává z osobních/telefonických/videokonferencí konzultací s genetickými poradci a lékařskými genetiky.
Behaviorální: Standardní péče s odborníky na genetiku
Standardní péče o poskytování genetických služeb, včetně příjmu genetického poradenství a výsledků testů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Multidimenzionální hodnocení dopadu rakoviny (MICRA)
Časové okno: 6 měsíců a 9 měsíců po výchozí hodnotě
Multidimenzionální hodnocení dopadu rakoviny (MICRA) je standardizovaná, ověřená škála s 25 položkami, která měří dopad zveřejnění výsledků z genetických testů. Existují tři subškály: Úzkost (6 položek), Nejistota (9 položek) a Pozitivní zkušenosti (4 položky). Celkové skóre se pohybuje od 0 do 125, přičemž vyšší skóre znamená horší výsledek. Skóre na subškále Distress se pohybuje od 0 do 30, přičemž vyšší skóre znamená horší výsledek. Skóre na subškále nejistoty se pohybuje od 0 do 45, přičemž vyšší skóre znamená horší výsledek. Skóre na subškále Pozitivní zkušenosti se pohybuje od 0 do 20, přičemž vyšší skóre ukazuje na horší výsledky. (PMID: 12433008)
6 měsíců a 9 měsíců po výchozí hodnotě

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
TAK URČITĚ
Časové okno: Hodnoceno po 1 měsíci
Screeningový test SURE je 4položkový nástroj k posouzení rozhodovacího konfliktu u pacientů, který vyvinuli Légaré et al. Každá položka je hodnocena jako ano (1) nebo ne (0) a celkové skóre se vypočítá sečtením všech položek. Skóre menší než 4 označuje pravděpodobnost, že pacient zažije klinicky významný rozhodovací konflikt.
Hodnoceno po 1 měsíci
Spokojenost se stupnicí rozhodování
Časové okno: Hodnoceno po 1 měsíci
Šestipoložková škála měří spokojenost pacienta s rozhodnutím o zdravotní péči. Položky jsou hodnoceny 1-4. Vyšší skóre znamená vyšší úroveň spokojenosti nebo připravenosti s rozhodnutím. Položky lze sčítat a bodovat (sečtěte 6 položek a vydělte 6).
Hodnoceno po 1 měsíci
Příprava na stupnici rozhodování
Časové okno: Hodnoceno po 1 měsíci
Škála s 10 položkami hodnotí pacientovo vnímání toho, jak užitečná je pomoc při rozhodování nebo jiná intervence na podporu rozhodování při přípravě respondenta na komunikaci se svým lékařem při konzultační návštěvě a při rozhodování o zdraví. Položky jsou hodnoceny 1-4. Položky lze sčítat a bodovat (sečtěte 10 položek a vydělte 10). Vyšší skóre znamená vyšší úroveň přípravy.
Hodnoceno po 1 měsíci
Digitální škála zdravotní gramotnosti (DHLS)
Časové okno: Kontrola: Posouzeno na začátku; Intervence: Posouzena na začátku
Digitální škála zdravotní gramotnosti (DHLS) je 3 položková škála, která měří respondentovu vnímanou dovednost používat a aplikovat elektronické informační technologie na zdravotní problémy. Každá položka je na pětibodové Likertově škále v rozsahu od silně souhlasím po silně nesouhlasím, přičemž odpovědím je přiřazena hodnota 0-4. Skóre se pohybuje od 0 do 12, přičemž vyšší skóre ukazuje na vyšší gramotnost v oblasti digitální zdravotní péče.
Kontrola: Posouzeno na začátku; Intervence: Posouzena na začátku
Frekvence používání platformy
Časové okno: Základní linie
Měří, kolikrát účastník přistupoval k digitální platformě.
Základní linie
Délka sezení genetického poradenství
Časové okno: Kontrola: ihned po schůzce s lékařem před testem, bezprostředně po schůzce s lékařem po testu; Intervence: ihned po schůzce s lékařem před testem, bezprostředně po schůzce s lékařem po testu
Míra celkového času stráveného s genetickým poradcem na poradenském sezení.
Kontrola: ihned po schůzce s lékařem před testem, bezprostředně po schůzce s lékařem po testu; Intervence: ihned po schůzce s lékařem před testem, bezprostředně po schůzce s lékařem po testu
Kvalitativní výsledky poradenských sezení
Časové okno: 2 týdny a 6 měsíců
Klinická setkání pacientů před a po testu budou hodnocena na základě lékařských záznamů.
2 týdny a 6 měsíců
Kvalitativní rozhovory s podskupinou účastníků a poskytovatelů
Časové okno: 9 měsíců
Využijeme hloubkové rozhovory s pacienty, abychom poskytli další pohled na poskytování a podporu genetických služeb. Rozhovory budou zvažovat sociodemografické faktory účastníků, které mohou ovlivnit jejich informační, rozhodovací a následné potřeby, stejně jako to, jak se zabývají genetickými informacemi, podílejí se na společném rozhodování a jak zvládají výsledky genetických testů. Kvalitativní analýzy pro rozhovory budou vycházet z zakotvené teorie. Použijeme otevřené kódování, konstantní porovnávání a axiální kódování k identifikaci společných a odlišných témat k charakterizaci celého souboru dat. Dva výzkumníci budou kódovat přepisy nezávisle; konsensu o kodexech bude dosaženo diskusí. Metody validace mohou zahrnovat triangulaci a kontrolu členů. V souladu s kvalitativní metodologií bude analýza dat probíhat ve spojení se sběrem dat. Průběžná analýza bude informovat o vývoji progresivních iterací průvodců rozhovory.
9 měsíců
BRIEF nástroj pro screening zdravotní gramotnosti (BRIEF)
Časové okno: Posouzeno na začátku
BREIF je 4-položková škála používaná k hodnocení zdravotní gramotnosti. Každá položka je kvantifikována pomocí 5bodové škály (1-5), přičemž vyšší skóre ukazuje na vyšší zdravotní gramotnost.
Posouzeno na začátku
Dotazník využití zdravotních zdrojů (RUQ)
Časové okno: Hodnoceno po 1 měsíci a 9 měsících
Tento průzkum byl vyvinut s cílem dozvědět se více o zdrojích souvisejících se zdravotními, sociálními a komunitními službami používanými ke snížení stresu z úzkosti souvisejícího se zvládáním pacientova stavu. Toto není měřítko, každá položka hlásí popisně
Hodnoceno po 1 měsíci a 9 měsících
Škála genomických znalostí Univerzity Severní Karolíny (UNC-GKS)
Časové okno: Hodnoceno na začátku, 2 týdny, 1 měsíc, 6 měsíců a 9 měsíců
Znalosti se měří pomocí Genomic Knowledge Scale vyvinuté Univerzitou v Severní Karolíně. Škála je zavedená škála měřící znalosti genomiky. Pacienti označují 25 výroků o genech, genetických účincích na zdraví, familiární dědičnosti a diagnostickém sekvenování exomů. Respondenti každý označí jako pravdivý, nepravdivý nebo si nejsem jistý/nevím (s hodnocením jako nesprávný). Správné odpovědi jsou hodnoceny jako 1 a sečteny. Možné skóre se pohybuje od 0 do 25. Vyšší skóre znamená vyšší úroveň znalostí (PMID: 29928697).
Hodnoceno na začátku, 2 týdny, 1 měsíc, 6 měsíců a 9 měsíců
Nemocniční škála úzkosti a deprese (HADS)
Časové okno: Hodnoceno na začátku, 2 týdny, 1 měsíc, 6 měsíců a 9 měsíců
Měřeno pomocí 14 položkové stupnice, každá položka je zodpovězena ve čtyřbodové (0-3) kategorii odpovědí. Možné skóre se pohybovalo od 0 do 21 pro úzkost a 0 až 21 pro depresi. Položky lze sčítat a skórovat pro depresi i úzkost, přičemž skóre nad 11 označuje případ (depresi nebo úzkost).
Hodnoceno na začátku, 2 týdny, 1 měsíc, 6 měsíců a 9 měsíců
Stupnice výsledků genomiky (GOS)
Časové okno: Hodnoceno po 2 týdnech, 1 měsíci, 6 měsících a 9 měsících
Posílení postavení pacienta se měří pomocí kratší verze škály výsledků genetického poradenství (GCOS-24), nazývané škála výsledků genomiky (GOS). Škála používá 6 položek měření výsledků hlášených pacientem k hodnocení služeb genetického poradenství a testování. Každá položka je hodnocena na 5bodové škále a konečné skóre je vypočítáno sečtením všech položek. Každá ze 6 položek v opatření je hodnocena na 7bodové Likertově škále v rozmezí od 1 (zcela nesouhlasím) do 7 (zcela souhlasím) s možným celkovým skóre v rozmezí 6 až 42. Vyšší skóre znamená větší zmocnění. (PMID: 30496830)
Hodnoceno po 2 týdnech, 1 měsíci, 6 měsících a 9 měsících
36položkový krátký formulářový průzkum (SF-36)
Časové okno: Hodnoceno na začátku, 2 týdny, 1 měsíc, 6 měsíců a 9 měsíců
Stupnice SF-36 měří kvalitu života. SF-36 má 36 položek, které řeší fyzické a duševní fungování. Složené skóre fyzického a duševního zdraví se pohybuje od 0 do 100, přičemž 0 označuje nejnižší možnou úroveň zdraví a 100 označuje nejvyšší možnou úroveň zdraví.
Hodnoceno na začátku, 2 týdny, 1 měsíc, 6 měsíců a 9 měsíců
Přijatelnost e-Scale
Časové okno: Hodnoceno po 2 týdnech, 1 měsíci, 6 měsících a 9 měsících
6 položek Acceptability E-Scale měří přijatelnost a použitelnost platformy. AES zahrnuje rozměry snadnosti použití, srozumitelnosti otázek, potěšení ze zážitku, zda je délka času přijatelná, vstřícnosti a celkové spokojenosti pomocí 5bodové škály odpovědí pro každou položku (1 = nepřijatelné, 5 = vysoce přijatelný). Skóre se pohybuje od 6 do 30, přičemž vyšší skóre naznačuje vyšší přijatelnost.
Hodnoceno po 2 týdnech, 1 měsíci, 6 měsících a 9 měsících
Doba trvání relace platformy
Časové okno: 2 týdny, 6 měsíců a 9 měsíců
Míra celkového času stráveného používáním digitální platformy.
2 týdny, 6 měsíců a 9 měsíců
Odpovědi na otázky týkající se platformy
Časové okno: Hodnoceno po 2 týdnech, 6 měsících a 9 měsících
Měření hodnotových preferencí, preference lean a příprava na výsledky.
Hodnoceno po 2 týdnech, 6 měsících a 9 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Unity Health Toronto

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yvonne Bombard, PhD, St. Michael's Hospital and University of Toronto
  • Vrchní vyšetřovatel: Robin Hayeems, PhD, The Hospital for Sick Children and University of Toronto

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. října 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. září 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. června 2024

První zveřejněno (Aktuální)

12. června 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 4033

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data budou zpřístupněna výzkumům, kteří se zajímají/provádějí podobný výzkum v této oblasti. Tyto údaje budou k dispozici na vyžádání v souladu s etickými postupy výzkumu.

Časový rámec sdílení IPD

Po dobu 5 let po dokončení studie a zveřejnění údajů o stezce.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Data budou zpřístupněna výzkumům, kteří se zajímají/provádějí podobný výzkum v této oblasti. Tyto údaje budou k dispozici na vyžádání v souladu s etickými postupy výzkumu.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Navigátor genetiky

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit