此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

遗传学导航器：评估基因组健康服务的数字平台

2026年6月19日 更新者：Unity Health Toronto
基因检测 (GT)（包括靶向组、外显子组和基因组测序）越来越多地用于患者护理，因为它可以改善诊断和健康结果。 尽管有这些好处，基因检测是一项复杂且昂贵的卫生服务。 这会导致就诊机会不平等、等待时间增加以及护理不一致。 使用电子医疗工具支持基因检测的实施可以带来更好的患者体验，减少与等待结果相关的痛苦，并使患者能够接收医疗结果并根据医疗结果采取行动。 我们之前开发并测试了一种交互式、适应性强、以患者为中心的数字决策支持工具 (Genetics ADvISER)，用于基因检测决策，现在又开发了 Genetics Navigator (GN)，这是一种以患者为中心的电子健康导航端到端遗传服务提供平台。 本研究的目的是评估随机对照试验中 GN 在减少接受基因检测的患者及其父母的痛苦方面的有效性。 该试验的结果将用于确定 GN 在实践中使用是否有效。 如果有效，GN 可以通过减少咨询负担以及服务的过度使用、不足和滥用来填补关键的临床护理空白，并改善健康结果和服务使用。 这些是政策制定者寻求通过医疗保健的三重目标来解决的问题1。 这项研究通过评估这种新颖的综合电子医疗平台的有效性，最终改善遗传服务的提供、可及性、患者体验和患者结果，代表了个性化健康领域的重大进步。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

背景：基因检测是个性化健康的催化剂。 靶向面板和基因组测序 (GS) 等技术将个性化医疗引入主流实践，对临床护理产生深远影响。 随着诊断性能的大幅提高，对广泛临床适应症的基因检测提出了前所未有的需求。基因检测分析的检测量和复杂性给提供遗传学服务的标准护理模式带来了不可持续的压力，该模式严重依赖于多个相互关联的临床专家，包括三级护理中心的医学遗传学家、遗传咨询师、临床实验室主任、生物信息学家和基因组分析师。 随着需求的增加，需要提高遗传服务提供能力和效率的创新战略。 我们的研究团队在之前的前期工作的基础上开发了 Genetics Navigator (GN) 来填补这一空白。 GN 旨在为基因组服务和接受基因检测的患者提供端到端支持。 GN旨在为患者提供有关基因检测的信息，帮助患者做出有关基因检测的决定，在预约前收集患者病史和家族史，并提供基因检测结果。 该研究的目的是将遗传学导航器与遗传咨询师和医学遗传学家的传统医疗预约的有效性进行比较。

理由：用于提供 GS 的电子医疗工具有限。 支持全面提供 GS 的电子卫生工具很少，而且经过严格评估的也很少。 61 现有工具针对癌症环境、42 教育36 或结果返回46，但尚未集成以实现无缝的端到端患者旅程。 因此，现有工具的范围和规模有限。 最后，由于缺乏全面的 GS 电子医疗工具，人们对最终用户对电子医疗平台的需求知之甚少。 了解最终用户的需求和要求对于开发有效的 GS 医疗服务提供电子医疗解决方案至关重要。 最后，我们的 Genetics Navigator 工具的开发代表了一项创新战略，旨在通过提高遗传服务提供效率和改善患者体验来解决重大的健康服务提供障碍并推进个性化健康的实施。

目标和假设：与接受基因检测的患者和患者家长的常规护理（标准遗传咨询）相比，评估 Genetics Navigator 的有效性、成本效益和用户体验。 假设：与使用遗传学导航仪相比，使用遗传学导航仪将改善情绪功能（减少痛苦[主要结果]、焦虑和决策冲突）、知识、生活质量、患者赋权、个人效用以及管理建议的意图和实际遵循平时的护理。

方法：这是一项非盲前瞻性重复测量随机对照优效性试验，我们将评估 Genetics Navigator 与常规护理相比在减少患者痛苦方面的有效性和成本效益。 作为该试验的一部分，患者将收到与一系列临床适应症相关的基因检测结果。 定性子研究将检查用户体验。

研究人群：

试验对象：西奈卫生系统 (Sinai) 和大学健康网络 (UHN) 的成人遗传学患者（年龄≥18 岁），以及目前有资格接受临床治疗的病童医院 (SickKids) 儿科患者的父母/法定监护人基因检测，由医学遗传学家确定。

定性访谈：我们将在完成参与后 6 个月内对最多 20 名成年患者和每组 20 名家长/法定监护人进行有目的的访谈。

干预：干预组的参与者将使用遗传学导航器来支持遗传服务的提供，包括摄入、教育、测试前和测试后咨询以及医生提出的管理建议。 导航员将通过面对面/电话/视频会议的方式获得遗传学专业人士的咨询支持。

对照组：对照组的参与者将通过常规护理获得遗传咨询和测试结果，其中包括与遗传咨询师和医学遗传学家进行面对面/电话/视频会议咨询。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

170

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 加拿大
      • Toronto、加拿大
        • 招聘中
        • Sunnybrook Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Andrea Eisen, MD
    • Ontario
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X5
        • 招聘中
        • Mount Sinai Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Melyssa Aronson, MS (C)CGC
      • Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
        • 招聘中
        • The Hospital for Sick Children
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Robin Hayeems, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

描述

包含：

  • 被转诊至 UHN 参与临床医生进行临床基因检测的成年患者（18 岁或以上）。
  • 被转介至 SickKids 参与临床医生进行临床基因检测的儿科患者的父母/法定监护人（18 岁或以上）。

排除：

  • 已知没有资格在安大略省进行临床基因检测
  • 需要紧急临床基因检测或产前基因检测
  • 英语不流利（口语和阅读）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：卫生服务研究
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：遗传学导航器
干预组的参与者将使用遗传学导航器来支持遗传服务的提供，包括摄入、教育、测试前和测试后咨询、结果返回以及医生提出的管理建议。 实验组的参与者还将接受标准的护理遗传学护理。
行为的：遗传学导航器
Genetics Navigator 将用于在提供遗传服务期间为患者提供支持，包括摄入、教育、测试前和测试后咨询以及医生提出的管理建议
有源比较器：遗传学专业人士的标准护理
对照组的参与者将通过常规护理获得遗传咨询和测试结果，其中包括与遗传咨询师和医学遗传学家进行面对面/电话/视频会议咨询。
行为的：遗传学专业人士的标准护理
提供遗传服务的标准护理，包括接受遗传咨询和检测结果

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
癌症风险评估的多维影响 (MICRA)
大体时间：基线后 6 个月和 9 个月
癌症风险评估的多维影响 (MICRA) 是一个包含 25 个项目的标准化、经过验证的量表，用于衡量基因检测结果披露的影响。 共有三个分量表：痛苦（6 项）、不确定性（9 项）和积极经历（4 项）。 总分范围为 0-125，分数越高表明结果越差。 痛苦分量表的分数范围为 0-30，分数越高表明结果越差。 不确定性子量表的分数范围为 0-45，分数越高表明结果越差。 积极体验子量表的分数范围为 0-20，分数越高表示结果越差。 （PMID：12433008）
基线后 6 个月和 9 个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
当然
大体时间：1个月后评估
SURE 筛查测试是由 Légaré 等人开发的一种评估患者决策冲突的 4 项工具。 每个项目的评分为“是”(1) 或“否”(0)，所有项目相加即可计算出总分。 分数小于 4 表示患者经历临床上重大决策冲突的可能性。
1个月后评估
对决策的满意度量表
大体时间：1个月后评估
六项量表衡量患者对医疗保健决策的满意度。 项目评分为 1-4。 分数越高表示对决策的满意度或准备程度越高。 可以对项目进行求和并评分（将 6 个项目相加并除以 6）。
1个月后评估
决策量表的准备
大体时间：1个月后评估
10 个项目的量表评估患者对决策辅助或其他决策支持干预措施在准备受访者在咨询访问中与医生沟通和做出健康决定方面的有用程度的看法。 项目评分为 1-4。 可以对项目进行求和并评分（将 10 个项目相加并除以 10）。 分数越高表明准备程度越高。
1个月后评估
数字健康素养量表 (DHLS)
大体时间：对照：在基线进行评估；干预：基线评估
数字健康素养量表 (DHLS) 是一个包含 3 个项目的量表，用于衡量受访者在使用和应用电子信息技术解决健康问题方面的感知技能。 每个项目均采用五点李克特量表，范围从强烈同意到强烈不同意，响应值分配为 0-4。 分数范围为 0-12，分数越高表明数字医疗保健素养越高。
对照：在基线进行评估；干预：基线评估
平台使用频率
大体时间：基线
衡量参与者访问数字平台的次数。
基线
遗传咨询疗程的持续时间
大体时间：对照：在与临床医生进行测试前会议之后立即进行，在与临床医生进行测试后会议之后立即进行；干预：在与临床医生进行测试前会议后立即进行，在与临床医生进行测试后会议后立即进行
测量遗传咨询师在咨询会议中花费的总时间。
对照：在与临床医生进行测试前会议之后立即进行，在与临床医生进行测试后会议之后立即进行；干预：在与临床医生进行测试前会议后立即进行，在与临床医生进行测试后会议后立即进行
咨询会议的质量结果
大体时间：2周6个月
将根据医疗图表记录对患者测试前和测试后的临床情况进行评估。
2周6个月
对一部分参与者和提供者进行定性访谈
大体时间：9个月
我们将通过对患者的深入访谈，进一步了解遗传服务的提供和支持。 访谈将考虑参与者的社会人口因素，这些因素可能影响他们的信息、决策和后续需求，以及他们如何处理遗传信息、参与共同决策和管理基因检测结果。 访谈的定性分析将借鉴扎根理论。 我们将使用开放编码、不断比较和轴向编码来识别共同和不同的主题来表征整个数据集。 两名研究人员将独立编码成绩单；通过讨论达成代码共识。 验证方法可能包括三角测量和成员检查。 为了与定性方法保持一致，数据分析将与数据收集结合进行。 持续的分析将为访谈指南的逐步迭代的开发提供信息。
9个月
简短的健康素养筛查工具 (BRIEF)
大体时间：基线评估
BREIF 是一个用于评估健康素养的 4 项目量表。 每个项目均采用 5 分制 (1-5) 进行量化，分数越高表明健康素养越高。
基线评估
健康资源使用调查问卷 (RUQ)
大体时间：1个月和9个月时评估
开展这项调查的目的是为了更多地了解与健康、社会和社区服务相关的资源，这些资源用于减轻与应对患者病情相关的焦虑压力。 这不是一个尺度，每个项目都是描述性的报告
1个月和9个月时评估
北卡罗来纳大学基因组知识量表 (UNC-GKS)
大体时间：在基线、2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
知识是使用北卡罗来纳大学开发的基因组知识量表来衡量的。 该量表是衡量基因组学知识的既定量表。 患者标记 25 条关于基因、遗传对健康的影响、家族遗传和诊断性外显子组测序的陈述。 受访者将每个标记为真、假或不确定/不知道（评分为不正确）。 正确答案记为 1 分并求和。 可能的分数范围为 0-25。 分数越高表示知识水平越高（PMID：29928697）。
在基线、2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
医院焦虑抑郁量表（HADS）
大体时间：在基线、2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
使用 14 个项目量表进行测量，每个项目均按四分 (0-3) 响应类别进行回答。 焦虑的可能分数范围为 0 到 21，抑郁的可能分数范围为 0 到 21。 可以对抑郁和焦虑的项目进行求和和评分，分数高于 11 表示有情况（抑郁或焦虑）。
在基线、2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
基因组结果量表 (GOS)
大体时间：在2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
患者赋权是使用遗传咨询结果量表 (GCOS-24) 的较短版本（称为基因组结果量表 (GOS)）来衡量的。 该量表使用 6 个患者报告的结果测量项目来评估遗传咨询和检测服务。 每个项目均按 5 分制评分，最终分数通过所有项目相加计算得出。 该衡量标准中的 6 个项目均采用 7 点李克特量表进行评分，范围从 1（强烈不同意）到 7（强烈同意），总分范围从 6 到 42。 分数越高表明授权越大。 （PMID：30496830）
在2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
36 项简短调查 (SF-36)
大体时间：在基线、2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
SF-36 量表衡量生活质量。 SF-36 有 36 个项目涉及身体和心理功能。 身心健康综合得分范围为0至100，其中0表示可能的最低健康水平，100表示​​可能的最高健康水平。
在基线、2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
可接受性电子量表
大体时间：在2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
可接受性电子量表的 6 个项目衡量平台的可接受性和可用性。 AES 包括易用性、问题的可理解性、体验的愉悦性、时间长度是否可接受、有用性和总体满意度等维度，每个项目使用 5 点响应量表（1 = 不可接受，5 = 高度可接受）可以接受）。 分数范围为 6 至 30，分数越高表明可接受性越高。
在2周、1个月、6个月和9个月时进行评估
平台会话持续时间
大体时间：2周、6个月和9个月
衡量使用数字平台所花费的总时间。
2周、6个月和9个月
平台问题解答
大体时间：在 2 周、6 个月和 9 个月时进行评估
衡量价值偏好、偏好倾向和结果准备。
在 2 周、6 个月和 9 个月时进行评估

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Unity Health Toronto

调查人员

  • 首席研究员：Yvonne Bombard, PhD、St. Michael's Hospital and University of Toronto
  • 首席研究员：Robin Hayeems, PhD、The Hospital for Sick Children and University of Toronto

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年10月28日

初级完成 (估计的)

2027年3月1日

研究完成 (估计的)

2027年7月1日

研究注册日期

首次提交

2023年9月5日

首先提交符合 QC 标准的

2024年6月6日

首次发布 (实际的)

2024年6月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月19日

最后验证

2025年12月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 4033

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

数据将提供给对该领域感兴趣/进行类似研究的研究人员。 这些数据将根据要求提供，并遵守研究伦理程序。

IPD 共享时间框架

研究完成并公布试验数据后的 5 年内。

IPD 共享访问标准

数据将提供给对该领域感兴趣/进行类似研究的研究人员。 这些数据将根据要求提供，并遵守研究伦理程序。

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案
  • 树液
  • 国际碳纤维联合会

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅