Il navigatore genetico: valutazione di una piattaforma digitale per i servizi sanitari di genomica

BACKGROUND: Il test genetico è un catalizzatore per la salute personalizzata. Tecnologie come i pannelli mirati e il sequenziamento genomico (GS) stanno esercitando una profonda influenza sull’assistenza clinica introducendo la medicina personalizzata nella pratica tradizionale. Con miglioramenti sostanziali nelle prestazioni diagnostiche è arrivata una domanda senza precedenti di test genetici per un’ampia gamma di indicazioni cliniche. Il volume dei test e la complessità dell’analisi dei test genetici esercitano una pressione insostenibile sul modello standard di cura per la fornitura di servizi di genetica, che dipende fortemente da molteplici specialisti clinici interconnessi tra cui genetisti medici, consulenti genetici, direttori di laboratori clinici, bioinformatici e analisti del genoma con sede in centri di assistenza terziaria. Con questo aumento della domanda, sono necessarie strategie innovative per aumentare la capacità e l’efficienza della fornitura di servizi genetici. Il nostro gruppo di ricerca si è basato sul nostro precedente lavoro preliminare per sviluppare il Genetics Navigator (GN) per colmare questa lacuna. Il GN ha lo scopo di fornire supporto end-to-end ai servizi genomici e ai pazienti a cui vengono offerti test genetici. Il GN ha lo scopo di fornire ai pazienti informazioni sui test genetici, aiutarli a prendere decisioni sui test genetici, raccogliere la storia del paziente e la storia familiare prima della loro visita e fornire i risultati dei test genetici. Lo studio è interessato a confrontare l'efficacia del Genetics Navigator con i tradizionali appuntamenti medici con consulenti genetici e genetisti medici.

MOTIVAZIONE: Esistono strumenti di sanità elettronica limitati per la fornitura di GS. Esistono pochi strumenti di sanità elettronica per supportare la fornitura completa di GS e pochissimi sono stati valutati rigorosamente.61 Gli strumenti esistenti sono mirati al contesto oncologico42, all’istruzione36 o alla restituzione dei risultati46, ma non sono integrati per consentire un percorso completo del paziente end-to-end. Di conseguenza, gli strumenti esistenti hanno portata e portata limitate. Infine, a causa della mancanza di strumenti completi di sanità elettronica per GS, si sa poco sulle esigenze degli utenti finali di una piattaforma di sanità elettronica. Comprendere le esigenze e i requisiti degli utenti finali è fondamentale per lo sviluppo di una soluzione di sanità elettronica efficace per l'erogazione dei servizi sanitari GS. Infine, lo sviluppo del nostro strumento Genetics Navigator rappresenta una strategia innovativa per affrontare importanti barriere nella fornitura di servizi sanitari e promuovere l’implementazione di una salute personalizzata aumentando l’efficienza della fornitura di servizi genetici e migliorando l’esperienza dei pazienti.

OBIETTIVI E IPOTESI: Valutare l'efficacia, il rapporto costo-efficacia e l'esperienza dell'utente del Genetics Navigator rispetto alle cure abituali (consulenza genetica standard) con pazienti e genitori di pazienti sottoposti a test genetici. Ipotesi: l’uso del Genetics Navigator migliorerà il funzionamento emotivo (diminuirà il disagio [risultato primario], l’ansia e il conflitto decisionale), la conoscenza, la qualità della vita, l’empowerment del paziente, l’utilità personale e l’intenzione e l’effettivo seguito delle raccomandazioni gestionali rispetto a cure abituali.

METODO: Questo è uno studio di superiorità controllato, randomizzato, prospettico, a misure ripetute, non in cieco, in cui valuteremo l'efficacia e il rapporto costo-efficacia del Genetics Navigator nel ridurre il disagio del paziente rispetto alle cure abituali. Nell'ambito di questo studio, i pazienti riceveranno i risultati dei test genetici relativi a una serie di indicazioni cliniche. Un sottostudio qualitativo esaminerà l’esperienza dell’utente.

POPOLAZIONE IN STUDIO:

Studio: pazienti geneticamente adulti (di età ≥ 18 anni) presso il Sinai Health System (Sinai) e l'University Health Network (UHN) e genitori/tutori legali di pazienti pediatrici presso l'Hospital for Sick Children (SickKids) che sono attualmente idonei a ricevere cure cliniche test genetici, come determinato da un genetista medico.

Interviste qualitative: intervisteremo un campione mirato di un massimo di 20 pazienti adulti e 20 genitori/tutori legali in ciascun braccio entro 6 mesi dal completamento della loro partecipazione.

INTERVENTO: i partecipanti al braccio di intervento utilizzeranno il Genetics Navigator per supportare la fornitura di servizi genetici, tra cui assunzione, formazione, consulenza pre e post test e raccomandazioni di gestione generate dai medici. Il Navigatore sarà supportato da consultazioni con professionisti della genetica tramite di persona/telefono/videoconferenza.

CONTROLLO: i partecipanti al braccio di controllo riceveranno la consulenza genetica e i risultati dei test attraverso le consuete cure, che consistono in consultazioni di persona/telefoniche/in videoconferenza con consulenti genetici e genetisti medici.