The Genetics Navigator: Evaluering av en digital plattform for genomiske helsetjenester

BAKGRUNN: Genetisk testing er en katalysator for personlig tilpasset helse. Teknologier som målrettede paneler og genomisk sekvensering (GS) utøver en dyp innflytelse på klinisk behandling ved å innlede persontilpasset medisin i vanlig praksis. Med betydelige forbedringer i diagnostisk ytelse har det kommet en enestående etterspørsel etter genetisk testing for et bredt spekter av kliniske indikasjoner. Volumet av testing og kompleksiteten av genetisk testing analyser legger et uholdbart press på standardmodellen for omsorg for å levere genetiske tjenester, som er sterkt avhengig av flere sammenkoblede kliniske spesialister inkludert medisinske genetikere, genetiske rådgivere, kliniske laboratoriedirektører, bioinformatikere og genomanalytikere basert på tertiære omsorgssentre. Med denne økte etterspørselen er det nødvendig med innovative strategier for å øke kapasiteten og effektiviteten til levering av genetiske tjenester. Vårt forskerteam har bygget på vårt tidligere forarbeid for å utvikle Genetics Navigator (GN) for å fylle dette gapet. GN er ment å gi ende-til-ende-støtte til genomiske tjenester og pasienter som tilbys genetisk testing. GN er ment å gi pasienter informasjon om genetisk testing, hjelpe pasienter med å ta beslutninger om genetisk testing, samle inn pasienthistorie og innsamling av familiehistorie før avtalen, og gi genetiske testresultater. Studien er interessert i å sammenligne effektiviteten til Genetics Navigator med tradisjonelle medisinske avtaler med genetiske rådgivere og medisinske genetikere.

BAKGRUNN: Det er begrenset med e-helseverktøy for levering av GS. Det finnes få e-helseverktøy for å støtte den omfattende leveringen av GS, og svært få har blitt grundig evaluert.61 Eksisterende verktøy retter seg mot kreftinnstillinger,42 utdanning36 eller retur av resultater46, men er ikke integrert for å muliggjøre en sømløs ende-til-ende pasientreise. Følgelig er eksisterende verktøy begrenset i omfang og omfang. Til slutt, på grunn av mangelen på omfattende e-helseverktøy for GS, er lite kjent om sluttbrukeres behov for en e-helseplattform. Å forstå sluttbrukeres behov og krav er avgjørende for utviklingen av en effektiv e-helseløsning for levering av GS helsetjenester. Til slutt representerer utviklingen av vårt Genetics Navigator-verktøy en innovativ strategi for å adressere betydelige barrierer for levering av helsetjenester og fremme implementeringen av personlig tilpasset helse ved å øke effektiviteten av levering av genetiske tjenester og forbedre pasientopplevelsen.

MÅL OG HYPOTESE: Evaluer effektiviteten, kostnadseffektiviteten og brukeropplevelsen til Genetics Navigator sammenlignet med vanlig behandling (standard genetisk rådgivning) med pasienter og foreldre til pasienter som får genetisk testing. Hypotese: Bruk av Genetics Navigator vil forbedre emosjonell funksjon (redusere nød [primært utfall], angst og beslutningskonflikt), kunnskap, livskvalitet, pasientstyrke, personlig nytte og intensjon til og faktisk følge opp med ledelsens anbefalinger sammenlignet med vanlig omsorg.

METODE: Dette er en ikke-blind prospektiv gjentatte tiltak randomisert kontrollert overlegenhetsstudie hvor vi vil evaluere effektiviteten og kostnadseffektiviteten til Genetics Navigator for å redusere pasientens plager sammenlignet med vanlig behandling. Som en del av denne studien vil pasienter motta genetiske testresultater relatert til en rekke kliniske indikasjoner. En kvalitativ delstudie skal undersøke brukeropplevelse.

STUDIEBEFOLKNING:

Forsøk: Voksne genetikkpasienter (i alderen ≥18 år) ved Sinai Health System (Sinai) og University Health Network (UHN), og foreldre/foresatte for pediatriske pasienter ved Hospital for Sick Children (SickKids) som for øyeblikket er kvalifisert til å motta klinisk genetisk testing, bestemt av en medisinsk genetiker.

Kvalitative intervjuer: Vi vil intervjue et målrettet utvalg på opptil 20 voksne pasienter og 20 foreldre/foresatte i hver arm innen 6 måneder etter at de har fullført deltakelsen.

INTERVENSJON: Deltakere i intervensjonsarmen vil bruke Genetics Navigator for å støtte leveringen av genetiske tjenester, inkludert inntak, utdanning, rådgiving før og etter test, og legegenererte ledelsesanbefalinger. Navigatoren vil bli støttet av konsultasjoner med fagfolk i genetikk via personlig/telefon/videokonferanse.

KONTROLL: Deltakere i kontrollarmen vil motta sin genetiske veiledning og testresultater gjennom vanlig behandling, som består av personlig/telefon/videokonferanse konsultasjoner med genetiske rådgivere og medisinske genetikere.