The Genetics Navigator: avaliando uma plataforma digital para serviços de saúde genômica

FUNDAMENTO: O teste genético é um catalisador para a saúde personalizada. Tecnologias como painéis direcionados e sequenciação genómica (GS) estão a exercer uma influência profunda nos cuidados clínicos, introduzindo a medicina personalizada na prática corrente. Com melhorias substanciais no desempenho do diagnóstico, surgiu uma demanda sem precedentes por testes genéticos para uma ampla gama de indicações clínicas. O volume de testes e a complexidade da análise de testes genéticos colocam uma pressão insustentável no modelo padrão de cuidados para a prestação de serviços genéticos, que é fortemente dependente de vários especialistas clínicos interconectados, incluindo médicos geneticistas, conselheiros genéticos, diretores de laboratórios clínicos, bioinformáticos e analistas de genoma baseados em centros de atendimento terciário. Com este aumento da procura, são necessárias estratégias inovadoras para aumentar a capacidade e a eficiência da prestação de serviços genéticos. Nossa equipe de pesquisa baseou-se em nosso trabalho preliminar anterior para desenvolver o Genetics Navigator (GN) para preencher essa lacuna. O objetivo do GN é fornecer suporte de ponta a ponta aos serviços genômicos e aos pacientes que recebem testes genéticos. O objetivo do GN é fornecer aos pacientes informações sobre testes genéticos, ajudá-los a tomar decisões sobre testes genéticos, coletar o histórico do paciente e a coleta do histórico familiar antes da consulta e fornecer resultados de testes genéticos. O estudo tem interesse em comparar a eficácia do Genetics Navigator com consultas médicas tradicionais com conselheiros genéticos e médicos geneticistas.

JUSTIFICATIVA: Existem ferramentas limitadas de e-saúde para a prestação de GS. Existem poucas ferramentas de e-saúde para apoiar a prestação abrangente de SG e muito poucas foram rigorosamente avaliadas.61 As ferramentas existentes visam contextos oncológicos,42 a educação36 ou o retorno de resultados46, mas não estão integradas para permitir uma jornada perfeita do paciente de ponta a ponta. Consequentemente, as ferramentas existentes são limitadas em âmbito e escala. Finalmente, devido à falta de ferramentas abrangentes de e-saúde para GS, pouco se sabe sobre as necessidades dos utilizadores finais relativamente a uma plataforma de e-saúde. Compreender as necessidades e requisitos dos utilizadores finais é fundamental para o desenvolvimento de uma solução eficaz de e-saúde para a prestação de serviços de saúde GS. Finalmente, o desenvolvimento da nossa ferramenta Genetics Navigator representa uma estratégia inovadora para abordar barreiras significativas na prestação de serviços de saúde e avançar na implementação de saúde personalizada, aumentando a eficiência da prestação de serviços genéticos e melhorando a experiência do paciente.

OBJETIVOS E HIPÓTESE: Avaliar a eficácia, custo-benefício e experiência do usuário do Genetics Navigator em comparação com os cuidados habituais (aconselhamento genético padrão) com pacientes e pais de pacientes que recebem testes genéticos. Hipótese: O uso do Genetics Navigator melhorará o funcionamento emocional (diminuir o sofrimento [resultado primário], ansiedade e conflito de decisão), conhecimento, qualidade de vida, capacitação do paciente, utilidade pessoal e intenção e acompanhamento real com recomendações de gestão em comparação com Cuidados usuais.

MÉTODO: Este é um estudo prospectivo, não cego, de medidas repetidas, randomizado e controlado de superioridade, onde avaliaremos a eficácia e o custo-benefício do Genetics Navigator na redução do sofrimento do paciente em comparação com os cuidados habituais. Como parte deste ensaio, os pacientes receberão resultados de testes genéticos relacionados a uma série de indicações clínicas. Um subestudo qualitativo examinará a experiência do usuário.

POPULAÇÃO DO ESTUDO:

Ensaio: Pacientes genéticos adultos (com idade ≥18 anos) no Sinai Health System (Sinai) e University Health Network (UHN), e pais/responsáveis ​​legais de pacientes pediátricos no Hospital for Sick Children (SickKids) que são atualmente elegíveis para receber tratamento clínico testes genéticos, conforme determinado por um médico geneticista.

Entrevistas qualitativas: entrevistaremos uma amostra proposital de até 20 pacientes adultos e 20 pais/responsáveis ​​legais em cada braço dentro de 6 meses após completarem sua participação.

INTERVENÇÃO: Os participantes do braço de intervenção usarão o Genetics Navigator para apoiar a entrega de serviços genéticos, incluindo ingestão, educação, aconselhamento pré e pós-teste e recomendações de manejo geradas por médicos. O Navigator será apoiado por consultas com profissionais de genética via presencial/telefone/videoconferência.

CONTROLE: Os participantes do braço de controle receberão aconselhamento genético e resultados de testes por meio dos cuidados habituais, que consiste em consultas presenciais/telefone/videoconferência com conselheiros genéticos e geneticistas médicos.