The Genetics Navigator: evaluación de una plataforma digital para servicios de salud genómica

ANTECEDENTES: Las pruebas genéticas son un catalizador para la salud personalizada. Tecnologías como los paneles dirigidos y la secuenciación genómica (GS) están ejerciendo una profunda influencia en la atención clínica al introducir la medicina personalizada en la práctica generalizada. Las mejoras sustanciales en el rendimiento del diagnóstico han conllevado una demanda sin precedentes de pruebas genéticas para una amplia gama de indicaciones clínicas. El volumen de las pruebas y la complejidad del análisis de las pruebas genéticas ejercen una presión insostenible sobre el modelo estándar de atención para la prestación de servicios de genética, que depende en gran medida de múltiples especialistas clínicos interconectados, incluidos genetistas médicos, asesores genéticos, directores de laboratorios clínicos, bioinformáticos y analistas del genoma con base en centros de atención terciaria. Con este aumento de la demanda, se necesitan estrategias innovadoras para aumentar la capacidad y la eficiencia de la prestación de servicios genéticos. Nuestro equipo de investigación se ha basado en nuestro trabajo preliminar anterior para desarrollar el Genetics Navigator (GN) para llenar este vacío. La GN está destinada a brindar apoyo de extremo a extremo a los servicios genómicos y a los pacientes a quienes se les ofrecen pruebas genéticas. La GN está destinada a proporcionar a los pacientes información sobre las pruebas genéticas, ayudar a los pacientes a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas, recopilar los antecedentes del paciente y los antecedentes familiares antes de su cita y proporcionar los resultados de las pruebas genéticas. El estudio está interesado en comparar la eficacia del Genetics Navigator con las citas médicas tradicionales con asesores genéticos y genetistas médicos.

FUNDAMENTO: Existen herramientas limitadas de cibersalud para la prestación de GS. Existen pocas herramientas de cibersalud para apoyar la prestación integral de GS y muy pocas han sido evaluadas rigurosamente.61 Las herramientas existentes están dirigidas a entornos oncológicos42, a la educación36 o a la devolución de resultados46, pero no están integradas para permitir un recorrido fluido de principio a fin para el paciente. En consecuencia, las herramientas existentes son limitadas en alcance y escala. Finalmente, debido a la falta de herramientas integrales de e-salud para GS, se sabe poco sobre las necesidades de los usuarios finales de una plataforma de e-salud. Comprender las necesidades y requisitos de los usuarios finales es fundamental para el desarrollo de una solución de salud electrónica eficaz para la prestación de servicios de salud de GS. Finalmente, el desarrollo de nuestra herramienta Genetics Navigator representa una estrategia innovadora para abordar importantes barreras en la prestación de servicios de salud y avanzar en la implementación de la salud personalizada al aumentar la eficiencia de la prestación de servicios genéticos y mejorar la experiencia del paciente.

OBJETIVOS E HIPÓTESIS: Evaluar la efectividad, rentabilidad y experiencia del usuario de Genetics Navigator en comparación con la atención habitual (asesoramiento genético estándar) con pacientes y padres de pacientes que reciben pruebas genéticas. Hipótesis: el uso de Genetics Navigator mejorará el funcionamiento emocional (disminuirá la angustia [resultado primario], la ansiedad y el conflicto de toma de decisiones), el conocimiento, la calidad de vida, el empoderamiento del paciente, la utilidad personal y la intención y el seguimiento real de las recomendaciones de manejo en comparación con cuidado usual.

MÉTODO: Este es un ensayo de superioridad controlado, aleatorio, prospectivo, de medidas repetidas, no ciego, donde evaluaremos la efectividad y rentabilidad del Genetics Navigator para reducir la angustia del paciente en comparación con la atención habitual. Como parte de este ensayo, los pacientes recibirán resultados de pruebas genéticas relacionadas con una variedad de indicaciones clínicas. Un subestudio cualitativo examinará la experiencia del usuario.

POBLACIÓN DE ESTUDIO:

Ensayo: pacientes genéticos adultos (≥18 años) en Sinai Health System (Sinai) y University Health Network (UHN), y padres/tutores legales de pacientes pediátricos en el Hospital for Sick Children (SickKids) que actualmente son elegibles para recibir atención clínica. pruebas genéticas, según lo determine un genetista médico.

Entrevistas cualitativas: entrevistaremos a una muestra intencionada de hasta 20 pacientes adultos y 20 padres/tutores legales en cada brazo dentro de los 6 meses posteriores a completar su participación.

INTERVENCIÓN: Los participantes en el grupo de intervención utilizarán Genetics Navigator para respaldar la prestación de servicios genéticos, incluida la admisión, la educación, el asesoramiento previo y posterior a la prueba y las recomendaciones de gestión generadas por los médicos. El Navegador contará con el apoyo de consultas con profesionales de la genética a través de conferencias en persona, por teléfono o por videoconferencia.

CONTROL: Los participantes del grupo de control recibirán asesoramiento genético y resultados de pruebas a través de la atención habitual, que consiste en consultas en persona, por teléfono o por videoconferencia con asesores genéticos y genetistas médicos.