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The Genetics Navigator : évaluation d'une plateforme numérique pour les services de santé génomique

19 juin 2026 mis à jour par: Unity Health Toronto
Les tests génétiques (GT) (y compris les panels ciblés, le séquençage de l'exome et du génome) sont de plus en plus utilisés pour les soins aux patients car ils améliorent le diagnostic et les résultats pour la santé. Malgré ces avantages, les tests génétiques constituent un service de santé complexe et coûteux. Cela entraîne un accès inégal, des temps d’attente accrus et des incohérences dans les soins. L'utilisation d'outils de santé en ligne pour soutenir la prestation de tests génétiques peut entraîner une meilleure expérience pour les patients et réduire la détresse associée à l'attente des résultats, et permettre aux patients de recevoir des résultats médicaux et d'agir en conséquence. Nous avons précédemment développé et testé un outil d'aide à la décision numérique interactif, adaptable et centré sur le patient (Genetics ADvISER) à utiliser pour la prise de décision en matière de tests génétiques, et avons maintenant développé le Genetics Navigator (GN), une navigation en ligne en matière de santé centrée sur le patient. plateforme pour la prestation de services génétiques de bout en bout. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'efficacité du GN dans un ECR pour réduire la détresse des patients et des parents de patients se voyant proposer des tests génétiques. Les résultats de cet essai seront utilisés pour déterminer si le GN est efficace à utiliser dans la pratique. S'il est efficace, le GN pourrait combler une lacune critique en matière de soins cliniques et améliorer les résultats en matière de santé et l'utilisation des services en réduisant le fardeau du conseil ainsi que la surutilisation, la sous-utilisation et la mauvaise utilisation des services. Ce sont des préoccupations auxquelles les décideurs politiques cherchent à répondre à travers le triple objectif des soins de santé1. Cette étude représente une avancée significative dans la santé personnalisée en évaluant l'efficacité de cette nouvelle plateforme complète de e-santé pour améliorer à terme la prestation de services génétiques, l'accessibilité, les expériences des patients et les résultats pour les patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

CONTEXTE : Les tests génétiques sont un catalyseur de la santé personnalisée. Les technologies telles que les panels ciblés et le séquençage génomique (GS) exercent une profonde influence sur les soins cliniques en ouvrant la voie à la médecine personnalisée dans la pratique courante. L'amélioration substantielle des performances diagnostiques s'est accompagnée d'une demande sans précédent de tests génétiques pour un large éventail d'indications cliniques. Le volume des tests et la complexité de l'analyse des tests génétiques exercent une pression insoutenable sur le modèle standard de soins pour la fourniture de services génétiques, qui dépend fortement de plusieurs spécialistes cliniques interconnectés, notamment des généticiens médicaux, des conseillers en génétique, des directeurs de laboratoire clinique, des bioinformaticiens et des analystes du génome basés dans des centres de soins tertiaires. Face à cette demande accrue, des stratégies innovantes visant à accroître la capacité et l’efficacité de la prestation de services génétiques sont nécessaires. Notre équipe de recherche s'est appuyée sur nos travaux préliminaires précédents pour développer le Genetics Navigator (GN) afin de combler cette lacune. Le GN vise à fournir un soutien de bout en bout aux services de génomique et aux patients à qui des tests génétiques sont proposés. Le GN a pour objectif de fournir aux patients des informations sur les tests génétiques, de les aider à prendre des décisions concernant les tests génétiques, de recueillir les antécédents des patients et leurs antécédents familiaux avant leur rendez-vous et de fournir les résultats des tests génétiques. L'étude vise à comparer l'efficacité du Genetics Navigator avec les rendez-vous médicaux traditionnels avec des conseillers en génétique et des généticiens médicaux.

JUSTIFICATION : Il existe peu d'outils de cybersanté pour la prestation de GS. Il existe peu d’outils de cybersanté pour soutenir la prestation complète de GS et très peu ont été rigoureusement évalués.61 Les outils existants ciblent les milieux du cancer42, l’éducation36 ou le retour des résultats46, mais ne sont pas intégrés pour permettre un parcours patient fluide de bout en bout. Par conséquent, les outils existants sont limités en termes de portée et d’échelle. Enfin, en raison du manque d'outils complets de cybersanté pour GS, on sait peu de choses sur les besoins des utilisateurs finaux en matière de plateforme de cybersanté. Comprendre les besoins et les exigences des utilisateurs finaux est essentiel au développement d'une solution de santé en ligne efficace pour la prestation de services de santé GS. Enfin, le développement de notre outil Genetics Navigator représente une stratégie innovante pour surmonter les obstacles importants à la prestation de services de santé et faire progresser la mise en œuvre de la santé personnalisée en augmentant l'efficacité de la prestation de services génétiques et en améliorant l'expérience des patients.

OBJECTIFS ET HYPOTHÈSES : Évaluer l'efficacité, la rentabilité et l'expérience utilisateur du Genetics Navigator par rapport aux soins habituels (conseil génétique standard) avec les patients et les parents de patients subissant des tests génétiques. Hypothèse : L'utilisation du Genetics Navigator améliorera le fonctionnement émotionnel (diminution de la détresse [résultat principal], de l'anxiété et des conflits décisionnels), des connaissances, de la qualité de vie, de l'autonomisation du patient, de l'utilité personnelle et de l'intention et du suivi effectif des recommandations de gestion par rapport à soins habituels.

MÉTHODE : Il s'agit d'un essai prospectif de supériorité contrôlé randomisé à mesures répétées sans aveugle où nous évaluerons l'efficacité et la rentabilité du Genetics Navigator pour réduire la détresse du patient par rapport aux soins habituels. Dans le cadre de cet essai, les patients recevront les résultats de tests génétiques liés à une gamme d'indications cliniques. Une sous-étude qualitative examinera l'expérience utilisateur.

POPULATION À L’ÉTUDE :

Essai : Patients génétiques adultes (âgés de ≥ 18 ans) du Sinai Health System (Sinai) et du University Health Network (UHN), et parents/tuteurs légaux de patients pédiatriques de l'Hospital for Sick Children (SickKids) qui sont actuellement éligibles pour recevoir des soins cliniques. tests génétiques, déterminés par un généticien médical.

Entretiens qualitatifs : Nous interrogerons un échantillon délibéré comprenant jusqu'à 20 patients adultes et 20 parents/tuteurs légaux dans chaque bras dans les 6 mois suivant la fin de leur participation.

INTERVENTION : Les participants au bras d'intervention utiliseront le Genetics Navigator pour soutenir la prestation de services génétiques, y compris l'admission, l'éducation, les conseils pré- et post-test et les recommandations de gestion générées par les médecins. Le navigateur sera soutenu par des consultations avec des professionnels de la génétique en personne/téléphone/vidéoconférence.

CONTRÔLE : Les participants du bras témoin recevront leurs conseils génétiques et les résultats de leurs tests via les soins habituels, qui consistent en des consultations en personne/téléphone/vidéoconférence avec des conseillers en génétique et des généticiens médicaux.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

170

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Recrutement
        • Sunnybrook Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Andrea Eisen, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Recrutement
        • Mount Sinai Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Melyssa Aronson, MS (C)CGC
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Recrutement
        • The Hospital for Sick Children
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Robin Hayeems, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Inclusion:

  • Patients adultes (18 ans ou plus) référés aux cliniciens participants de l'UHN pour des tests génétiques cliniques.
  • Parents/tuteurs légaux (18 ans ou plus) de patients pédiatriques qui sont référés aux cliniciens participants de SickKids pour des tests génétiques cliniques.

Exclusion:

  • Connu pour ne pas être admissible aux tests génétiques cliniques en Ontario
  • Nécessite des tests génétiques cliniques urgents ou des tests génétiques prénatals
  • Ne parle pas couramment l'anglais (parlé et lu)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Recherche sur les services de santé
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Navigateur génétique
Les participants au bras d'intervention utiliseront le Genetics Navigator pour soutenir la prestation de services génétiques, y compris l'admission, l'éducation, les conseils pré- et post-test, le retour des résultats et les recommandations de gestion générées par les médecins. Les participants au bras expérimental recevront également des soins génétiques standard.
Comportemental: Navigateur génétique
Le Genetics Navigator sera utilisé pour soutenir les patients pendant la prestation de services génétiques, y compris l'admission, l'éducation, les conseils avant et après le test et les recommandations de gestion générées par les médecins.
Comparateur actif: Soins standard avec des professionnels de la génétique
Les participants du bras témoin recevront leurs conseils génétiques et les résultats de leurs tests via les soins habituels, qui consistent en des consultations en personne/téléphone/vidéoconférence avec des conseillers en génétique et des généticiens médicaux.
Comportemental: Soins standard avec des professionnels de la génétique
Soins standard pour la prestation de services génétiques, y compris la réception de conseils génétiques et de résultats de tests

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Impact multidimensionnel de l'évaluation du risque de cancer (MICRA)
Délai: À 6 mois et 9 mois après le départ
L'impact multidimensionnel de l'évaluation du risque de cancer (MICRA) est une échelle standardisée et validée de 25 éléments qui mesure l'impact de la divulgation des résultats des tests génétiques. Il existe trois sous-échelles : Détresse (6 éléments), Incertitude (9 éléments) et Expériences positives (4 éléments). Les scores totaux vont de 0 à 125, les scores plus élevés indiquant de pires résultats. Les scores sur la sous-échelle de détresse vont de 0 à 30, les scores plus élevés indiquant un pire résultat. Les scores sur la sous-échelle d'incertitude vont de 0 à 45, les scores plus élevés indiquant un résultat plus mauvais. Les scores sur la sous-échelle des expériences positives vont de 0 à 20, les scores plus élevés indiquant de pires résultats. (PMID : 12433008)
À 6 mois et 9 mois après le départ

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
BIEN SÛR
Délai: Évalué à 1 mois
Le test de dépistage SURE est un outil en 4 items pour évaluer les conflits décisionnels chez les patients, développé par Légaré et al. Chaque élément est noté oui (1) ou non (0), et un score total est calculé en additionnant tous les éléments. Un score inférieur à 4 indique la probabilité qu'un patient soit confronté à un conflit décisionnel cliniquement significatif.
Évalué à 1 mois
Échelle de satisfaction à l’égard de la prise de décision
Délai: Évalué à 1 mois
Une échelle de six éléments mesure la satisfaction du patient à l'égard d'une décision en matière de soins de santé. Les éléments sont notés de 1 à 4. Un score plus élevé signifie un niveau plus élevé de satisfaction ou de préparation à une décision. Les éléments peuvent être additionnés et notés (additionner les 6 éléments et diviser par 6).
Évalué à 1 mois
Préparation à l'échelle de prise de décision
Délai: Évalué à 1 mois
Une échelle de 10 éléments évalue la perception d'un patient quant à l'utilité d'une aide à la décision ou d'une autre intervention d'aide à la décision pour préparer le répondant à communiquer avec son praticien lors d'une visite de consultation et à prendre une décision en matière de santé. Les éléments sont notés de 1 à 4. Les éléments peuvent être additionnés et notés (additionner les 10 éléments et diviser par 10). Un score plus élevé indique un niveau de préparation plus élevé.
Évalué à 1 mois
Échelle de littératie en santé numérique (DHLS)
Délai: Contrôle : évalué au départ ; Intervention : évaluée au départ
L'échelle de littératie en santé numérique (DHLS) est une échelle à 3 éléments qui mesure la compétence perçue d'un répondant dans l'utilisation et l'application des technologies de l'information électronique aux problèmes de santé. Chaque élément est sur une échelle de Likert en cinq points allant de tout à fait d'accord à tout à fait en désaccord, les réponses se voyant attribuer une valeur de 0 à 4. Les scores vont de 0 à 12, les scores les plus élevés indiquant une meilleure maîtrise des soins de santé numériques.
Contrôle : évalué au départ ; Intervention : évaluée au départ
Fréquence d'utilisation de la plateforme
Délai: Référence
Mesure du nombre de fois où le participant a accédé à la plateforme numérique.
Référence
Durée de la séance de conseil génétique
Délai: Contrôle : immédiatement après la réunion pré-test avec le clinicien, immédiatement après la réunion post-test avec le clinicien ; Intervention : immédiatement après la réunion pré-test avec le clinicien, immédiatement après la réunion post-test avec le clinicien
Mesure du temps total passé avec le conseiller en génétique lors de la séance de conseil.
Contrôle : immédiatement après la réunion pré-test avec le clinicien, immédiatement après la réunion post-test avec le clinicien ; Intervention : immédiatement après la réunion pré-test avec le clinicien, immédiatement après la réunion post-test avec le clinicien
Résultats qualitatifs des séances de conseil
Délai: 2 semaines et 6 mois
Les rencontres cliniques des patients avant et après le test seront évaluées sur la base des notes du dossier médical.
2 semaines et 6 mois
Entretiens qualitatifs avec un sous-ensemble de participants et de prestataires
Délai: 9 mois
Nous utiliserons des entretiens approfondis avec des patients pour fournir de plus amples informations sur la prestation et le soutien des services génétiques. Les entretiens prendront en compte les facteurs sociodémographiques des participants qui peuvent influencer leurs besoins d'information, de décision et de suivi, ainsi que la manière dont ils interagissent avec les informations génétiques, participent à la prise de décision partagée et gèrent les résultats des tests génétiques. Les analyses qualitatives des entretiens s’appuieront sur une théorie fondée. Nous utiliserons le codage ouvert, la comparaison constante et le codage axial pour identifier les thèmes communs et divergents afin de caractériser l'ensemble des données. Deux chercheurs coderont les transcriptions indépendamment ; un consensus sur les codes sera atteint grâce à la discussion. Les méthodes de validation peuvent inclure la triangulation et la vérification des membres. Conformément à la méthodologie qualitative, l'analyse des données aura lieu conjointement avec la collecte de données. Une analyse continue éclairera l’élaboration d’itérations progressives des guides d’entretien.
9 mois
BREF Outil de dépistage des connaissances en matière de santé (BRIEF)
Délai: Évalué au départ
BREIF est une échelle à 4 éléments utilisée pour évaluer les connaissances en matière de santé. Chaque élément est quantifié à l'aide d'une échelle de 5 points (1-5), les scores les plus élevés indiquant une littératie plus élevée en santé.
Évalué au départ
Questionnaire sur l'utilisation des ressources de santé (RUQ)
Délai: Évalué à 1 mois et 9 mois
Cette enquête a été élaborée pour en savoir plus sur les ressources liées aux services de santé, sociaux et communautaires utilisées pour réduire le stress et l'anxiété liés à l'adaptation à la condition d'un patient. Ceci n'est pas une échelle, chaque élément est rapporté de manière descriptive
Évalué à 1 mois et 9 mois
Échelle des connaissances génomiques de l'Université de Caroline du Nord (UNC-GKS)
Délai: Évalué au départ, 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
Les connaissances sont mesurées à l'aide de l'échelle des connaissances génomiques développée par l'Université de Caroline du Nord. L'échelle est une échelle établie mesurant les connaissances en génomique. Les patients notent 25 déclarations sur les gènes, les effets génétiques sur la santé, l'héritage familial et le séquençage diagnostique de l'exome. Les répondants ont marqué chaque réponse comme étant vrai, faux ou incertain/ne sait pas (noté comme étant incorrect). Les réponses correctes sont notées 1 et additionnées. Les scores possibles vont de 0 à 25. Des scores plus élevés indiquent un niveau de connaissances plus élevé (PMID : 29928697).
Évalué au départ, 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
Échelle d'anxiété et de dépression à l'hôpital (HADS)
Délai: Évalué au départ, 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
Mesuré à l'aide de l'échelle de 14 éléments, chaque élément reçoit une réponse selon une catégorie de réponse de quatre points (0-3). Les scores possibles allaient de 0 à 21 pour l’anxiété et de 0 à 21 pour la dépression. Les éléments peuvent être additionnés et notés pour la dépression et l'anxiété, un score supérieur à 11 indiquant un cas (dépression ou anxiété).
Évalué au départ, 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
L'échelle de résultats en génomique (GOS)
Délai: Évalué à 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
L'autonomisation des patients est mesurée à l'aide d'une version plus courte de l'échelle de résultats du conseil génétique (GCOS-24), appelée Genomics Outcome Scale (GOS). L'échelle utilise 6 éléments de mesure des résultats rapportés par les patients pour évaluer les services de conseil et de tests génétiques. Chaque élément est noté sur une échelle de 5 points et le score final est calculé en additionnant tous les éléments. Chacun des 6 éléments de la mesure est noté sur une échelle de Likert en 7 points allant de 1 (pas du tout d'accord) à 7 (tout à fait d'accord), avec des scores totaux possibles allant de 6 à 42. Un score plus élevé indique une plus grande autonomisation. (PMID : 30496830)
Évalué à 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
Enquête abrégée en 36 éléments (SF-36)
Délai: Évalué au départ, 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
L'échelle SF-36 mesure la qualité de vie. Le SF-36 comporte 36 éléments qui traitent du fonctionnement physique et mental. Les scores composites de santé physique et mentale vont de 0 à 100, 0 indiquant le niveau de santé le plus bas possible et 100 indiquant le niveau de santé le plus élevé possible.
Évalué au départ, 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
Échelle électronique d’acceptabilité
Délai: Évalué à 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
L’E-Scale d’acceptabilité à 6 éléments mesure l’acceptabilité et la convivialité de la plateforme. L'AES comprend des dimensions de facilité d'utilisation, de compréhensibilité des questions, de plaisir de l'expérience, de savoir si la durée est acceptable, d'utilité et de satisfaction globale, en utilisant une échelle de réponse en 5 points pour chaque élément (1 = pas acceptable, 5 = hautement acceptable). Les scores vont de 6 à 30, un score plus élevé indiquant une plus grande acceptabilité.
Évalué à 2 semaines, 1 mois, 6 mois et 9 mois
Durée de la session de plateforme
Délai: 2 semaines, 6 mois et 9 mois
Mesure du temps total passé à utiliser la plateforme numérique.
2 semaines, 6 mois et 9 mois
Réponses aux questions de la plateforme
Délai: Évalué à 2 semaines, 6 mois et 9 mois
Mesure des préférences de valeur, préférence Lean et préparation aux résultats.
Évalué à 2 semaines, 6 mois et 9 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Unity Health Toronto

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yvonne Bombard, PhD, St. Michael's Hospital and University of Toronto
  • Chercheur principal: Robin Hayeems, PhD, The Hospital for Sick Children and University of Toronto

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 octobre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 septembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2024

Première publication (Réel)

12 juin 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 juin 2026

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 4033

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données seront mises à la disposition des chercheurs intéressés ou menant des recherches similaires dans ce domaine. Ces données seront disponibles sur demande, conformément aux procédures d'éthique de la recherche.

Délai de partage IPD

Pendant 5 ans après la fin de l'étude et la publication des données du sentier.

Critères d'accès au partage IPD

Les données seront mises à la disposition des chercheurs intéressés ou menant des recherches similaires dans ce domaine. Ces données seront disponibles sur demande, conformément aux procédures d'éthique de la recherche.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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