ラテン系アトピー性皮膚炎患者におけるフィラグリン遺伝子変異の研究
2026年4月23日 更新者：University of Pennsylvania
この研究「アトピー性皮膚炎のラテン系患者におけるフィラグリン遺伝子変異の調査」では、臨床的および疾患の特徴が十分に説明されるであろう新しいラテン系患者集団における病原性FLG LOF変異体とADとの関連を調べる予定である。
調査の概要
詳細な説明
フィラグリン欠乏症は、アトピー性皮膚炎 (AD) の主要な治療標的と考えられています。43
アルツハイマー病における既知の最強の遺伝的危険因子としての FLG LOF 変異に関する現状は、これまでにこの関連性を調べた研究の大部分が限られた集団（すなわち、ヨーロッパ人の祖先）でのみ実施されてきたため、不完全なデータに起因しています。 ).30
このような部分的なデータは、アルツハイマー病における遺伝的リスクの完全な理解を妨げ、その結果、疾患の予後と管理に影響を及ぼします。
提案された研究は、遺伝的危険因子と疾患に関連するアルツハイマー病において長年保持されてきたパラダイムを検討する試みを表している。
アルツハイマー病の医師の診断が確定したラテン系被験者の独立したコホートの開発は、表現型も適切に分類され、祖先によってグループ化され、同時に病気の重症度の尺度も把握できるため、これまでの研究にはほとんど欠けていた集団を調べる機会が提供されるだろう。そして、ADにおけるFLG LOF変異体の病原学的役割についての理解をさらに進めます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19140
- The University of Pennsylvania
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ラテン系/ラテン系またはヒスパニック系の民族性を自認し、少なくとも1年間の医師の報告に基づいてアルツハイマー病の診断が確立されている参加者は、この研究の参加資格があるとみなされます。
説明
包含基準:
- 少なくとも1年間の継続期間の医師の報告に基づいて確立されたADの診断
- ラテン系/ラテン系またはヒスパニック系としての自己認識
除外基準:
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研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Fluidigm マイクロフルイディクス技術と次世代シーケンシング (NGS) を組み込んだハイスループット PCR アプローチを使用して、GAD-L コホートにおけるフィラグリン (FLG) 機能喪失 (LOF) バリアントを特定し、FLG 遺伝子全体を配列決定します。
時間枠：2 年間のデータ/サンプル収集期間 - アトピー性皮膚炎と診断された患者の横断コホート研究
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2 年間のデータ/サンプル収集期間 - アトピー性皮膚炎と診断された患者の横断コホート研究
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
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アトピー性皮膚炎(AD)のラテン系患者における機能喪失(LOF)フィラグリン(FLG)変異と疾患の発症および重症度の間の相関を調べること。
時間枠：2 年間のデータ/サンプル収集期間 - アトピー性皮膚炎と診断された患者の横断コホート研究
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2 年間のデータ/サンプル収集期間 - アトピー性皮膚炎と診断された患者の横断コホート研究
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年1月23日
一次修了 (推定)
2027年12月31日
研究の完了 (推定)
2027年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年5月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年6月17日
最初の投稿 (実際)
2024年6月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月23日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 853590
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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