Vyšetřování mutací genu pro filagrin u pacientů Latinx s atopickou dermatitidou
23. dubna 2026 aktualizováno: University of Pennsylvania
Studie, Investigation of Filaggrin Gene Mutations u Latinx pacientů s atopickou dermatitidou, bude zkoumat souvislost mezi patogenními variantami FLG LOF a AD v nové populaci pacientů Latinx, u kterých budou dobře popsány klinické a chorobné charakteristiky.
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Podmínky
Detailní popis
Deficit filagrinu je považován za hlavní cíl terapie u atopické dermatitidy (AD).43
Současný status quo s ohledem na mutace FLG LOF jako nejsilnější známý genetický rizikový faktor u AD pramení z neúplných údajů, protože většina studií, které dříve zkoumaly tuto souvislost, byla provedena pouze u omezené skupiny populací (tj. evropských předků ).30
Taková dílčí data brání našemu plnému pochopení genetického rizika u AD a následně mají důsledky pro prognózu a léčbu onemocnění.
Navrhovaný výzkum představuje pokus prozkoumat zažitá paradigmata v AD, jak souvisí s genetickými rizikovými faktory a nemocemi.
Rozvoj nezávislé kohorty latinskoamerických subjektů s lékařem potvrzenou diagnózou AD, která je také dobře fenotypována a seskupena podle původu, a zároveň zachycuje míry závažnosti onemocnění, poskytne příležitost prozkoumat populaci, která v předchozích studiích do značné míry chyběla. a dále posunout naše chápání patogenomické role variant FLG LOF v AD.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19140
- The University of Pennsylvania
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci, kteří se sami identifikují jako Latino/Latinx nebo hispánský etnikum a kteří mají stanovenou diagnózu AD na základě zprávy lékaře trvající alespoň jeden rok, budou považováni za způsobilé pro tuto studii.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Stanovená diagnóza AD na základě zprávy lékaře trvající minimálně jeden rok
- Sebeidentifikace jako Latino/Latinx nebo Hispánec
Kritéria vyloučení:
-
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikovat a popsat varianty ztráty funkce (LOF) filagrinu (FLG) v kohortě GAD-L pomocí vysoce výkonného přístupu PCR, který zahrnuje technologii mikrofluidních mikrofluidů Fluidigm a sekvenování nové generace (NGS) k sekvenování celého genu FLG.
Časové okno: 2 roky dat/období sběru vzorků – průřezová kohortová studie pacientů s diagnózou atopické dermatitidy
|
2 roky dat/období sběru vzorků – průřezová kohortová studie pacientů s diagnózou atopické dermatitidy
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zkoumat korelaci mezi ztrátou funkce (LOF) mutací filagrinu (FLG) a nástupem a závažností onemocnění u pacientů Latinx s atopickou dermatitidou (AD).
Časové okno: 2 roky dat/období sběru vzorků – průřezová kohortová studie pacientů s diagnózou atopické dermatitidy
|
2 roky dat/období sběru vzorků – průřezová kohortová studie pacientů s diagnózou atopické dermatitidy
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
23. ledna 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. května 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. června 2024
První zveřejněno (Aktuální)
18. června 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 853590
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .