Untersuchung von Filaggrin-Genmutationen bei Latinx-Patienten mit atopischer Dermatitis

Filaggrin-Mangel gilt als Hauptziel für die Therapie bei atopischer Dermatitis (AD).43 Der aktuelle Status quo in Bezug auf FLG-LOF-Mutationen als stärkster bekannter genetischer Risikofaktor bei AD beruht auf unvollständigen Daten, da die meisten Studien, die diesen Zusammenhang zuvor untersucht haben, nur in einer begrenzten Gruppe von Populationen (d. h. europäischer Abstammung) durchgeführt wurden ).30 Solche Teildaten behindern unser vollständiges Verständnis des genetischen Risikos bei AD und haben folglich Auswirkungen auf die Krankheitsprognose und -behandlung. Die vorgeschlagene Forschung stellt einen Versuch dar, seit langem bestehende Paradigmen bei AD in Bezug auf genetische Risikofaktoren und Krankheiten zu untersuchen. Die Entwicklung einer unabhängigen Kohorte lateinamerikanischer Probanden mit ärztlich bestätigter AD-Diagnose, die ebenfalls gut phänotypisiert und nach Abstammung gruppiert ist und gleichzeitig Messungen der Schwere der Erkrankung erfasst, bietet die Möglichkeit, eine Population zu untersuchen, die in früheren Studien weitgehend fehlte und unser Verständnis der pathogenomischen Rolle von FLG LOF-Varianten bei AD weiter vorantreiben.