Investigación de mutaciones del gen filagrina entre pacientes latinos con dermatitis atópica

La deficiencia de filagrina se considera un objetivo importante para el tratamiento de la dermatitis atópica (EA).43 El status quo actual con respecto a las mutaciones FLG LOF como el factor de riesgo genético más fuerte conocido en la EA se debe a datos incompletos, ya que la mayoría de los estudios que han examinado previamente esta asociación se han llevado a cabo solo en un grupo limitado de poblaciones (es decir, de ascendencia europea). ).30 Estos datos parciales impiden nuestra comprensión total del riesgo genético en la EA y, en consecuencia, tienen implicaciones para el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad. La investigación propuesta representa un intento de examinar paradigmas arraigados en la EA en su relación con los factores de riesgo genéticos y la enfermedad. El desarrollo de una cohorte independiente de sujetos latinos con diagnóstico de EA confirmado por un médico que también esté bien fenotipado y agrupado por ascendencia, al mismo tiempo que capture medidas de gravedad de la enfermedad, brindará la oportunidad de examinar una población que ha estado en gran medida ausente en estudios anteriores. y avanzar aún más en nuestra comprensión del papel patogenómico de las variantes FLG LOF en la EA.