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拉丁裔特应性皮炎患者丝聚蛋白基因突变的调查

2026年4月23日更新者：University of Pennsylvania

这项名为“调查拉丁裔特应性皮炎患者的丝聚蛋白基因突变”的研究将在新的拉丁裔患者群体中检查致病性 FLG LOF 变异与 AD 之间的关联，这些患者的临床和疾病特征将得到详细描述。

研究概览

地位

邀请报名

条件

详细说明

聚丝蛋白缺乏被认为是特应性皮炎 (AD) 治疗的主要目标。 43 目前 FLG LOF 突变作为 AD 中已知最强的遗传风险因素的现状源于不完整的数据，因为之前检验这种关联的大多数研究仅在有限的人群中进行（即欧洲血统） ).30 这些部分数据阻碍了我们对 AD 遗传风险的充分了解，因此对疾病预后和管理具有影响。拟议的研究代表了对 AD 中长期存在的与遗传风险因素和疾病相关的范式的尝试。开发一个独立的拉丁裔受试者队列，这些受试者具有经医生确认的 AD 诊断，该队列也具有良好的表型并按血统分组，同时还捕获了疾病严重程度的衡量标准，这将为检查以前的研究中基本上没有的人群提供机会并进一步加深我们对 FLG LOF 变异在 AD 中致病作用的理解。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19140
    - The University of Pennsylvania

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

自我认定为拉丁裔/拉丁裔或西班牙裔且根据至少一年的医生报告确诊为 AD 的参与者将被视为有资格参加本研究。

描述

纳入标准：

根据至少一年持续时间的医生报告确定 AD 诊断
自我认同为拉丁裔/拉丁裔或西班牙裔

排除标准：

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
使用高通量 PCR 方法识别和描述 GAD-L 群体中的丝聚蛋白 (FLG) 功能丧失 (LOF) 变异，该方法结合了 Fluidigm 微流体技术和下一代测序 (NGS) 对整个 FLG 基因进行测序。大体时间：2 年数据/样本收集期 - 对诊断为特应性皮炎的患者进行横断面队列研究	2 年数据/样本收集期 - 对诊断为特应性皮炎的患者进行横断面队列研究

其他结果措施

结果测量	大体时间
研究拉丁裔特应性皮炎 (AD) 患者功能丧失 (LOF) 聚丝蛋白 (FLG) 突变与疾病发作和严重程度之间的相关性。大体时间：2 年数据/样本收集期 - 对诊断为特应性皮炎的患者进行横断面队列研究	2 年数据/样本收集期 - 对诊断为特应性皮炎的患者进行横断面队列研究

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Pennsylvania

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年1月23日

初级完成 (估计的)

2027年12月31日

研究完成 (估计的)

2027年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年5月10日

首先提交符合 QC 标准的

2024年6月17日

首次发布 (实际的)

2024年6月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月23日

最后验证

2026年4月1日