Indagine sulle mutazioni del gene Filaggrin tra i pazienti Latinx con dermatite atopica
23 aprile 2026 aggiornato da: University of Pennsylvania
Lo studio, Investigation of Filaggrin Gene Mutations between Latinx Patients with Atopic Dermatitis, esaminerà l'associazione tra varianti patogene FLG LOF e AD in una nuova popolazione di pazienti Latinx per i quali le caratteristiche cliniche e della malattia saranno ben descritte.
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Descrizione dettagliata
La carenza di filaggrina è considerata un obiettivo importante per la terapia nella dermatite atopica (AD).43
L'attuale status quo per quanto riguarda le mutazioni FLG LOF come il più forte fattore di rischio genetico conosciuto nell'AD deriva da dati incompleti poiché la maggior parte degli studi che hanno precedentemente esaminato questa associazione sono stati condotti solo in un gruppo limitato di popolazioni (ad esempio, di origine europea ).30
Tali dati parziali impediscono la nostra piena comprensione del rischio genetico nell’AD e di conseguenza hanno implicazioni per la prognosi e la gestione della malattia.
La ricerca proposta rappresenta un tentativo di esaminare i paradigmi di lunga data nell'AD in relazione ai fattori di rischio genetici e alla malattia.
Lo sviluppo di una coorte indipendente di soggetti Latinx con diagnosi di AD confermata dal medico, ben fenotipizzati e raggruppati per discendenza, che acquisisce anche misure di gravità della malattia, fornirà l'opportunità di esaminare una popolazione che è stata in gran parte assente dagli studi precedenti e far avanzare ulteriormente la nostra comprensione del ruolo patogenetico delle varianti FLG LOF nell'AD.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19140
- The University of Pennsylvania
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Saranno considerati idonei per questo studio i partecipanti che si autoidentificano come etnia latina/latinx o ispanica e che hanno una diagnosi consolidata di AD basata su una relazione medica della durata di almeno un anno.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi accertata di AD sulla base di una relazione medica della durata di almeno un anno
- Autoidentificazione come latino/latino o ispanico
Criteri di esclusione:
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Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Identificare e descrivere le varianti di perdita di funzione (LOF) della Filaggrina (FLG) nella coorte GAD-L utilizzando un approccio PCR ad alto rendimento che incorpora la tecnologia microfluidica Fluidigm e il sequenziamento di prossima generazione (NGS) per sequenziare l'intero gene FLG.
Lasso di tempo: Periodo di raccolta dati/campioni di 2 anni - studio di coorte trasversale di pazienti con diagnosi di dermatite atopica
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Periodo di raccolta dati/campioni di 2 anni - studio di coorte trasversale di pazienti con diagnosi di dermatite atopica
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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È stato esaminato la correlazione tra le mutazioni della perdita di funzione (LOF) della Filaggrina (FLG) e l'insorgenza e la gravità della malattia tra i pazienti Latinx con dermatite atopica (AD).
Lasso di tempo: Periodo di raccolta dati/campioni di 2 anni - studio di coorte trasversale di pazienti con diagnosi di dermatite atopica
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Periodo di raccolta dati/campioni di 2 anni - studio di coorte trasversale di pazienti con diagnosi di dermatite atopica
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
23 gennaio 2025
Completamento primario (Stimato)
31 dicembre 2027
Completamento dello studio (Stimato)
31 dicembre 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 maggio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 giugno 2024
Primo Inserito (Effettivo)
18 giugno 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
24 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del sistema immunitario
- Ipersensibilità, immediata
- Ipersensibilità
- Malattie della pelle
- Malattie della pelle, genetiche
- Malattie della pelle, eczematose
- Dermatite
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Dermatite, atopica
- Eczema
Altri numeri di identificazione dello studio
- 853590
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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