Undersøgelse af filaggrin-genmutationer blandt Latinx-patienter med atopisk dermatitis
23. april 2026 opdateret af: University of Pennsylvania
Undersøgelsen, Undersøgelse af Filaggrin-genmutationer blandt Latinx-patienter med atopisk dermatitis, vil undersøge sammenhængen mellem patogene FLG LOF-varianter og AD i en ny population af Latinx-patienter, for hvilke kliniske og sygdomskarakteristika vil blive velbeskrevet.
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Filaggrinmangel anses for at være et vigtigt mål for behandling ved atopisk dermatitis (AD).43
Den nuværende status quo med hensyn til FLG LOF-mutationer som den stærkeste kendte genetiske risikofaktor i AD stammer fra ufuldstændige data, da størstedelen af undersøgelser, der tidligere har undersøgt denne sammenhæng, kun er blevet udført i en begrænset gruppe af populationer (dvs. ).30
Sådanne delvise data hindrer vores fulde forståelse af genetisk risiko ved AD og har følgelig konsekvenser for sygdomsprognose og -håndtering.
Den foreslåede forskning repræsenterer et forsøg på at undersøge langvarige paradigmer i AD, da de relaterer til genetiske risikofaktorer og sygdom.
Udviklingen af en uafhængig kohorte af Latinx-individer med lægebekræftet diagnose af AD, som også er velfænotype og grupperet efter herkomst, samtidig med at den opfanger mål for sygdommens sværhedsgrad, vil give mulighed for at undersøge en population, der stort set har været fraværende fra tidligere undersøgelser og yderligere fremme vores forståelse af den patogenomiske rolle FLG LOF-varianter i AD.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19140
- The University of Pennsylvania
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Deltagere, der selv identificerer sig som Latino/Latinx eller Hispanic etnicitet, og som har en etableret diagnose af AD baseret på lægerapport af mindst et års varighed, vil blive betragtet som kvalificerede til denne undersøgelse.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Etableret diagnose af AD baseret på lægerapport af mindst et års varighed
- Selvidentifikation som Latino/Latinx eller Hispanic
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
At identificere og beskrive Filaggrin (FLG) tab af funktion (LOF) varianter i GAD-L kohorten ved hjælp af en high-throughput PCR tilgang, der inkorporerer Fluidigm microfluidics teknologi og næste generations sekventering (NGS) for at sekventere hele FLG genet.
Tidsramme: 2 års data/prøveindsamlingsperiode - tværsnits kohorteundersøgelse af patienter med diagnosen atopisk dermatitis
|
2 års data/prøveindsamlingsperiode - tværsnits kohorteundersøgelse af patienter med diagnosen atopisk dermatitis
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
At undersøge sammenhængen mellem tab af funktion (LOF) Filaggrin (FLG) mutationer og sygdomsdebut og sværhedsgrad blandt Latinx-patienter med atopisk dermatitis (AD).
Tidsramme: 2 års data/prøveindsamlingsperiode - tværsnits kohorteundersøgelse af patienter med diagnosen atopisk dermatitis
|
2 års data/prøveindsamlingsperiode - tværsnits kohorteundersøgelse af patienter med diagnosen atopisk dermatitis
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
23. januar 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2027
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. maj 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. juni 2024
Først opslået (Faktiske)
18. juni 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
24. april 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. april 2026
Sidst verificeret
1. april 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 853590
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .