Investigação de mutações no gene da filagrina entre pacientes Latinx com dermatite atópica

A deficiência de filagrina é considerada um alvo importante para terapia na Dermatite Atópica (DA).43 O actual status quo no que diz respeito às mutações FLG LOF como o factor de risco genético mais forte conhecido na DA deriva de dados incompletos, uma vez que a maioria dos estudos que examinaram anteriormente esta associação foram realizados apenas num grupo limitado de populações (isto é, ascendência europeia). ).30 Esses dados parciais impedem a nossa plena compreensão do risco genético na DA e, consequentemente, têm implicações para o prognóstico e gestão da doença. A pesquisa proposta representa uma tentativa de examinar paradigmas de longa data na DA no que se refere a fatores de risco genéticos e doenças. O desenvolvimento de uma coorte independente de indivíduos Latinx com diagnóstico de DA confirmado por médico, que também é bem fenotipado e agrupado por ancestralidade, ao mesmo tempo que captura medidas de gravidade da doença, proporcionará a oportunidade de examinar uma população que tem estado amplamente ausente de estudos anteriores e avançar ainda mais nossa compreensão do papel patogênico das variantes FLG LOF na DA.