Onderzoek naar mutaties van filaggrinegenen bij Latinx-patiënten met atopische dermatitis

Filaggrinedeficiëntie wordt beschouwd als een belangrijk doelwit voor therapie bij atopische dermatitis (AD).43 De huidige status quo met betrekking tot FLG LOF-mutaties als de sterkste bekende genetische risicofactor bij AD komt voort uit onvolledige gegevens, aangezien de meerderheid van de onderzoeken die eerder deze associatie hebben onderzocht, zijn uitgevoerd in slechts een beperkte groep populaties (d.w.z. Europese voorouders). ).30 Dergelijke gedeeltelijke gegevens belemmeren ons volledige begrip van het genetische risico bij de ziekte van Alzheimer en hebben bijgevolg implicaties voor de prognose en het beheer van de ziekte. Het voorgestelde onderzoek vertegenwoordigt een poging om lang bestaande paradigma's in AD te onderzoeken in relatie tot genetische risicofactoren en ziekten. De ontwikkeling van een onafhankelijk cohort van Latinx-proefpersonen met een door een arts bevestigde diagnose van AD, die ook goed gefenotypeerd is en gegroepeerd is op afkomst, terwijl ook metingen van de ernst van de ziekte worden vastgelegd, zal de mogelijkheid bieden om een ​​populatie te onderzoeken die grotendeels afwezig was in eerdere studies en ons begrip van de pathogenomische rol van FLG LOF-varianten in AD verder vergroten.