아토피성 피부염을 앓고 있는 라틴계 환자의 Filaggrin 유전자 돌연변이에 대한 조사
2026년 4월 23일 업데이트: University of Pennsylvania
아토피성 피부염이 있는 라틴계 환자들 사이에서 필라그린 유전자 돌연변이에 대한 조사라는 연구는 임상적 및 질병 특성이 잘 설명될 새로운 라틴계 환자 집단에서 병원성 FLG LOF 변이와 AD 사이의 연관성을 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
필라그린 결핍은 아토피성 피부염(AD) 치료의 주요 목표로 간주됩니다.43
AD에서 가장 강력하게 알려진 유전적 위험 요인인 FLG LOF 돌연변이와 관련된 현재 현상 유지는 이전에 이 연관성을 조사한 대부분의 연구가 제한된 인구 그룹(예: 유럽 가계)에서만 수행되었기 때문에 불완전한 데이터에서 비롯됩니다. ).30
이러한 부분적인 데이터는 AD의 유전적 위험에 대한 완전한 이해를 방해하고 결과적으로 질병 예후 및 관리에 영향을 미칩니다.
제안된 연구는 유전적 위험 요인 및 질병과 관련된 AD의 오랜 패러다임을 조사하려는 시도를 나타냅니다.
의사가 확인한 AD 진단을 받은 라틴계 피험자의 독립적인 코호트 개발은 잘 표현형이 지정되고 조상별로 그룹화되었으며 질병 심각도에 대한 측정도 포착하여 이전 연구에서는 거의 없었던 인구 집단을 검사할 수 있는 기회를 제공할 것입니다. AD에서 FLG LOF 변종의 병원성 역할에 대한 이해를 더욱 발전시킵니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19140
- The University of Pennsylvania
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
라틴계/라틴계 또는 히스패닉 민족으로 자체 식별하고 최소 1년 동안의 의사 보고서를 기반으로 AD 진단을 확립한 참가자는 이 연구에 적합한 것으로 간주됩니다.
설명
포함 기준:
- 최소 1년 동안의 의사 보고서를 기반으로 AD 진단을 확립했습니다.
- 라틴계/라틴계 또는 히스패닉이라는 자기 식별
제외 기준:
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Fluidigm 마이크로플루이딕스 기술과 차세대 시퀀싱(NGS)을 통합하여 전체 FLG 유전자를 시퀀싱하는 고처리량 PCR 접근법을 사용하여 GAD-L 코호트에서 Filaggrin(FLG) 기능 상실(LOF) 변종을 식별하고 설명합니다.
기간: 2년 데이터/샘플 수집 기간 - 아토피 피부염 진단 환자의 단면 코호트 연구
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2년 데이터/샘플 수집 기간 - 아토피 피부염 진단 환자의 단면 코호트 연구
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기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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아토피성 피부염(AD)이 있는 라틴계 환자의 기능 상실(LOF) 필라그린(FLG) 돌연변이와 질병 발병 및 중증도 사이의 상관관계를 조사합니다.
기간: 2년 데이터/샘플 수집 기간 - 아토피 피부염 진단 환자의 단면 코호트 연구
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2년 데이터/샘플 수집 기간 - 아토피 피부염 진단 환자의 단면 코호트 연구
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 1월 23일
기본 완료 (추정된)
2027년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 5월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 6월 17일
처음 게시됨 (실제)
2024년 6월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 23일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
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