Filaggrin-geenimutaatioiden tutkiminen latinalaispotilailla, joilla on atooppinen ihottuma

Filaggriinin puutetta pidetään atooppisen ihottuman (AD) hoidon tärkeimpänä kohteena.43 Nykyinen status quo, joka koskee FLG LOF -mutaatioita vahvimpana tunnettuna geneettisenä riskitekijänä AD:ssa, johtuu epätäydellisistä tiedoista, koska suurin osa tutkimuksista, jotka ovat aiemmin tutkineet tätä yhteyttä, on suoritettu vain rajoitetussa populaatioryhmässä (eli eurooppalaisessa syntyperässä). ).30 Tällaiset osittaiset tiedot estävät täydellisen ymmärryksemme AD:n geneettisestä riskistä ja siten vaikuttavat sairauden ennusteeseen ja hoitoon. Ehdotettu tutkimus edustaa yritystä tarkastella AD:n pitkäaikaisia ​​paradigmoja, koska ne liittyvät geneettisiin riskitekijöihin ja sairauksiin. Riippumattoman kohortin kehittäminen latinalaiskoehenkilöistä, joilla on lääkärin vahvistama AD-diagnoosi, joka on myös hyvin fenotyyppinen ja ryhmitelty syntyperän mukaan ja joka mittaa myös taudin vakavuutta, antaa mahdollisuuden tutkia populaatiota, joka on suurelta osin puuttunut aiemmista tutkimuksista. ja edistää edelleen ymmärrystämme FLG LOF -varianttien patogenomisesta roolista AD:ssa.