Исследование мутаций гена филаггрина среди латиноамериканских пациентов с атопическим дерматитом

Дефицит филаггрина считается основной мишенью терапии атопического дерматита (АД).43 Текущий статус-кво в отношении мутаций FLG LOF как самого сильного известного генетического фактора риска при БА обусловлен неполными данными, поскольку большинство исследований, которые ранее изучали эту связь, проводились только в ограниченной группе популяций (т.е. европейское происхождение). ).30 Такие частичные данные препятствуют нашему полному пониманию генетического риска при БА и, следовательно, имеют значение для прогноза и лечения заболевания. Предлагаемое исследование представляет собой попытку изучить устоявшиеся парадигмы болезни Альцгеймера, поскольку они связаны с генетическими факторами риска и заболеваниями. Создание независимой когорты латиноамериканцев с подтвержденным врачом диагнозом БА, которая также хорошо фенотипирована и сгруппирована по происхождению, а также учитывает тяжесть заболевания, предоставит возможность изучить популяцию, которая в основном отсутствовала в предыдущих исследованиях. и далее углубить наше понимание патогеномической роли вариантов FLG LOF при AD.