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Enquête sur les mutations du gène de la filaggrine chez les patients Latinx atteints de dermatite atopique

23 avril 2026 mis à jour par: University of Pennsylvania
L'étude, Investigation of Filaggrin Gene Mutations Among Latinx patients with Atopic Dermatitis, examinera l'association entre les variantes pathogènes du FLG LOF et la MA dans une nouvelle population de patients Latinx pour laquelle les caractéristiques cliniques et pathologiques seront bien décrites.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Description détaillée

Le déficit en filaggrine est considéré comme une cible majeure du traitement de la dermatite atopique (MA).43 Le statu quo actuel en ce qui concerne les mutations FLG LOF en tant que facteur de risque génétique connu le plus important dans la MA provient de données incomplètes, car la majorité des études qui ont examiné cette association ont été réalisées uniquement sur un groupe limité de populations (c'est-à-dire d'ascendance européenne). ).30 De telles données partielles entravent notre compréhension complète du risque génétique dans la MA et ont par conséquent des implications sur le pronostic et la gestion de la maladie. La recherche proposée représente une tentative d'examiner les paradigmes de longue date de la MA en ce qui concerne les facteurs de risque génétiques et la maladie. Le développement d'une cohorte indépendante de sujets Latinx avec un diagnostic de MA confirmé par un médecin, qui est également bien phénotypée et regroupée par ascendance, tout en capturant également des mesures de la gravité de la maladie, fournira l'opportunité d'examiner une population qui a été largement absente des études antérieures. et faire progresser davantage notre compréhension du rôle pathonomique des variants FLG LOF dans la MA.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19140
        • The University of Pennsylvania

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants qui s'identifient comme étant d'origine Latino/Latinx ou Hispanique et qui ont un diagnostic établi de MA basé sur un rapport du médecin d'au moins un an sera considéré comme éligible pour cette étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic établi de MA sur la base d'un rapport médical d'au moins un an
  • Auto-identification comme Latino/Latinx ou Hispanique

Critère d'exclusion:

-

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Identifier et décrire les variantes de perte de fonction (LOF) de la filaggrine (FLG) dans la cohorte GAD-L en utilisant une approche PCR à haut débit qui intègre la technologie microfluidique Fluidigm et le séquençage de nouvelle génération (NGS) pour séquencer l'intégralité du gène FLG.
Délai: Période de collecte de données/échantillons de 2 ans - étude de cohorte transversale de patients avec un diagnostic de dermatite atopique
Période de collecte de données/échantillons de 2 ans - étude de cohorte transversale de patients avec un diagnostic de dermatite atopique

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Délai
Examiner la corrélation entre les mutations de perte de fonction (LOF) de la filaggrine (FLG) et l'apparition et la gravité de la maladie chez les patients Latinx atteints de dermatite atopique (MA).
Délai: Période de collecte de données/échantillons de 2 ans - étude de cohorte transversale de patients avec un diagnostic de dermatite atopique
Période de collecte de données/échantillons de 2 ans - étude de cohorte transversale de patients avec un diagnostic de dermatite atopique

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 janvier 2025

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 mai 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 juin 2024

Première publication (Réel)

18 juin 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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