Undersøkelse av filaggrin-genmutasjoner blant Latinx-pasienter med atopisk dermatitt

Filaggrinmangel regnes som et hovedmål for behandling ved atopisk dermatitt (AD).43 Den nåværende status quo med hensyn til FLG LOF-mutasjoner som den sterkeste kjente genetiske risikofaktoren i AD stammer fra ufullstendige data ettersom flertallet av studier som tidligere har undersøkt denne assosiasjonen har blitt utført i bare en begrenset gruppe populasjoner (dvs. europeiske aner ).30 Slike delvise data hindrer vår fulle forståelse av genetisk risiko ved AD og har følgelig implikasjoner for sykdomsprognose og behandling. Den foreslåtte forskningen representerer et forsøk på å undersøke langvarige paradigmer i AD når de er relatert til genetiske risikofaktorer og sykdom. Utviklingen av en uavhengig kohort av Latinx-personer med legebekreftet diagnose av AD som også er godt fenotype og gruppert etter forfedre, samtidig som den fanger mål på sykdommens alvorlighetsgrad, vil gi muligheten til å undersøke en populasjon som stort sett har vært fraværende fra tidligere studier og videre fremme vår forståelse av den patogenomiske rollen FLG LOF-varianter i AD.