Undersökning av filaggrin-genmutationer bland Latinx-patienter med atopisk dermatit

Filaggrinbrist anses vara ett stort mål för behandling vid atopisk dermatit (AD).43 Det nuvarande status quo med avseende på FLG LOF-mutationer som den starkaste kända genetiska riskfaktorn i AD härrör från ofullständiga data eftersom majoriteten av studier som tidigare har undersökt denna association har utförts i endast en begränsad grupp av populationer (d.v.s. europeiska härkomster) ).30 Sådana partiella data hindrar vår fulla förståelse av genetisk risk vid AD och har följaktligen konsekvenser för sjukdomsprognos och hantering. Den föreslagna forskningen representerar ett försök att undersöka långvariga paradigm inom AD när de relaterar till genetiska riskfaktorer och sjukdomar. Utvecklingen av en oberoende kohort av Latinx-patienter med läkarbekräftad diagnos av AD som också är väl fenotypad och grupperad efter härkomst, samtidigt som den fångar mått på sjukdomens svårighetsgrad, kommer att ge möjlighet att undersöka en population som till stor del har varit frånvarande från tidigare studier och ytterligare främja vår förståelse av den patogenomiska rollen FLG LOF-varianter i AD.