Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mutacji genu filagryny wśród pacjentów rasy latynoskiej z atopowym zapaleniem skóry

23 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania
Badanie zatytułowane Investigation of Filaggrin Gene Mutations Among Latinx pacjentów z atopowym zapaleniem skóry ma na celu zbadanie związku między patogennymi wariantami FLG LOF a chorobą Alzheimera w nowej populacji pacjentów z chorobą Latinx, dla których cechy kliniczne i chorobowe zostaną dobrze opisane.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

Niedobór filagryny jest uważany za główny cel terapii atopowego zapalenia skóry (AZS).43 Obecny status quo w odniesieniu do mutacji FLG LOF jako najsilniejszego znanego genetycznego czynnika ryzyka AD wynika z niekompletnych danych, ponieważ większość badań, w których wcześniej oceniano to powiązanie, przeprowadzono jedynie na ograniczonej grupie populacji (tj. ).30 Takie częściowe dane utrudniają nam pełne zrozumienie ryzyka genetycznego w AD, a w konsekwencji mają wpływ na rokowanie i leczenie choroby. Proponowane badanie stanowi próbę zbadania długo utrzymywanych paradygmatów dotyczących AD w kontekście genetycznych czynników ryzyka i choroby. Opracowanie niezależnej kohorty pacjentów rasy latynoskiej z potwierdzoną przez lekarza diagnozą AD, która jest również dobrze fenotypowana i pogrupowana według pochodzenia, a jednocześnie uwzględnia pomiary ciężkości choroby, zapewni możliwość zbadania populacji, która była w dużej mierze nieobecna we wcześniejszych badaniach i jeszcze bardziej pogłębiamy naszą wiedzę na temat patogenetycznej roli wariantów FLG LOF w AD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19140
        • The University of Pennsylvania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy, którzy sami identyfikują się jako osoby należące do grupy etnicznej Latynosów/Latynosów lub Latynosów i u których rozpoznano AD na podstawie raportu lekarza trwającego co najmniej rok, zostaną uznani za kwalifikujących się do tego badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Ustalona diagnoza AD na podstawie raportu lekarza trwającego co najmniej rok
  • Samoidentyfikacja jako Latynos/Latynos lub Latynos

Kryteria wyłączenia:

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja i opisanie wariantów utraty funkcji (LOF) filagryny (FLG) w kohorcie GAD-L przy użyciu wysokoprzepustowego podejścia PCR, które obejmuje technologię mikroprzepływów Fluidigm i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) w celu sekwencjonowania całego genu FLG.
Ramy czasowe: 2-letni okres zbierania danych/próbek – przekrojowe badanie kohortowe pacjentów z rozpoznaniem atopowego zapalenia skóry
2-letni okres zbierania danych/próbek – przekrojowe badanie kohortowe pacjentów z rozpoznaniem atopowego zapalenia skóry

Inne miary wyników

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zbadanie korelacji pomiędzy mutacjami filagryny (FLG) powodującymi utratę funkcji (LOF) a początkiem i ciężkością choroby u pacjentów z atopowym zapaleniem skóry (AD) rasy Latinx.
Ramy czasowe: 2-letni okres zbierania danych/próbek – przekrojowe badanie kohortowe pacjentów z rozpoznaniem atopowego zapalenia skóry
2-letni okres zbierania danych/próbek – przekrojowe badanie kohortowe pacjentów z rozpoznaniem atopowego zapalenia skóry

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 stycznia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 maja 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 czerwca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 czerwca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 853590

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj