国際 CRDS レジストリ (CRDS Registry)
2026年8月26日 更新者：Population Health Research Institute
国際カルシウム放出欠乏症候群登録
カルシウム放出欠乏症候群 (CRDS) は、RYR2 の機能喪失に続発して生命を脅かす不整脈のリスクをもたらす、新たに発見された遺伝性不整脈症候群です。
国際 CRDS レジストリは、表現型スペクトル、リスク階層化へのアプローチ、最適な治療戦略など、CRDS の大規模な評価を容易にするように設計されています。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
カルシウム放出欠乏症候群 (CRDS) は、悪性心室不整脈や心臓突然死 (SCD) を引き起こしやすい、最近発見された遺伝性不整脈症候群です。 CRDS の根本的な遺伝的原因は、心臓リアノジン受容体をコードする RYR2 です。 病原性 RYR2 の機能獲得に起因するカテコラミン作動性多形性心室頻拍 (CPVT) とは対照的に、CRDS は RyR2 の機能喪失に続発して発症します。 CRDS レジストリへの登録には、RYR2 バリアントの原因となる推定疾患が in vitro 機能解析で機能喪失を引き起こすことが確認される必要があります。 RYR2 切断型バリアントまたはコピー数の多いバリアントを保有する個人は、第 2 レジストリ アームに登録する資格があります。 CRDSと診断され、RYR2変異が機能に影響を及ぼさないことが判明した患者は、登録の対照群に登録される。
最近の発見を考慮すると、CRDS についての私たちの理解はまだ初期段階にあります。 国際 CRDS 登録は、多数の CRDS 患者の評価を容易にし、影響を受けた患者と家族の管理を改善するための確かな洞察を可能にするように設計されています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jason D Roberts, MD MAS
- 電話番号：40632 905-297-3479
- メール：crds@phri.ca
研究場所
-
-
California
-
San Francisco、California、アメリカ、94143
- 募集
- University of California
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- 募集
- Mayo Clinic
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- 募集
- Duke University
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax、Virginia、アメリカ、22031
- 募集
- Inova Health Care Services
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Robert Przybylski, MD
-
-
-
-
-
London、イギリス、EC1V 0HB
- 募集
- City St George's, University of London
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Oxfordshire
-
Oxford、Oxfordshire、イギリス、0X3 9DU
- 募集
- Oxford University Hospitals
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
-
-
-
-
-
Jerusalem、イスラエル、9103102
- 募集
- Shaare Zedek Medical Center
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
New South Wales
-
Darlinghurst、New South Wales、オーストラリア、2010
- 募集
- Garvan Institute of Medical Research
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary、Alberta、カナダ、T2N 1N4
- 募集
- University of Calgary
-
主任研究者：
- Erkan Ilhan, MD
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver、British Columbia、カナダ、V6T 1Z3
- 募集
- The University of British Columbia
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Thomas M Roston, MD
-
Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H 3N1
- 募集
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton、Ontario、カナダ、L8L 2X2
- 募集
- Hamilton General Hospital
-
主任研究者：
- Jason D Roberts, MD MAS
-
コンタクト：
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
London、Ontario、カナダ、N6A 5A5
- 募集
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
主任研究者：
- Habib R Khan, MD
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
Ottawa、Ontario、カナダ、K1Y 4W7
- 募集
- Ottawa Heart Institute
-
主任研究者：
- Simon Hansom, MD
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal、Quebec、カナダ、H1T 1C8
- 募集
- Montreal Heart Institute
-
主任研究者：
- Rafik Tadros, MD PhD
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
Québec、Quebec、カナダ
- 募集
- Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
-
主任研究者：
- Christian Steinberg, MD
-
コンタクト：
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Aarhus、デンマーク、DK-8200 N
- 募集
- Aarhus University Hospital
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Henrik Jensen, MD
-
-
The Capital Region of Denmark
-
Copenhagen、The Capital Region of Denmark、デンマーク、2100
- 募集
- Rigshospitalet
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux、New Aquitaine、フランス、33404
- 募集
- CHU de Bordeaux
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Frédéric Sacher, MD
-
-
-
-
-
Brussels、ベルギー、1090
- 募集
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
主任研究者：
- Luigi Pannone, MD
-
-
Antwerp
-
Edegem、Antwerp、ベルギー、2650
- 募集
- Antwerp University Hospital
-
主任研究者：
- Johan Saenen, MD, PhD
-
コンタクト：
- Project Manager
- 電話番号：905-521-2100
- メール：crds@phri.ca
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
レジストリは 3 つの別々のコホートを登録します。
主要コホートは CRDS 症例で構成されます。
CRDS症例は、インビトロ分析で機能喪失であることが証明された希少なRYR2変異体を保有する個人として定義されます。
2 番目のコホートは、まれな RYR2 切断型バリアントまたはコピー数の多いバリアントを保有する個人で構成されます。
3番目のコホートにはCRDSを患っている疑いのある個人が含まれますが、インビトロ分析により、彼らのまれなRYR2変異体が機能に影響を与えないことが明らかになりました。
説明
CRDSコホート
包含基準:
- インビトロ試験に基づいて機能喪失であると特徴づけられる稀な* RYR2 バリアントの存在#
RYR2 切断型および大規模 CNV コホート
包含基準:
- まれな * RYR2 切断型バリアントおよび/または RYR2 遺伝子に関与する大コピー数バリアントの存在。
非機能的RYR2変異体のキャリア
包含基準:
- インビトロ試験に基づいて、機能喪失も機能獲得もしないと特徴づけられる稀な* RYR2 バリアントの存在#
*まれに、gnomAD 罹患率 < 0.1% として定義されます。
#RYR2 の in vitro 機能試験は Wayne Chen 博士 (カルガリー大学) の研究室で実施されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
CRDS
CRDS診断と一致する体外検査に基づいて、機能喪失であると特徴づけられる稀なRYR2変異体を保有している
|
|
RYR2 切断型バリアントまたはコピー数の多いバリアントの保因者
まれなRYR2切断型バリアントおよび/またはRYR2遺伝子に関与する大コピー数バリアントを保有しています。
|
|
非機能的なRYR2希少変異体のキャリア
インビトロ試験に基づくと機能喪失ではなく、CRDSと互換性があると考えられる臨床表現型を有する稀なRYR2バリアントを保有している
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
悪性心室性不整脈
時間枠：5年
|
悪性失神、ICDショック、心停止、心臓突然死の複合体
|
5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jason D Roberts, MD MAS、McMaster University
- スタディチェア：Thomas M Roston, MD, PhD、University of British Columbia
- 主任研究者：SR Wayne Chen, PhD、University of Calgary
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年11月21日
一次修了 (推定)
2050年12月31日
研究の完了 (推定)
2050年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年7月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年7月12日
最初の投稿 (実際)
2024年7月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月26日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。