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国際 CRDS レジストリ (CRDS Registry)

2026年9月23日 更新者：Population Health Research Institute

国際カルシウム放出欠乏症候群登録

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a newly discovered genetic arrhythmia syndrome that confers a risk of life-threatening arrhythmias secondary to RYR2 loss-of-function. The International CRDS registry has been designed to facilitate large-scale evaluation of CRDS, including its phenotypic spectrum, approaches to risk stratification, and optimal treatment strategies.

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a recently discovered inherited arrhythmia syndrome that predisposes to malignant ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD). The underlying genetic culprit of CRDS is RYR2, which encodes the cardiac ryanodine receptor. In contrast to Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT), which stems from pathogenic RYR2 gain-of-function, CRDS manifests secondary to RyR2 loss-of-function. Enrolment into the CRDS registry requires that the putative disease causing RYR2 variant is confirmed to result in a loss-of-function on in vitro functional analysis. Individuals possessing an RYR2 truncating variant or large copy number variant will be eligible for enrolment into a second registry arm. Patients with a suspected CRDS diagnosis whose RYR2 variant is found not to impact function will be entered into a control arm of the registry.

Given its recent discovery, our understanding of CRDS remains in its infancy. The International CRDS registry has been designed to facilitate evaluation of large numbers of CRDS patients and enable robust insights to hopefully improve management of affected patients and families.

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Jason D Roberts, MD MAS
  • 電話番号：40632 905-297-3479
  • メール：crds@phri.ca

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94143
        • 募集
        • University of California
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Mayo Clinic
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • 募集
        • Duke University
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、アメリカ、22031
        • 募集
        • Inova Health Care Services
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Robert Przybylski, MD
  • イギリス
      • London、イギリス、EC1V 0HB
        • 募集
        • City St George's, University of London
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
    • Oxfordshire
      • Oxford、Oxfordshire、イギリス、0X3 9DU
        • 募集
        • Oxford University Hospitals
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
  • イスラエル
      • Jerusalem、イスラエル、9103102
        • 募集
        • Shaare Zedek Medical Center
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Ziv Dadon, MD
  • オーストラリア
    • New South Wales
      • Darlinghurst、New South Wales、オーストラリア、2010
        • 募集
        • Garvan Institute of Medical Research
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • カナダ
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、カナダ、T2N 1N4
        • 募集
        • University of Calgary
        • 主任研究者：
          • Erkan Ilhan, MD
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
      • Edmonton、Alberta、カナダ、T6G 2C8
        • 募集
        • Alberta Health Services
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Joseph Atallah, MD CM, MSc
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、カナダ、V6T 1Z3
        • 募集
        • The University of British Columbia
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Thomas M Roston, MD
      • Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H 3N1
        • 募集
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton、Ontario、カナダ、L8L 2X2
        • 募集
        • Hamilton General Hospital
        • 主任研究者：
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • コンタクト：
      • London、Ontario、カナダ、N6A 5A5
        • 募集
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • 主任研究者：
          • Habib R Khan, MD
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
      • Ottawa、Ontario、カナダ、K1Y 4W7
        • 募集
        • Ottawa Heart Institute
        • 主任研究者：
          • Simon Hansom, MD
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H1T 1C8
        • 募集
        • Montréal Heart Institute
        • 主任研究者：
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
      • Québec、Quebec、カナダ
        • 募集
        • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
        • 主任研究者：
          • Christian Steinberg, MD
        • コンタクト：
  • デンマーク
      • Aarhus、デンマーク、DK-8200 N
        • 募集
        • Aarhus University Hospital
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Henrik Jensen, MD
    • The Capital Region of Denmark
      • Copenhagen、The Capital Region of Denmark、デンマーク、2100
        • 募集
        • Rigshospitalet
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
  • フランス
    • New Aquitaine
      • Bordeaux、New Aquitaine、フランス、33404
        • 募集
        • CHU de Bordeaux
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Frédéric Sacher, MD
  • ベルギー
      • Brussels、ベルギー、1090
        • 募集
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca
        • 主任研究者：
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem、Antwerp、ベルギー、2650
        • 募集
        • Antwerp University Hospital
        • 主任研究者：
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • コンタクト：
          • Project Manager
          • 電話番号：905-521-2100
          • メール：crds@phri.ca

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

The registry will enrol 3 separate cohorts. The primary cohort consists of CRDS cases. A CRDS case is defined as an individual that possesses a rare RYR2 variant proven to be loss-of-function on in vitro analysis. A second cohort consists of individuals that possess a rare RYR2 truncating variant or large copy number variant. The third cohort involves individuals suspected of having CRDS, however in vitro analysis revealed that their rare RYR2 variant did not impact function.

説明

CRDS Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be loss-of-function based on in vitro testing#

RYR2 Truncating and Large CNV Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.

Carriers of a Non-Functional RYR2 variant

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be neither loss- nor gain-of-function based on in vitro testing#

*rare defined as gnomAD prevalence < 0.1%

#RYR2 in vitro functional testing will be performed in the laboratory of Dr. Wayne Chen (University of Calgary)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：COHORT
  • 時間の展望：PROSPECTIVE

コホートと介入

グループ/コホート
CRDS

Possesses a rare RYR2 variant characterized to be loss-of-function based on in vitro testing consistent with a CRDS diagnosis
Carrier of an RYR2 truncating variant or large copy number variant

Possesses a rare RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.
Carrier of a non-functional RYR2 rare variant

Possesses a rare RYR2 variant that is NOT loss-of-function based on in vitro testing and has a clinical phenotype that was considered compatible with CRDS

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Malignant Ventricular Arrhythmia
時間枠：5 years

Composite of malignant syncope, ICD shock, cardiac arrest, and sudden cardiac death
5 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Population Health Research Institute

協力者

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

捜査官

  • 主任研究者：Jason D Roberts, MD MAS、McMaster University
  • スタディチェア：Thomas M Roston, MD, PhD、University of British Columbia
  • 主任研究者：SR Wayne Chen, PhD、University of Calgary

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年11月21日

一次修了 (推定)

2050年12月31日

研究の完了 (推定)

2050年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年7月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月12日

最初の投稿 (実際)

2024年7月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月23日

最終確認日

2026年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • 16861

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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