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Registre international CRDS (CRDS Registry)

26 août 2026 mis à jour par: Population Health Research Institute

Registre international du syndrome de déficit en libération de calcium

Le syndrome de déficit en libération de calcium (CRDS) est un syndrome d'arythmie génétique récemment découvert qui confère un risque d'arythmies potentiellement mortelles secondaires à la perte de fonction de RYR2. Le registre international CRDS a été conçu pour faciliter l'évaluation à grande échelle du CRDS, y compris son spectre phénotypique, les approches de stratification des risques et les stratégies de traitement optimales.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome de déficit en libération de calcium (CRDS) est un syndrome d'arythmie héréditaire récemment découvert qui prédispose aux arythmies ventriculaires malignes et à la mort cardiaque subite (SCD). Le coupable génétique sous-jacent du CRDS est RYR2, qui code pour le récepteur cardiaque de la ryanodine. Contrairement à la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT), qui découle du gain de fonction pathogène de RYR2, le CRDS se manifeste secondairement à la perte de fonction de RyR2. L'inscription au registre CRDS nécessite que la maladie putative provoquant la variante RYR2 soit confirmée comme entraînant une perte de fonction lors d'une analyse fonctionnelle in vitro. Les personnes possédant une variante tronquée RYR2 ou une variante à grand nombre de copies seront éligibles à l'inscription dans un deuxième bras de registre. Patients avec un diagnostic suspecté de CRDS dont la variante RYR2 n'a pas d'impact sur la fonction sera inscrit dans un bras témoin du registre.

Compte tenu de sa découverte récente, notre compréhension du CRDS en est encore à ses balbutiements. Le registre international CRDS a été conçu pour faciliter l'évaluation d'un grand nombre de patients atteints de CRDS et fournir des informations solides pour, espérons-le, améliorer la prise en charge des patients et des familles affectés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Jason D Roberts, MD MAS
  • Numéro de téléphone: 40632 905-297-3479
  • E-mail: crds@phri.ca

Lieux d'étude

  • Australie
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australie, 2010
        • Recrutement
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • Belgique
      • Brussels, Belgique, 1090
        • Recrutement
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgique, 2650
        • Recrutement
        • Antwerp University Hospital
        • Chercheur principal:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 1N4
        • Recrutement
        • University Of Calgary
        • Chercheur principal:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 1Z3
        • Recrutement
        • The University of British Columbia
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Thomas M Roston, MD
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
        • Recrutement
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8L 2X2
        • Recrutement
        • Hamilton General Hospital
        • Chercheur principal:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Contact:
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5
        • Recrutement
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Chercheur principal:
          • Habib R Khan, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4W7
        • Recrutement
        • Ottawa Heart Institute
        • Chercheur principal:
          • Simon Hansom, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H1T 1C8
        • Recrutement
        • Montreal Heart Institute
        • Chercheur principal:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Canada
        • Recrutement
        • Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec-Université Laval
        • Chercheur principal:
          • Christian Steinberg, MD
        • Contact:
  • Danemark
      • Aarhus, Danemark, DK-8200 N
        • Recrutement
        • Aarhus University Hospital
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Henrik Jensen, MD
    • The Capital Region of Denmark
      • Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Danemark, 2100
        • Recrutement
        • Rigshospitalet
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
  • France
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, France, 33404
        • Recrutement
        • CHU de Bordeaux
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Israël
      • Jerusalem, Israël, 9103102
        • Recrutement
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Ziv Dadon, MD
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, EC1V 0HB
        • Recrutement
        • City St George's, University of London
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Royaume-Uni, 0X3 9DU
        • Recrutement
        • Oxford University Hospitals
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Recrutement
        • Mayo Clinic
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Recrutement
        • Duke University
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22031
        • Recrutement
        • Inova Health Care Services
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Robert Przybylski, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le registre inscrira 3 cohortes distinctes. La cohorte principale est constituée de cas de CRDS. Un cas CRDS est défini comme un individu qui possède une variante rare de RYR2 dont la perte de fonction a été démontrée lors d'une analyse in vitro. Une deuxième cohorte est composée d’individus possédant une variante rare de troncature RYR2 ou une variante à grand nombre de copies. La troisième cohorte implique des individus suspectés de souffrir de CRDS, mais l'analyse in vitro a révélé que leur rare variante RYR2 n'avait pas d'impact sur la fonction.

La description

Cohorte CRDS

Critère d'intégration :

- Présence d'un variant rare* de RYR2 caractérisé comme une perte de fonction sur la base de tests in vitro#

Cohorte RYR2 tronquée et grande CNV

Critère d'intégration :

- Présence d'un variant tronquant RYR2 rare* et/ou d'un variant à grand nombre de copies impliquant le gène RYR2.

Porteurs d'une variante RYR2 non fonctionnelle

Critère d'intégration :

- Présence d'un variant rare* de RYR2 caractérisé comme n'entraînant ni perte ni gain de fonction sur la base de tests in vitro#

*rare défini comme une prévalence de gnomAD < 0,1 %

Les tests fonctionnels in vitro #RYR2 seront effectués dans le laboratoire du Dr Wayne Chen (Université de Calgary)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
CRDS
Possède une variante rare de RYR2 caractérisée comme une perte de fonction sur la base de tests in vitro compatibles avec un diagnostic de CRDS
Porteur d'une variante tronquée RYR2 ou d'une variante à grand nombre de copies
Possède une variante rare de troncature RYR2 et/ou une variante à grand nombre de copies impliquant le gène RYR2.
Porteur d'une variante rare RYR2 non fonctionnelle
Possède une variante rare de RYR2 qui n'est PAS une perte de fonction basée sur des tests in vitro et présente un phénotype clinique considéré comme compatible avec le CRDS

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Arythmie ventriculaire maligne
Délai: 5 années
Syncope maligne, choc ICD, arrêt cardiaque et mort cardiaque subite
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Population Health Research Institute

Collaborateurs

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Chaise d'étude: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Chercheur principal: SR Wayne Chen, PhD, University Of Calgary

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 novembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2050

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2050

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juillet 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 juillet 2024

Première publication (Réel)

18 juillet 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 août 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 16861

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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