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Registre international CRDS (CRDS Registry)

23 septembre 2026 mis à jour par: Population Health Research Institute

Registre international du syndrome de déficit en libération de calcium

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a newly discovered genetic arrhythmia syndrome that confers a risk of life-threatening arrhythmias secondary to RYR2 loss-of-function. The International CRDS registry has been designed to facilitate large-scale evaluation of CRDS, including its phenotypic spectrum, approaches to risk stratification, and optimal treatment strategies.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a recently discovered inherited arrhythmia syndrome that predisposes to malignant ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD). The underlying genetic culprit of CRDS is RYR2, which encodes the cardiac ryanodine receptor. In contrast to Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT), which stems from pathogenic RYR2 gain-of-function, CRDS manifests secondary to RyR2 loss-of-function. Enrolment into the CRDS registry requires that the putative disease causing RYR2 variant is confirmed to result in a loss-of-function on in vitro functional analysis. Individuals possessing an RYR2 truncating variant or large copy number variant will be eligible for enrolment into a second registry arm. Patients with a suspected CRDS diagnosis whose RYR2 variant is found not to impact function will be entered into a control arm of the registry.

Given its recent discovery, our understanding of CRDS remains in its infancy. The International CRDS registry has been designed to facilitate evaluation of large numbers of CRDS patients and enable robust insights to hopefully improve management of affected patients and families.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Jason D Roberts, MD MAS
  • Numéro de téléphone: 40632 905-297-3479
  • E-mail: crds@phri.ca

Lieux d'étude

  • Australie
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australie, 2010
        • Recrutement
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • Belgique
      • Brussels, Belgique, 1090
        • Recrutement
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgique, 2650
        • Recrutement
        • Antwerp University Hospital
        • Chercheur principal:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 1N4
        • Recrutement
        • University of Calgary
        • Chercheur principal:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2C8
        • Recrutement
        • Alberta Health Services
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Joseph Atallah, MD CM, MSc
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 1Z3
        • Recrutement
        • The University of British Columbia
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Thomas M Roston, MD
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
        • Recrutement
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8L 2X2
        • Recrutement
        • Hamilton General Hospital
        • Chercheur principal:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Contact:
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5
        • Recrutement
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Chercheur principal:
          • Habib R Khan, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4W7
        • Recrutement
        • Ottawa Heart Institute
        • Chercheur principal:
          • Simon Hansom, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H1T 1C8
        • Recrutement
        • Montréal Heart Institute
        • Chercheur principal:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Canada
        • Recrutement
        • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
        • Chercheur principal:
          • Christian Steinberg, MD
        • Contact:
  • Danemark
      • Aarhus, Danemark, DK-8200 N
        • Recrutement
        • Aarhus University Hospital
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Henrik Jensen, MD
    • The Capital Region of Denmark
      • Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Danemark, 2100
        • Recrutement
        • Rigshospitalet
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
  • France
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, France, 33404
        • Recrutement
        • CHU de Bordeaux
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Israël
      • Jerusalem, Israël, 9103102
        • Recrutement
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Ziv Dadon, MD
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, EC1V 0HB
        • Recrutement
        • City St George's, University of London
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Royaume-Uni, 0X3 9DU
        • Recrutement
        • Oxford University Hospitals
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Recrutement
        • Mayo Clinic
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Recrutement
        • Duke University
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22031
        • Recrutement
        • Inova Health Care Services
        • Contact:
          • Project Manager
          • Numéro de téléphone: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Chercheur principal:
          • Robert Przybylski, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

The registry will enrol 3 separate cohorts. The primary cohort consists of CRDS cases. A CRDS case is defined as an individual that possesses a rare RYR2 variant proven to be loss-of-function on in vitro analysis. A second cohort consists of individuals that possess a rare RYR2 truncating variant or large copy number variant. The third cohort involves individuals suspected of having CRDS, however in vitro analysis revealed that their rare RYR2 variant did not impact function.

La description

CRDS Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be loss-of-function based on in vitro testing#

RYR2 Truncating and Large CNV Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.

Carriers of a Non-Functional RYR2 variant

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be neither loss- nor gain-of-function based on in vitro testing#

*rare defined as gnomAD prevalence < 0.1%

#RYR2 in vitro functional testing will be performed in the laboratory of Dr. Wayne Chen (University of Calgary)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: COHORT
  • Perspectives temporelles: PROSPECTIVE

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
CRDS

Possesses a rare RYR2 variant characterized to be loss-of-function based on in vitro testing consistent with a CRDS diagnosis
Carrier of an RYR2 truncating variant or large copy number variant

Possesses a rare RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.
Carrier of a non-functional RYR2 rare variant

Possesses a rare RYR2 variant that is NOT loss-of-function based on in vitro testing and has a clinical phenotype that was considered compatible with CRDS

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Malignant Ventricular Arrhythmia
Délai: 5 years

Composite of malignant syncope, ICD shock, cardiac arrest, and sudden cardiac death
5 years

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Population Health Research Institute

Collaborateurs

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Chaise d'étude: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Chercheur principal: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 novembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2050

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2050

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juillet 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 juillet 2024

Première publication (Réel)

18 juillet 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 septembre 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 16861

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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