Международный реестр CRDS (CRDS Registry)
26 августа 2026 г. обновлено: Population Health Research Institute
Международный регистр синдрома дефицита высвобождения кальция
Синдром дефицита высвобождения кальция (CRDS) — это недавно обнаруженный синдром генетической аритмии, который сопряжен с риском развития опасных для жизни аритмий вследствие потери функции RYR2.
Международный реестр CRDS был разработан для облегчения широкомасштабной оценки CRDS, включая его фенотипический спектр, подходы к стратификации риска и оптимальные стратегии лечения.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Синдром дефицита высвобождения кальция (CRDS) — недавно обнаруженный синдром наследственной аритмии, который предрасполагает к злокачественным желудочковым аритмиям и внезапной сердечной смерти (ВСС). Основным генетическим виновником CRDS является RYR2, который кодирует сердечный рианодиновый рецептор. В отличие от катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT), которая возникает в результате патогенного усиления функции RYR2, CRDS проявляется вторично по отношению к потере функции RyR2. Для регистрации в реестре CRDS необходимо, чтобы предполагаемое заболевание, вызывающее вариант RYR2, приводило к потере функции при функциональном анализе in vitro. Лица, обладающие усеченным вариантом RYR2 или вариантом с большим количеством копий, будут иметь право на регистрацию во второй группе реестра. Пациенты с подозрением на диагноз CRDS, у которых обнаружено, что вариант RYR2 не влияет на функцию, будут внесены в контрольную группу реестра.
Учитывая недавнее открытие, наше понимание CRDS остается в зачаточном состоянии. Международный реестр CRDS был разработан для облегчения оценки большого числа пациентов с CRDS и обеспечения достоверной информации, которая, как мы надеемся, позволит улучшить ведение пострадавших пациентов и их семей.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
500
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Jason D Roberts, MD MAS
- Номер телефона: 40632 905-297-3479
- Электронная почта: crds@phri.ca
Места учебы
-
-
New South Wales
-
Darlinghurst, New South Wales, Австралия, 2010
- Рекрутинг
- Garvan Institute of Medical Research
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
-
-
-
-
Brussels, Бельгия, 1090
- Рекрутинг
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Luigi Pannone, MD
-
-
Antwerp
-
Edegem, Antwerp, Бельгия, 2650
- Рекрутинг
- Antwerp University Hospital
-
Главный следователь:
- Johan Saenen, MD, PhD
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Aarhus, Дания, DK-8200 N
- Рекрутинг
- Aarhus University Hospital
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Henrik Jensen, MD
-
-
The Capital Region of Denmark
-
Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Дания, 2100
- Рекрутинг
- Rigshospitalet
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
-
-
-
-
-
Jerusalem, Израиль, 9103102
- Рекрутинг
- Shaare Zedek Medical Center
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Канада, T2N 1N4
- Рекрутинг
- University Of Calgary
-
Главный следователь:
- Erkan Ilhan, MD
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Канада, V6T 1Z3
- Рекрутинг
- The University of British Columbia
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Thomas M Roston, MD
-
Vancouver, British Columbia, Канада, V6H 3N1
- Рекрутинг
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Канада, L8L 2X2
- Рекрутинг
- Hamilton General Hospital
-
Главный следователь:
- Jason D Roberts, MD MAS
-
Контакт:
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
London, Ontario, Канада, N6A 5A5
- Рекрутинг
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
Главный следователь:
- Habib R Khan, MD
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Ottawa, Ontario, Канада, K1Y 4W7
- Рекрутинг
- Ottawa Heart Institute
-
Главный следователь:
- Simon Hansom, MD
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Канада, H1T 1C8
- Рекрутинг
- Montreal Heart Institute
-
Главный следователь:
- Rafik Tadros, MD PhD
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Québec, Quebec, Канада
- Рекрутинг
- Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec-Université Laval
-
Главный следователь:
- Christian Steinberg, MD
-
Контакт:
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство, EC1V 0HB
- Рекрутинг
- City St George's, University of London
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Соединенное Королевство, 0X3 9DU
- Рекрутинг
- Oxford University Hospitals
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- Рекрутинг
- University of California
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Рекрутинг
- Mayo Clinic
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Рекрутинг
- Duke University
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22031
- Рекрутинг
- Inova Health Care Services
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Robert Przybylski, MD
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux, New Aquitaine, Франция, 33404
- Рекрутинг
- CHU de Bordeaux
-
Контакт:
- Project Manager
- Номер телефона: 905-521-2100
- Электронная почта: crds@phri.ca
-
Главный следователь:
- Frédéric Sacher, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В реестр будут зачислены 3 отдельные когорты.
Первичная когорта состоит из случаев CRDS.
Случай CRDS определяется как человек, у которого имеется редкий вариант RYR2, потеря функции которого доказана при анализе in vitro.
Вторая когорта состоит из людей, которые обладают редким усеченным вариантом RYR2 или вариантом с большим количеством копий.
Третья группа включает людей с подозрением на CRDS, однако анализ in vitro показал, что их редкий вариант RYR2 не влиял на функцию.
Описание
когорта CRDS
Критерий включения:
- Наличие редкого* варианта RYR2, который характеризуется потерей функции на основании тестирования in vitro#
Усечение RYR2 и большая когорта CNV
Критерий включения:
- Наличие редкого* укороченного варианта RYR2 и/или варианта с большим числом копий, включающего ген RYR2.
Носители нефункционального варианта RYR2
Критерий включения:
- Наличие редкого* варианта RYR2, который не характеризуется ни потерей, ни усилением функции на основании тестирования in vitro#
*редко определяется как распространенность gnomAD < 0,1%
Функциональное тестирование #RYR2 in vitro будет проводиться в лаборатории доктора Уэйна Чена (Университет Калгари).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
CRDS
Обладает редким вариантом RYR2, характеризующимся потерей функции на основании испытаний in vitro, что соответствует диагнозу CRDS.
|
|
Носитель усеченного варианта RYR2 или варианта с большим количеством копий
Обладает редким укороченным вариантом RYR2 и/или вариантом с большим числом копий, включающим ген RYR2.
|
|
Носитель нефункционального редкого варианта RYR2.
Обладает редким вариантом RYR2, который НЕ является потерей функции на основании испытаний in vitro и имеет клинический фенотип, который считается совместимым с CRDS.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Злокачественная желудочковая аритмия
Временное ограничение: 5 лет
|
Сочетание злокачественного обморока, шока от ИКД, остановки сердца и внезапной сердечной смерти.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- Учебный стул: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- Главный следователь: SR Wayne Chen, PhD, University Of Calgary
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 ноября 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2050 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2050 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 июля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 июля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
18 июля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 июня 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 16861
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .