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国际 CRDS 注册处 (CRDS Registry)

2026年8月26日 更新者：Population Health Research Institute

国际钙释放缺乏综合症登记处

钙释放缺乏综合征 (CRDS) 是一种新发现的遗传性心律失常综合征，会因 RYR2 功能丧失而导致继发危及生命的心律失常的风险。 国际 CRDS 注册中心旨在促进 CRDS 的大规模评估，包括其表型谱、风险分层方法和最佳治疗策略。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

钙释放缺乏综合征（CRDS）是最近发现的一种遗传性心律失常综合征，容易导致恶性室性心律失常和心源性猝死（SCD）。 CRDS 的潜在遗传罪魁祸首是 RYR2，它编码心脏兰尼碱受体。 与源于致病性 RYR2 功能获得的儿茶酚胺能多形性室性心动过速 (CPVT) 不同，CRDS 表现为继发于 RyR2 功能丧失。 注册到 CRDS 登记处需要在体外​​功能分析中确认导致假定疾病的 RYR2 变异会导致功能丧失。 拥有 RYR2 截短变体或大拷贝数变体的个人将有资格注册到第二个注册部门。 疑似 CRDS 诊断的患者，其 RYR2 变异被发现不会影响功能，将被输入登记的控制臂。

鉴于最近的发现，我们对 CRDS 的理解仍处于起步阶段。 国际 CRDS 登记系统旨在促进对大量 CRDS 患者的评估，并提供可靠的见解，以期改善对受影响患者和家庭的管理。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Jason D Roberts, MD MAS
  • 电话号码：40632 905-297-3479
  • 邮箱：crds@phri.ca

学习地点

  • 丹麦
      • Aarhus、丹麦、DK-8200 N
        • 招聘中
        • Aarhus University Hospital
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Henrik Jensen, MD
    • The Capital Region of Denmark
      • Copenhagen、The Capital Region of Denmark、丹麦、2100
        • 招聘中
        • Rigshospitalet
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
  • 以色列
      • Jerusalem、以色列、9103102
        • 招聘中
        • Shaare Zedek Medical Center
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Ziv Dadon, MD
  • 加拿大
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、加拿大、T2N 1N4
        • 招聘中
        • University Of Calgary
        • 首席研究员：
          • Erkan Ilhan, MD
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、加拿大、V6T 1Z3
        • 招聘中
        • The University of British Columbia
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Thomas M Roston, MD
      • Vancouver、British Columbia、加拿大、V6H 3N1
        • 招聘中
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton、Ontario、加拿大、L8L 2X2
        • 招聘中
        • Hamilton General Hospital
        • 首席研究员：
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • 接触：
      • London、Ontario、加拿大、N6A 5A5
        • 招聘中
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • 首席研究员：
          • Habib R Khan, MD
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
      • Ottawa、Ontario、加拿大、K1Y 4W7
        • 招聘中
        • Ottawa Heart Institute
        • 首席研究员：
          • Simon Hansom, MD
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、加拿大、H1T 1C8
        • 招聘中
        • Montreal Heart Institute
        • 首席研究员：
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
      • Québec、Quebec、加拿大
        • 招聘中
        • Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec-Université Laval
        • 首席研究员：
          • Christian Steinberg, MD
        • 接触：
  • 比利时
      • Brussels、比利时、1090
        • 招聘中
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem、Antwerp、比利时、2650
        • 招聘中
        • Antwerp University Hospital
        • 首席研究员：
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
  • 法国
    • New Aquitaine
      • Bordeaux、New Aquitaine、法国、33404
        • 招聘中
        • CHU de Bordeaux
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Frédéric Sacher, MD
  • 澳大利亚
    • New South Wales
      • Darlinghurst、New South Wales、澳大利亚、2010
        • 招聘中
        • Garvan Institute of Medical Research
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • 美国
    • California
      • San Francisco、California、美国、94143
        • 招聘中
        • University of California
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、美国、55905
        • 招聘中
        • Mayo Clinic
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27710
        • 招聘中
        • Duke University
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、美国、22031
        • 招聘中
        • Inova Health Care Services
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Robert Przybylski, MD
  • 英国
      • London、英国、EC1V 0HB
        • 招聘中
        • City St George's, University of London
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
    • Oxfordshire
      • Oxford、Oxfordshire、英国、0X3 9DU
        • 招聘中
        • Oxford University Hospitals
        • 接触：
          • Project Manager
          • 电话号码：905-521-2100
          • 邮箱：crds@phri.ca
        • 首席研究员：
          • Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

登记处将招收 3 个独立的群体。 主要队列由 CRDS 病例组成。 CRDS 病例被定义为拥有罕见 RYR2 变异且经体外分析证明功能丧失的个体。 第二组由拥有罕见 RYR2 截短变体或大拷贝数变体的个体组成。 第三组涉及疑似患有 CRDS 的个体，但体外分析显示，他们罕见的 RYR2 变异不会影响功能。

描述

CRDS队列

纳入标准：

- 存在一种罕见* RYR2 变体，根据体外测试，该变体的特征是功能丧失#

RYR2 截断和大型 CNV 队列

纳入标准：

- 存在涉及 RYR2 基因的罕见* RYR2 截短变体和/或大拷贝数变体。

非功能性 RYR2 变体的载体

纳入标准：

- 存在一种罕见* RYR2 变体，根据体外测试，该变体既不会丧失功能，也不会获得功能#

*罕见定义为 gnomAD 患病率 < 0.1%

#RYR2体外功能测试将在Wayne Chen博士（卡尔加里大学）的实验室进行

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
CRDS
具有罕见的 RYR2 变异，根据与 CRDS 诊断一致的体外测试，其特征为功能丧失
RYR2 截短变体或大拷贝数变体的载体
拥有罕见的 RYR2 截短变体和/或涉及 RYR2 基因的大拷贝数变体。
非功能性 RYR2 罕见变体的携带者
具有罕见的 RYR2 变异，根据体外测试，该变异不会丧失功能，并且具有被认为与 CRDS 兼容的临床表型

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
恶性室性心律失常
大体时间：5年
恶性晕厥、ICD 休克、心脏骤停和心源性猝死的复合症状
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Population Health Research Institute

合作者

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

调查人员

  • 首席研究员：Jason D Roberts, MD MAS、McMaster University
  • 学习椅：Thomas M Roston, MD, PhD、University of British Columbia
  • 首席研究员：SR Wayne Chen, PhD、University Of Calgary

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年11月21日

初级完成 (估计的)

2050年12月31日

研究完成 (估计的)

2050年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年7月8日

首先提交符合 QC 标准的

2024年7月12日

首次发布 (实际的)

2024年7月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月31日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月26日

最后验证

2026年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 16861

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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