Registro CRDS Internacional (CRDS Registry)
26 de agosto de 2026 actualizado por: Population Health Research Institute
Registro internacional del síndrome de deficiencia de liberación de calcio
El síndrome de deficiencia de liberación de calcio (CRDS) es un síndrome de arritmia genética recientemente descubierto que confiere un riesgo de arritmias potencialmente mortales secundarias a la pérdida de función de RYR2.
El registro internacional CRDS ha sido diseñado para facilitar la evaluación a gran escala del CRDS, incluido su espectro fenotípico, enfoques para la estratificación del riesgo y estrategias de tratamiento óptimas.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de deficiencia de liberación de calcio (CRDS) es un síndrome de arritmia hereditario descubierto recientemente que predispone a arritmias ventriculares malignas y muerte cardíaca súbita (SCD). El culpable genético subyacente del CRDS es RYR2, que codifica el receptor cardíaco de rianodina. A diferencia de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), que se deriva de la ganancia de función patógena de RYR2, el CRDS se manifiesta de forma secundaria a la pérdida de función de RyR2. La inscripción en el registro CRDS requiere que se confirme que la supuesta enfermedad que causa la variante RYR2 produce una pérdida de función en un análisis funcional in vitro. Las personas que posean una variante truncada de RYR2 o una variante con un número de copias grande serán elegibles para inscribirse en un segundo brazo de registro. Los pacientes con sospecha de diagnóstico de CRDS cuya variante RYR2 no afecta la función se ingresarán en un grupo de control del registro.
Dado su reciente descubrimiento, nuestra comprensión del CRDS aún está en su infancia. El registro internacional CRDS ha sido diseñado para facilitar la evaluación de un gran número de pacientes CRDS y permitir conocimientos sólidos para, con suerte, mejorar el tratamiento de los pacientes y sus familias afectados.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jason D Roberts, MD MAS
- Número de teléfono: 40632 905-297-3479
- Correo electrónico: crds@phri.ca
Ubicaciones de estudio
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New South Wales
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Darlinghurst, New South Wales, Australia, 2010
- Reclutamiento
- Garvan Institute of Medical Research
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
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-
-
Brussels, Bélgica, 1090
- Reclutamiento
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Luigi Pannone, MD
-
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Antwerp
-
Edegem, Antwerp, Bélgica, 2650
- Reclutamiento
- Antwerp University Hospital
-
Investigador principal:
- Johan Saenen, MD, PhD
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
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-
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Alberta
-
Calgary, Alberta, Canadá, T2N 1N4
- Reclutamiento
- University of Calgary
-
Investigador principal:
- Erkan Ilhan, MD
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
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British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 1Z3
- Reclutamiento
- The University of British Columbia
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Thomas M Roston, MD
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3N1
- Reclutamiento
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canadá, L8L 2X2
- Reclutamiento
- Hamilton General Hospital
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Investigador principal:
- Jason D Roberts, MD MAS
-
Contacto:
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
London, Ontario, Canadá, N6A 5A5
- Reclutamiento
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
Investigador principal:
- Habib R Khan, MD
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4W7
- Reclutamiento
- Ottawa Heart Institute
-
Investigador principal:
- Simon Hansom, MD
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H1T 1C8
- Reclutamiento
- Montreal Heart Institute
-
Investigador principal:
- Rafik Tadros, MD PhD
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Québec, Quebec, Canadá
- Reclutamiento
- Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
-
Investigador principal:
- Christian Steinberg, MD
-
Contacto:
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Aarhus, Dinamarca, DK-8200 N
- Reclutamiento
- Aarhus University Hospital
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Henrik Jensen, MD
-
-
The Capital Region of Denmark
-
Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Dinamarca, 2100
- Reclutamiento
- Rigshospitalet
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Reclutamiento
- University of California
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Reclutamiento
- Mayo Clinic
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Reclutamiento
- Duke University
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22031
- Reclutamiento
- Inova Health Care Services
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Robert Przybylski, MD
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux, New Aquitaine, Francia, 33404
- Reclutamiento
- CHU de Bordeaux
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Frédéric Sacher, MD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Reclutamiento
- Shaare Zedek Medical Center
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
-
London, Reino Unido, EC1V 0HB
- Reclutamiento
- City St George's, University of London
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Reino Unido, 0X3 9DU
- Reclutamiento
- Oxford University Hospitals
-
Contacto:
- Project Manager
- Número de teléfono: 905-521-2100
- Correo electrónico: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El registro inscribirá a 3 cohortes separadas.
La cohorte primaria consta de casos de CRDS.
Un caso de CRDS se define como un individuo que posee una variante rara de RYR2 que se ha demostrado que tiene pérdida de función en un análisis in vitro.
Una segunda cohorte está formada por individuos que poseen una variante poco común que trunca RYR2 o una variante con un gran número de copias.
La tercera cohorte incluye personas sospechosas de tener CRDS; sin embargo, el análisis in vitro reveló que su rara variante RYR2 no afectó la función.
Descripción
Cohorte CRDS
Criterio de inclusión:
- Presencia de una variante rara* de RYR2 que se caracteriza por una pérdida de función según pruebas in vitro#
Truncamiento de RYR2 y cohorte CNV grande
Criterio de inclusión:
- Presencia de una variante rara * truncada de RYR2 y / o una variante con un gran número de copias que involucra al gen RYR2.
Portadores de una variante RYR2 no funcional
Criterio de inclusión:
- Presencia de una variante rara* de RYR2 que se caracteriza por no tener pérdida ni ganancia de función según pruebas in vitro#
*raro definido como prevalencia de gnomAD < 0,1 %
Las pruebas funcionales in vitro de #RYR2 se realizarán en el laboratorio del Dr. Wayne Chen (Universidad de Calgary)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
CRDS
Posee una variante rara de RYR2 caracterizada por una pérdida de función según pruebas in vitro consistentes con un diagnóstico de CRDS.
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Portador de una variante truncada de RYR2 o una variante con un número de copias grande
Posee una variante poco común que trunca RYR2 y/o una variante con un gran número de copias que involucra al gen RYR2.
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Portador de una variante rara de RYR2 no funcional
Posee una variante rara de RYR2 que NO presenta pérdida de función según las pruebas in vitro y tiene un fenotipo clínico que se consideró compatible con CRDS.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Arritmia ventricular maligna
Periodo de tiempo: 5 años
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Compuesto de síncope maligno, shock del DAI, paro cardíaco y muerte súbita cardíaca
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- Silla de estudio: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- Investigador principal: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de noviembre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2050
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2050
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de julio de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de julio de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
18 de julio de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de agosto de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 16861
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .