Międzynarodowy Rejestr CRDS (CRDS Registry)
11 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Population Health Research Institute
Międzynarodowy rejestr zespołów niedoboru wapnia
Zespół niedoboru uwalniania wapnia (CRDS) to nowo odkryty zespół arytmii genetycznej, który stwarza ryzyko wystąpienia zagrażających życiu arytmii wtórnych do utraty funkcji RYR2.
Międzynarodowy rejestr CRDS został zaprojektowany w celu ułatwienia oceny CRDS na dużą skalę, w tym jego spektrum fenotypowego, podejść do stratyfikacji ryzyka i optymalnych strategii leczenia.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Zespół niedoboru uwalniania wapnia (CRDS) to niedawno odkryty dziedziczny zespół arytmii, który predysponuje do złośliwych komorowych zaburzeń rytmu i nagłej śmierci sercowej (SCD). Podstawowym genetycznym winowajcą CRDS jest RYR2, który koduje sercowy receptor rianodyny. W przeciwieństwie do katecholaminergicznego polimorficznego częstoskurczu komorowego (CPVT), który wynika z patogennego wzmocnienia funkcji RYR2, CRDS objawia się wtórnie do utraty funkcji RyR2. Wpisanie do rejestru CRDS wymaga potwierdzenia, że przypuszczalna choroba powodująca wariant RYR2 powoduje utratę funkcji w analizie funkcjonalnej in vitro. Osoby posiadające wariant obcinający RYR2 lub wariant o dużej liczbie kopii będą uprawnione do rejestracji w drugiej gałęzi rejestru. Pacjenci z podejrzeniem CRDS, u których stwierdzono, że wariant RYR2 nie wpływa na funkcjonowanie, zostaną wpisani do ramienia kontrolnego rejestru.
Biorąc pod uwagę niedawne odkrycie, nasze zrozumienie CRDS pozostaje w powijakach. Międzynarodowy rejestr CRDS został zaprojektowany, aby ułatwić ocenę dużej liczby pacjentów z CRDS i zapewnić rzetelne informacje, które, miejmy nadzieję, usprawnią leczenie chorych pacjentów i ich rodzin.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
500
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jason D Roberts, MD MAS
- Numer telefonu: 40632 905-297-3479
- E-mail: crds@phri.ca
Lokalizacje studiów
-
-
New South Wales
-
Darlinghurst, New South Wales, Australia, 2010
- Rekrutacyjny
- Garvan Institute of Medical Research
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
-
-
-
-
Brussels, Belgia, 1090
- Rekrutacyjny
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Luigi Pannone, MD
-
-
Antwerp
-
Edegem, Antwerp, Belgia, 2650
- Rekrutacyjny
- Antwerp University Hospital
-
Główny śledczy:
- Johan Saenen, MD, PhD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Aarhus, Dania, DK-8200 N
- Rekrutacyjny
- Aarhus University Hospital
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Henrik Jensen, MD
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux, New Aquitaine, Francja, 33404
- Rekrutacyjny
- CHU de Bordeaux
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Frédéric Sacher, MD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Izrael, 9103102
- Rekrutacyjny
- Shaare Zedek Medical Center
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 1N4
- Rekrutacyjny
- University of Calgary
-
Główny śledczy:
- Erkan Ilhan, MD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Rekrutacyjny
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8L 2X2
- Rekrutacyjny
- Hamilton General Hospital
-
Główny śledczy:
- Jason D Roberts, MD MAS
-
Kontakt:
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
- Rekrutacyjny
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
Główny śledczy:
- Habib R Khan, MD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4W7
- Rekrutacyjny
- Ottawa Heart Institute
-
Główny śledczy:
- Simon Hansom, MD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
- Rekrutacyjny
- Montreal Heart Institute
-
Główny śledczy:
- Rafik Tadros, MD PhD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Québec, Quebec, Kanada
- Rekrutacyjny
- Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
-
Główny śledczy:
- Christian Steinberg, MD
-
Kontakt:
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
- Rekrutacyjny
- University of California
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Rekrutacyjny
- Mayo Clinic
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
- Rekrutacyjny
- Duke University
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22031
- Rekrutacyjny
- Inova Health Care Services
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Robert Przybylski, MD
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 0HB
- Rekrutacyjny
- City St George's, University of London
-
Kontakt:
- Project Manager
- Numer telefonu: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Główny śledczy:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Do rejestru zostaną wpisane 3 oddzielne kohorty.
Kohorta pierwotna składa się z przypadków CRDS.
Przypadek CRDS definiuje się jako osobę posiadającą rzadki wariant RYR2, który w analizie in vitro wykazał utratę funkcji.
Druga kohorta składa się z osób posiadających rzadki wariant obcinający RYR2 lub wariant o dużej liczbie kopii.
Trzecia kohorta obejmuje osoby podejrzane o CRDS, jednak analiza in vitro wykazała, że ich rzadki wariant RYR2 nie wpływał na funkcjonowanie.
Opis
Kohorta CRDS
Kryterium włączenia:
- Obecność rzadkiego* wariantu RYR2, który charakteryzuje się utratą funkcji w oparciu o badania in vitro#
Kohorta obcinająca RYR2 i duża kohorta CNV
Kryterium włączenia:
- Obecność rzadkiego* wariantu obcinającego RYR2 i/lub wariantu o dużej liczbie kopii obejmującego gen RYR2.
Nośniki niefunkcjonalnego wariantu RYR2
Kryterium włączenia:
- Obecność rzadkiego* wariantu RYR2, który na podstawie badań in vitro nie charakteryzuje się ani utratą, ani zyskiem funkcji
*rzadko definiowane jako częstość występowania gnomAD < 0,1%
Testy funkcjonalne #RYR2 in vitro zostaną przeprowadzone w laboratorium dr Wayne’a Chena (Uniwersytet Calgary)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
CRDS
Posiada rzadki wariant RYR2 charakteryzujący się utratą funkcji w oparciu o badania in vitro zgodne z diagnozą CRDS
|
|
Nośnik wariantu obcinającego RYR2 lub wariantu o dużej liczbie kopii
Posiada rzadki wariant obcinający RYR2 i/lub wariant o dużej liczbie kopii obejmujący gen RYR2.
|
|
Nośnik niefunkcjonalnego rzadkiego wariantu RYR2
Posiada rzadki wariant RYR2, który NIE powoduje utraty funkcji na podstawie testów in vitro i ma fenotyp kliniczny uznawany za zgodny z CRDS
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Złośliwa komorowa arytmia
Ramy czasowe: 5 lat
|
Połączenie omdlenia złośliwego, wstrząsu ICD, zatrzymania akcji serca i nagłej śmierci sercowej
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- Krzesło do nauki: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- Główny śledczy: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 listopada 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 grudnia 2050
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2050
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 lipca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
12 lipca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
18 lipca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 czerwca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 16861
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .