Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Internationaal CRDS-register (CRDS Registry)

23 september 2026 bijgewerkt door: Population Health Research Institute

Internationale registratie van het calciumvrijgavedeficiëntiesyndroom

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a newly discovered genetic arrhythmia syndrome that confers a risk of life-threatening arrhythmias secondary to RYR2 loss-of-function. The International CRDS registry has been designed to facilitate large-scale evaluation of CRDS, including its phenotypic spectrum, approaches to risk stratification, and optimal treatment strategies.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a recently discovered inherited arrhythmia syndrome that predisposes to malignant ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD). The underlying genetic culprit of CRDS is RYR2, which encodes the cardiac ryanodine receptor. In contrast to Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT), which stems from pathogenic RYR2 gain-of-function, CRDS manifests secondary to RyR2 loss-of-function. Enrolment into the CRDS registry requires that the putative disease causing RYR2 variant is confirmed to result in a loss-of-function on in vitro functional analysis. Individuals possessing an RYR2 truncating variant or large copy number variant will be eligible for enrolment into a second registry arm. Patients with a suspected CRDS diagnosis whose RYR2 variant is found not to impact function will be entered into a control arm of the registry.

Given its recent discovery, our understanding of CRDS remains in its infancy. The International CRDS registry has been designed to facilitate evaluation of large numbers of CRDS patients and enable robust insights to hopefully improve management of affected patients and families.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Jason D Roberts, MD MAS
  • Telefoonnummer: 40632 905-297-3479
  • E-mail: crds@phri.ca

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australië, 2010
        • Werving
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • België
      • Brussels, België, 1090
        • Werving
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, België, 2650
        • Werving
        • Antwerp University Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 1N4
        • Werving
        • University of Calgary
        • Hoofdonderzoeker:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2C8
        • Werving
        • Alberta Health Services
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joseph Atallah, MD CM, MSc
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 1Z3
        • Werving
        • The University of British Columbia
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Thomas M Roston, MD
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
        • Werving
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8L 2X2
        • Werving
        • Hamilton General Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Contact:
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5
        • Werving
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Habib R Khan, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4W7
        • Werving
        • Ottawa Heart Institute
        • Hoofdonderzoeker:
          • Simon Hansom, MD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H1T 1C8
        • Werving
        • Montréal Heart Institute
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Canada
        • Werving
        • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christian Steinberg, MD
        • Contact:
  • Denemarken
      • Aarhus, Denemarken, DK-8200 N
        • Werving
        • Aarhus University Hospital
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Henrik Jensen, MD
    • The Capital Region of Denmark
      • Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Denemarken, 2100
        • Werving
        • Rigshospitalet
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
  • Frankrijk
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, Frankrijk, 33404
        • Werving
        • CHU de Bordeaux
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Israël
      • Jerusalem, Israël, 9103102
        • Werving
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ziv Dadon, MD
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, EC1V 0HB
        • Werving
        • City St George's, University of London
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Verenigd Koninkrijk, 0X3 9DU
        • Werving
        • Oxford University Hospitals
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Werving
        • Mayo Clinic
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Werving
        • Duke University
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22031
        • Werving
        • Inova Health Care Services
        • Contact:
          • Project Manager
          • Telefoonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Hoofdonderzoeker:
          • Robert Przybylski, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

The registry will enrol 3 separate cohorts. The primary cohort consists of CRDS cases. A CRDS case is defined as an individual that possesses a rare RYR2 variant proven to be loss-of-function on in vitro analysis. A second cohort consists of individuals that possess a rare RYR2 truncating variant or large copy number variant. The third cohort involves individuals suspected of having CRDS, however in vitro analysis revealed that their rare RYR2 variant did not impact function.

Beschrijving

CRDS Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be loss-of-function based on in vitro testing#

RYR2 Truncating and Large CNV Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.

Carriers of a Non-Functional RYR2 variant

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be neither loss- nor gain-of-function based on in vitro testing#

*rare defined as gnomAD prevalence < 0.1%

#RYR2 in vitro functional testing will be performed in the laboratory of Dr. Wayne Chen (University of Calgary)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: COHORT
  • Tijdsperspectieven: PROSPECTIVE

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
CRDS

Possesses a rare RYR2 variant characterized to be loss-of-function based on in vitro testing consistent with a CRDS diagnosis
Carrier of an RYR2 truncating variant or large copy number variant

Possesses a rare RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.
Carrier of a non-functional RYR2 rare variant

Possesses a rare RYR2 variant that is NOT loss-of-function based on in vitro testing and has a clinical phenotype that was considered compatible with CRDS

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Malignant Ventricular Arrhythmia
Tijdsspanne: 5 years

Composite of malignant syncope, ICD shock, cardiac arrest, and sudden cardiac death
5 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Population Health Research Institute

Medewerkers

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Studie stoel: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Hoofdonderzoeker: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 november 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2050

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2050

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 september 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

  • 16861

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren