Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Internationalt CRDS-register (CRDS Registry)

28. maj 2026 opdateret af: Population Health Research Institute

International Calcium Release Deficiency Syndrome Registry

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) er et nyligt opdaget genetisk arytmisyndrom, der giver risiko for livstruende arytmier sekundært til RYR2-funktionstab. Det internationale CRDS-register er designet til at lette evaluering af CRDS i stor skala, herunder dets fænotypiske spektrum, tilgange til risikostratificering og optimale behandlingsstrategier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) er et nyligt opdaget arvet arytmisyndrom, der disponerer for maligne ventrikulære arytmier og pludselig hjertedød (SCD). Den underliggende genetiske synder ved CRDS er RYR2, som koder for hjerteryanodinreceptoren. I modsætning til katekolaminerg polymorfisk ventrikulær takykardi (CPVT), som stammer fra patogen RYR2 gain-of-function, manifesterer CRDS sig sekundært til RyR2 tab af funktion. Tilmelding til CRDS-registret kræver, at den formodede sygdomsfremkaldende RYR2-variant bekræftes for at resultere i et funktionstab ved in vitro-funktionel analyse. Personer, der besidder en RYR2 trunkeringsvariant eller variant med stort kopinummer, vil være berettiget til at blive tilmeldt en anden registreringsarm. Patienter med en formodet CRDS-diagnose, hvis RYR2-variant viser sig ikke at påvirke funktionen, vil blive optaget i en kontrolarm i registret.

I betragtning af dens nylige opdagelse er vores forståelse af CRDS stadig i sin vorden. Det internationale CRDS-register er designet til at lette evalueringen af ​​et stort antal CRDS-patienter og muliggøre robust indsigt for forhåbentlig at forbedre håndteringen af ​​berørte patienter og familier.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Jason D Roberts, MD MAS
  • Telefonnummer: 40632 905-297-3479
  • E-mail: crds@phri.ca

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australien, 2010
        • Rekruttering
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1090
        • Rekruttering
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgien, 2650
        • Rekruttering
        • Antwerp University Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 1N4
        • Rekruttering
        • University of Calgary
        • Ledende efterforsker:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
        • Rekruttering
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8L 2X2
        • Rekruttering
        • Hamilton General Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Kontakt:
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5
        • Rekruttering
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Habib R Khan, MD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H1T 1C8
        • Rekruttering
        • Montreal Heart Institute
        • Ledende efterforsker:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Canada
        • Rekruttering
        • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
        • Ledende efterforsker:
          • Christian Steinberg, MD
        • Kontakt:
  • Danmark
      • Aarhus, Danmark, DK-8200 N
        • Rekruttering
        • Aarhus University Hospital
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Henrik Jensen, MD
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, EC1V 0HB
        • Rekruttering
        • City St George's, University of London
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22031
        • Rekruttering
        • Inova Health Care Services
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Robert Przybylski, MD
  • Frankrig
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, Frankrig, 33404
        • Rekruttering
        • CHU de Bordeaux
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Rekruttering
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Kontakt:
          • Project Manager
          • Telefonnummer: 905-521-2100
          • E-mail: crds@phri.ca
        • Ledende efterforsker:
          • Ziv Dadon, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Registret vil tilmelde 3 separate kohorter. Den primære kohorte består af CRDS cases. Et CRDS-tilfælde er defineret som et individ, der besidder en sjælden RYR2-variant, der har vist sig at være funktionstab ved in vitro-analyse. En anden kohorte består af individer, der besidder en sjælden RYR2 trunkeringsvariant eller stor kopiantal variant. Den tredje kohorte involverer personer, der mistænkes for at have CRDS, men in vitro-analyse afslørede, at deres sjældne RYR2-variant ikke påvirkede funktionen.

Beskrivelse

CRDS-kohorte

Inklusionskriterium:

- Tilstedeværelse af en sjælden* RYR2-variant, der er karakteriseret som funktionstab baseret på in vitro-test#

RYR2 trunkering og stor CNV-kohorte

Inklusionskriterium:

- Tilstedeværelse af en sjælden* RYR2 trunkerende variant og/eller stor kopiantal variant, der involverer RYR2 genet.

Bærere af en ikke-funktionel RYR2-variant

Inklusionskriterium:

- Tilstedeværelse af en sjælden* RYR2-variant, der er karakteriseret som hverken tab- eller gain-of-function baseret på in vitro-test#

*sjælden defineret som gnomAD-prævalens < 0,1 %

#RYR2 in vitro funktionel testning vil blive udført i laboratoriet hos Dr. Wayne Chen (University of Calgary)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
CRDS
Besidder en sjælden RYR2-variant karakteriseret ved at være funktionstab baseret på in vitro-test i overensstemmelse med en CRDS-diagnose
Bærer af en RYR2 trunkeringsvariant eller variant med stort kopiantal
Besidder en sjælden RYR2 trunkerende variant og/eller stor kopiantal variant, der involverer RYR2 genet.
Bærer af en ikke-funktionel RYR2 sjælden variant
Besidder en sjælden RYR2-variant, der IKKE er funktionstab baseret på in vitro-test og har en klinisk fænotype, der blev anset for at være kompatibel med CRDS

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Malign ventrikulær arytmi
Tidsramme: 5 år
Sammensætning af malign synkope, ICD-chok, hjertestop og pludselig hjertedød
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Population Health Research Institute

Samarbejdspartnere

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Studiestol: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Ledende efterforsker: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2050

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2050

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

18. juli 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 16861

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Calciumfrigivelsesmangelsyndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner