국제 CRDS 레지스트리 (CRDS Registry)
2026년 6월 11일 업데이트: Population Health Research Institute
국제 칼슘 방출 결핍 증후군 등록소
칼슘 방출 결핍 증후군(CRDS)은 새로 발견된 유전성 부정맥 증후군으로, RYR2 기능 상실로 인해 이차적으로 생명을 위협하는 부정맥이 발생할 위험이 있습니다.
국제 CRDS 레지스트리는 표현형 스펙트럼, 위험 계층화에 대한 접근 방식 및 최적의 치료 전략을 포함하여 CRDS에 대한 대규모 평가를 촉진하도록 설계되었습니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
칼슘 방출 결핍 증후군(CRDS)은 최근 발견된 유전성 부정맥 증후군으로 악성 심실 부정맥과 심장 돌연사(SCD)를 일으키기 쉽습니다. CRDS의 근본적인 유전적 원인은 심장 리아노딘 수용체를 암호화하는 RYR2입니다. 병원성 RYR2 기능 획득으로 인해 발생하는 카테콜아민 성 다형성 심실 빈맥 (CPVT)과 달리 CRDS는 RyR2 기능 상실에 이차적으로 나타납니다. CRDS 등록부에 등록하려면 RYR2 변종을 유발하는 것으로 추정되는 질병이 시험관 내 기능 분석에서 기능 상실을 초래하는 것으로 확인되어야 합니다. RYR2 절단 변이체 또는 큰 사본 수 변이체를 보유한 개인은 두 번째 레지스트리 부문에 등록할 수 있습니다. RYR2 변이가 기능에 영향을 미치지 않는 것으로 밝혀진 CRDS 진단이 의심되는 환자는 레지스트리의 제어 부문에 입력됩니다.
최근 발견된 CRDS에 대한 우리의 이해는 아직 초기 단계에 있습니다. 국제 CRDS 레지스트리는 다수의 CRDS 환자에 대한 평가를 용이하게 하고 영향을 받은 환자 및 가족의 관리를 개선할 수 있는 강력한 통찰력을 제공하도록 설계되었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jason D Roberts, MD MAS
- 전화번호: 40632 905-297-3479
- 이메일: crds@phri.ca
연구 장소
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Aarhus, 덴마크, DK-8200 N
- 모병
- Aarhus University Hospital
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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수석 연구원:
- Henrik Jensen, MD
-
-
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-
California
-
San Francisco, California, 미국, 94143
- 모병
- University of California
-
연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
-
수석 연구원:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
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Minnesota
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- 모병
- Mayo Clinic
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
-
수석 연구원:
- John Giudicessi, MD, PhD
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- 모병
- Duke University
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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수석 연구원:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
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Virginia
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Fairfax, Virginia, 미국, 22031
- 모병
- Inova Health Care Services
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
-
수석 연구원:
- Robert Przybylski, MD
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Brussels, 벨기에, 1090
- 모병
- Universitair Ziekenhuis Brussel
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
-
수석 연구원:
- Luigi Pannone, MD
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Antwerp
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Edegem, Antwerp, 벨기에, 2650
- 모병
- Antwerp University Hospital
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수석 연구원:
- Johan Saenen, MD, PhD
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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London, 영국, EC1V 0HB
- 모병
- City St George's, University of London
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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수석 연구원:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
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-
Jerusalem, 이스라엘, 9103102
- 모병
- Shaare Zedek Medical Center
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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수석 연구원:
- Ziv Dadon, MD
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Alberta
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Calgary, Alberta, 캐나다, T2N 1N4
- 모병
- University of Calgary
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수석 연구원:
- Erkan Ilhan, MD
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
-
-
British Columbia
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Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6H 3N1
- 모병
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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수석 연구원:
- Shubhayan Sanatani, MD
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Ontario
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Hamilton, Ontario, 캐나다, L8L 2X2
- 모병
- Hamilton General Hospital
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수석 연구원:
- Jason D Roberts, MD MAS
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연락하다:
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
-
London, Ontario, 캐나다, N6A 5A5
- 모병
- London Health Sciences Centre - University Hospital
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수석 연구원:
- Habib R Khan, MD
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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Ottawa, Ontario, 캐나다, K1Y 4W7
- 모병
- Ottawa Heart Institute
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수석 연구원:
- Simon Hansom, MD
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H1T 1C8
- 모병
- Montreal Heart Institute
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수석 연구원:
- Rafik Tadros, MD PhD
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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Québec, Quebec, 캐나다
- 모병
- Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
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수석 연구원:
- Christian Steinberg, MD
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연락하다:
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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New Aquitaine
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Bordeaux, New Aquitaine, 프랑스, 33404
- 모병
- CHU de Bordeaux
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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수석 연구원:
- Frédéric Sacher, MD
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New South Wales
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Darlinghurst, New South Wales, 호주, 2010
- 모병
- Garvan Institute of Medical Research
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연락하다:
- Project Manager
- 전화번호: 905-521-2100
- 이메일: crds@phri.ca
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수석 연구원:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
등록소는 3개의 별도 코호트를 등록합니다.
1차 코호트는 CRDS 사례로 구성됩니다.
CRDS 사례는 시험관 내 분석에서 기능 상실로 입증된 희귀한 RYR2 변이체를 보유한 개인으로 정의됩니다.
두 번째 코호트는 희귀한 RYR2 절단 변이체 또는 큰 사본 수 변이체를 보유한 개인으로 구성됩니다.
세 번째 코호트는 CRDS가 의심되는 개인을 포함하지만 시험관 내 분석에서는 희귀한 RYR2 변이가 기능에 영향을 미치지 않는 것으로 나타났습니다.
설명
CRDS 코호트
포함 기준:
- 시험관 내 테스트를 기반으로 기능 상실을 특징으로 하는 희귀한* RYR2 변종의 존재#
RYR2 절단 및 대형 CNV 코호트
포함 기준:
- 희귀한* RYR2 절단 변이체 및/또는 RYR2 유전자와 관련된 큰 카피 수 변이체가 존재합니다.
비기능성 RYR2 변종의 캐리어
포함 기준:
- 시험관 내 테스트에 따르면 기능 손실도 이득도 아닌 것으로 특징지어지는 희귀한* RYR2 변종의 존재#
*드물게 gnomAD 유병률 < 0.1%로 정의됨
#RYR2 체외 기능 테스트는 Wayne Chen 박사(캘거리 대학교) 연구실에서 수행됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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CRDS
CRDS 진단과 일치하는 시험관 내 테스트를 기반으로 기능 상실을 특징으로 하는 희귀한 RYR2 변이체 보유
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RYR2 절단 변이체 또는 큰 카피 수 변이체의 캐리어
희귀한 RYR2 절단 변이체 및/또는 RYR2 유전자와 관련된 대규모 복제수 변이체를 보유합니다.
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기능이 없는 RYR2 희귀 변종의 운반체
시험관 내 테스트에 따르면 기능 상실이 아니며 CRDS와 호환되는 것으로 간주되는 임상 표현형을 갖는 희귀한 RYR2 변이체를 보유하고 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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악성 심실 부정맥
기간: 5 년
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악성실신, ICD 쇼크, 심정지, 심장돌연사가 복합적으로 발생
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- 연구 의자: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- 수석 연구원: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 11월 21일
기본 완료 (추정된)
2050년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2050년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 7월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 7월 12일
처음 게시됨 (실제)
2024년 7월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 11일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .