Internasjonalt CRDS-register (CRDS Registry)
26. august 2026 oppdatert av: Population Health Research Institute
International Calcium Release Deficiency Syndrome Registry
Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) er et nylig oppdaget genetisk arytmisyndrom som gir en risiko for livstruende arytmier sekundært til RYR2-funksjonstap.
Det internasjonale CRDS-registeret er designet for å lette storskala evaluering av CRDS, inkludert dets fenotypiske spektrum, tilnærminger til risikostratifisering og optimale behandlingsstrategier.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) er et nylig oppdaget arvelig arytmisyndrom som disponerer for ondartede ventrikulære arytmier og plutselig hjertedød (SCD). Den underliggende genetiske synderen til CRDS er RYR2, som koder for hjerteryanodinreseptoren. I motsetning til katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi (CPVT), som stammer fra patogen RYR2 gain-of-function, manifesterer CRDS seg sekundært til RyR2 tap av funksjon. Registrering i CRDS-registeret krever at den antatte sykdomsfremkallende RYR2-varianten bekreftes å resultere i tap av funksjon ved in vitro funksjonell analyse. Personer som har en RYR2-avkortingsvariant eller variant med stort eksemplarnummer vil være kvalifisert for registrering i en andre registerarm. Pasienter med en mistenkt CRDS-diagnose hvis RYR2-variant viser seg ikke å påvirke funksjonen, vil bli lagt inn i en kontrollarm i registeret.
Gitt den nylige oppdagelsen, er vår forståelse av CRDS fortsatt i sin spede begynnelse. Det internasjonale CRDS-registeret er utviklet for å lette evaluering av et stort antall CRDS-pasienter og muliggjøre robust innsikt for forhåpentligvis å forbedre håndteringen av berørte pasienter og familier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
500
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Jason D Roberts, MD MAS
- Telefonnummer: 40632 905-297-3479
- E-post: crds@phri.ca
Studiesteder
-
-
New South Wales
-
Darlinghurst, New South Wales, Australia, 2010
- Rekruttering
- Garvan Institute of Medical Research
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
-
-
-
-
Brussels, Belgia, 1090
- Rekruttering
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Luigi Pannone, MD
-
-
Antwerp
-
Edegem, Antwerp, Belgia, 2650
- Rekruttering
- Antwerp University Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Johan Saenen, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada, T2N 1N4
- Rekruttering
- University Of Calgary
-
Hovedetterforsker:
- Erkan Ilhan, MD
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 1Z3
- Rekruttering
- The University of British Columbia
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Thomas M Roston, MD
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
- Rekruttering
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canada, L8L 2X2
- Rekruttering
- Hamilton General Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Jason D Roberts, MD MAS
-
Ta kontakt med:
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
London, Ontario, Canada, N6A 5A5
- Rekruttering
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Habib R Khan, MD
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4W7
- Rekruttering
- Ottawa Heart Institute
-
Hovedetterforsker:
- Simon Hansom, MD
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H1T 1C8
- Rekruttering
- Montreal Heart Institute
-
Hovedetterforsker:
- Rafik Tadros, MD PhD
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Québec, Quebec, Canada
- Rekruttering
- Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec-Université Laval
-
Hovedetterforsker:
- Christian Steinberg, MD
-
Ta kontakt med:
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Aarhus, Danmark, DK-8200 N
- Rekruttering
- Aarhus University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Henrik Jensen, MD
-
-
The Capital Region of Denmark
-
Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Danmark, 2100
- Rekruttering
- Rigshospitalet
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- Rekruttering
- University of California
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Rekruttering
- Mayo Clinic
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Rekruttering
- Duke University
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forente stater, 22031
- Rekruttering
- Inova Health Care Services
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Robert Przybylski, MD
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux, New Aquitaine, Frankrike, 33404
- Rekruttering
- CHU de Bordeaux
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Frédéric Sacher, MD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Rekruttering
- Shaare Zedek Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, EC1V 0HB
- Rekruttering
- City St George's, University of London
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Storbritannia, 0X3 9DU
- Rekruttering
- Oxford University Hospitals
-
Ta kontakt med:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Registeret vil registrere 3 separate kohorter.
Primærkohorten består av CRDS-tilfeller.
Et CRDS-tilfelle er definert som et individ som har en sjelden RYR2-variant som har vist seg å ha tap av funksjon ved in vitro-analyse.
En andre kohort består av individer som har en sjelden RYR2-avkortingsvariant eller variant med stort kopiantall.
Den tredje kohorten involverer individer som mistenkes for å ha CRDS, men in vitro-analyse viste at deres sjeldne RYR2-variant ikke påvirket funksjonen.
Beskrivelse
CRDS-kohort
Inkluderingskriterium:
- Tilstedeværelse av en sjelden* RYR2-variant som karakteriseres som funksjonstap basert på in vitro-testing#
RYR2 trunkering og stor CNV-kohort
Inkluderingskriterium:
- Tilstedeværelse av en sjelden* RYR2-avkortende variant og/eller variant med stort kopiantall som involverer RYR2-genet.
Bærere av en ikke-funksjonell RYR2-variant
Inkluderingskriterium:
- Tilstedeværelse av en sjelden* RYR2-variant som er karakterisert som verken tap- eller forsterkning av funksjon basert på in vitro-testing#
*sjelden definert som gnomAD-prevalens < 0,1 %
#RYR2 in vitro funksjonell testing vil bli utført i laboratoriet til Dr. Wayne Chen (University of Calgary)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
CRDS
Har en sjelden RYR2-variant karakterisert ved å være funksjonstap basert på in vitro-testing i samsvar med en CRDS-diagnose
|
|
Bærer av en RYR2-avkortingsvariant eller variant med stort kopiantall
Har en sjelden RYR2-avkortende variant og/eller variant med stort kopiantall som involverer RYR2-genet.
|
|
Bærer av en ikke-funksjonell RYR2 sjelden variant
Har en sjelden RYR2-variant som IKKE er tap av funksjon basert på in vitro-testing og har en klinisk fenotype som ble ansett som kompatibel med CRDS
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ondartet ventrikkelarytmi
Tidsramme: 5 år
|
Sammensetning av ondartet synkope, ICD-sjokk, hjertestans og plutselig hjertedød
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- Studiestol: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- Hovedetterforsker: SR Wayne Chen, PhD, University Of Calgary
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
21. november 2024
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2050
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2050
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. juli 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. juli 2024
Først lagt ut (Faktiske)
18. juli 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. august 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. august 2026
Sist bekreftet
1. juni 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 16861
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .