Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Registro internazionale CRDS (CRDS Registry)

28 maggio 2026 aggiornato da: Population Health Research Institute

Registro internazionale della sindrome da carenza di rilascio di calcio

La sindrome da carenza di rilascio di calcio (CRDS) è una sindrome aritmica genetica scoperta di recente che conferisce un rischio di aritmie pericolose per la vita secondarie alla perdita di funzione di RYR2. Il registro internazionale della CRDS è stato progettato per facilitare la valutazione su larga scala della CRDS, compreso il suo spettro fenotipico, gli approcci alla stratificazione del rischio e le strategie di trattamento ottimali.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome da deficit di rilascio di calcio (CRDS) è una sindrome aritmica ereditaria scoperta di recente che predispone ad aritmie ventricolari maligne e morte cardiaca improvvisa (SCD). Il colpevole genetico della CRDS è RYR2, che codifica per il recettore cardiaco della rianodina. A differenza della tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT), che deriva dal guadagno di funzione patogeno di RYR2, la CRDS si manifesta secondaria alla perdita di funzione di RyR2. L'iscrizione nel registro CRDS richiede che sia confermato che la presunta malattia che causa la variante RYR2 provochi una perdita di funzione nell'analisi funzionale in vitro. Gli individui in possesso di una variante troncante RYR2 o di una variante con numero di copia grande avranno diritto all'iscrizione in un secondo braccio di registro. I pazienti con sospetta diagnosi di CRDS la cui variante RYR2 non ha alcun impatto sulla funzione verranno inseriti in un braccio di controllo del registro.

Data la sua recente scoperta, la nostra comprensione della CRDS rimane agli inizi. Il registro internazionale della CRDS è stato progettato per facilitare la valutazione di un gran numero di pazienti affetti da CRDS e consentire solide conoscenze per migliorare, si spera, la gestione dei pazienti e delle famiglie colpite.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Jason D Roberts, MD MAS
  • Numero di telefono: 40632 905-297-3479
  • Email: crds@phri.ca

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australia, 2010
        • Reclutamento
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • Belgio
      • Brussels, Belgio, 1090
        • Reclutamento
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgio, 2650
        • Reclutamento
        • Antwerp University Hospital
        • Investigatore principale:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 1N4
        • Reclutamento
        • University of Calgary
        • Investigatore principale:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
        • Reclutamento
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8L 2X2
        • Reclutamento
        • Hamilton General Hospital
        • Investigatore principale:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Contatto:
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5
        • Reclutamento
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Investigatore principale:
          • Habib R Khan, MD
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H1T 1C8
        • Reclutamento
        • Montreal Heart Institute
        • Investigatore principale:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Canada
        • Reclutamento
        • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
        • Investigatore principale:
          • Christian Steinberg, MD
        • Contatto:
  • Danimarca
      • Aarhus, Danimarca, DK-8200 N
        • Reclutamento
        • Aarhus University Hospital
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Henrik Jensen, MD
  • Francia
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, Francia, 33404
        • Reclutamento
        • CHU de Bordeaux
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Israele
      • Jerusalem, Israele, 9103102
        • Reclutamento
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Ziv Dadon, MD
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, EC1V 0HB
        • Reclutamento
        • City St George's, University of London
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22031
        • Reclutamento
        • Inova Health Care Services
        • Contatto:
          • Project Manager
          • Numero di telefono: 905-521-2100
          • Email: crds@phri.ca
        • Investigatore principale:
          • Robert Przybylski, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il registro registrerà 3 coorti separate. La coorte primaria è costituita da casi di CRDS. Un caso di CRDS è definito come un individuo che possiede una rara variante RYR2 che ha dimostrato di avere una perdita di funzione all'analisi in vitro. Una seconda coorte è composta da individui che possiedono una rara variante troncante RYR2 o una variante con numero di copie elevato. La terza coorte coinvolge individui sospettati di avere CRDS, tuttavia l'analisi in vitro ha rivelato che la loro rara variante RYR2 non ha avuto alcun impatto sulla funzione.

Descrizione

Coorte CRDS

Criterio di inclusione:

- Presenza di una variante rara* RYR2 caratterizzata da perdita di funzione in base ai test in vitro#

RYR2 Troncamento e coorte di grandi CNV

Criterio di inclusione:

- Presenza di una variante rara* RYR2 troncante e/o di una variante con un numero elevato di copie che coinvolge il gene RYR2.

Portatori di una variante RYR2 non funzionale

Criterio di inclusione:

- Presenza di una variante rara* RYR2 che, in base ai test in vitro, è caratterizzata da né perdita né guadagno di funzione#

*raro definito come prevalenza di gnomAD < 0,1%

I test funzionali in vitro #RYR2 saranno eseguiti nel laboratorio del Dr. Wayne Chen (Università di Calgary)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
CRDS
Possiede una rara variante RYR2 caratterizzata da perdita di funzione sulla base di test in vitro coerenti con una diagnosi di CRDS
Portatore di una variante troncante RYR2 o di una variante con numero di copia grande
Possiede una rara variante troncante RYR2 e/o una variante con un numero elevato di copie che coinvolge il gene RYR2.
Portatore di una variante rara RYR2 non funzionale
Possiede una rara variante RYR2 che NON presenta perdita di funzione sulla base dei test in vitro e ha un fenotipo clinico considerato compatibile con la CRDS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Aritmia ventricolare maligna
Lasso di tempo: 5 anni
Composito di sincope maligna, shock ICD, arresto cardiaco e morte cardiaca improvvisa
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Population Health Research Institute

Collaboratori

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Investigatori

  • Investigatore principale: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Cattedra di studio: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Investigatore principale: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2050

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2050

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

18 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 16861

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Singapore

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi