Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kansainvälinen CRDS-rekisteri (CRDS Registry)

keskiviikko 23. syyskuuta 2026 päivittänyt: Population Health Research Institute

Kansainvälinen kalsiumin vapautumisen puutosoireyhtymärekisteri

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a newly discovered genetic arrhythmia syndrome that confers a risk of life-threatening arrhythmias secondary to RYR2 loss-of-function. The International CRDS registry has been designed to facilitate large-scale evaluation of CRDS, including its phenotypic spectrum, approaches to risk stratification, and optimal treatment strategies.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) is a recently discovered inherited arrhythmia syndrome that predisposes to malignant ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD). The underlying genetic culprit of CRDS is RYR2, which encodes the cardiac ryanodine receptor. In contrast to Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT), which stems from pathogenic RYR2 gain-of-function, CRDS manifests secondary to RyR2 loss-of-function. Enrolment into the CRDS registry requires that the putative disease causing RYR2 variant is confirmed to result in a loss-of-function on in vitro functional analysis. Individuals possessing an RYR2 truncating variant or large copy number variant will be eligible for enrolment into a second registry arm. Patients with a suspected CRDS diagnosis whose RYR2 variant is found not to impact function will be entered into a control arm of the registry.

Given its recent discovery, our understanding of CRDS remains in its infancy. The International CRDS registry has been designed to facilitate evaluation of large numbers of CRDS patients and enable robust insights to hopefully improve management of affected patients and families.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Jason D Roberts, MD MAS
  • Puhelinnumero: 40632 905-297-3479
  • Sähköposti: crds@phri.ca

Opiskelupaikat

  • Australia
    • New South Wales
      • Darlinghurst, New South Wales, Australia, 2010
        • Rekrytointi
        • Garvan Institute of Medical Research
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Jodie Ingles, PhD, MPH
  • Belgia
      • Brussels, Belgia, 1090
        • Rekrytointi
        • Universitair Ziekenhuis Brussel
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Luigi Pannone, MD
    • Antwerp
      • Edegem, Antwerp, Belgia, 2650
        • Rekrytointi
        • Antwerp University Hospital
        • Päätutkija:
          • Johan Saenen, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
  • Israel
      • Jerusalem, Israel, 9103102
        • Rekrytointi
        • Shaare Zedek Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Ziv Dadon, MD
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 1N4
        • Rekrytointi
        • University of Calgary
        • Päätutkija:
          • Erkan Ilhan, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2C8
        • Rekrytointi
        • Alberta Health Services
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Joseph Atallah, MD CM, MSc
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 1Z3
        • Rekrytointi
        • The University of British Columbia
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Thomas M Roston, MD
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
        • Rekrytointi
        • Children's & Women's Health Centre of British Columbia
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Shubhayan Sanatani, MD
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8L 2X2
        • Rekrytointi
        • Hamilton General Hospital
        • Päätutkija:
          • Jason D Roberts, MD MAS
        • Ottaa yhteyttä:
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
        • Rekrytointi
        • London Health Sciences Centre - University Hospital
        • Päätutkija:
          • Habib R Khan, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4W7
        • Rekrytointi
        • Ottawa Heart Institute
        • Päätutkija:
          • Simon Hansom, MD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
        • Rekrytointi
        • Montréal Heart Institute
        • Päätutkija:
          • Rafik Tadros, MD PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
      • Québec, Quebec, Kanada
        • Rekrytointi
        • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
        • Päätutkija:
          • Christian Steinberg, MD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Ranska
    • New Aquitaine
      • Bordeaux, New Aquitaine, Ranska, 33404
        • Rekrytointi
        • CHU de Bordeaux
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Frédéric Sacher, MD
  • Tanska
      • Aarhus, Tanska, DK-8200 N
        • Rekrytointi
        • Aarhus University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Henrik Jensen, MD
    • The Capital Region of Denmark
      • Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Tanska, 2100
        • Rekrytointi
        • Rigshospitalet
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 0HB
        • Rekrytointi
        • City St George's, University of London
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
    • Oxfordshire
      • Oxford, Oxfordshire, Yhdistynyt kuningaskunta, 0X3 9DU
        • Rekrytointi
        • Oxford University Hospitals
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • Rekrytointi
        • University of California
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Vasanth Vedantham, MD, PhD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Rekrytointi
        • Mayo Clinic
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • John Giudicessi, MD, PhD
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Rekrytointi
        • Duke University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Andrew Landstrom, MD, PhD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22031
        • Rekrytointi
        • Inova Health Care Services
        • Ottaa yhteyttä:
          • Project Manager
          • Puhelinnumero: 905-521-2100
          • Sähköposti: crds@phri.ca
        • Päätutkija:
          • Robert Przybylski, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

The registry will enrol 3 separate cohorts. The primary cohort consists of CRDS cases. A CRDS case is defined as an individual that possesses a rare RYR2 variant proven to be loss-of-function on in vitro analysis. A second cohort consists of individuals that possess a rare RYR2 truncating variant or large copy number variant. The third cohort involves individuals suspected of having CRDS, however in vitro analysis revealed that their rare RYR2 variant did not impact function.

Kuvaus

CRDS Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be loss-of-function based on in vitro testing#

RYR2 Truncating and Large CNV Cohort

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.

Carriers of a Non-Functional RYR2 variant

Inclusion Criterion:

- Presence of a rare* RYR2 variant that is characterized to be neither loss- nor gain-of-function based on in vitro testing#

*rare defined as gnomAD prevalence < 0.1%

#RYR2 in vitro functional testing will be performed in the laboratory of Dr. Wayne Chen (University of Calgary)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: COHORT
  • Aikanäkymät: PROSPECTIVE

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
CRDS

Possesses a rare RYR2 variant characterized to be loss-of-function based on in vitro testing consistent with a CRDS diagnosis
Carrier of an RYR2 truncating variant or large copy number variant

Possesses a rare RYR2 truncating variant and/or large copy number variant involving the RYR2 gene.
Carrier of a non-functional RYR2 rare variant

Possesses a rare RYR2 variant that is NOT loss-of-function based on in vitro testing and has a clinical phenotype that was considered compatible with CRDS

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Malignant Ventricular Arrhythmia
Aikaikkuna: 5 years

Composite of malignant syncope, ICD shock, cardiac arrest, and sudden cardiac death
5 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Population Health Research Institute

Yhteistyökumppanit

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Tutkijat

  • Päätutkija: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
  • Opintojen puheenjohtaja: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
  • Päätutkija: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 21. marraskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 31. joulukuuta 2050

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 31. joulukuuta 2050

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 8. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 18. heinäkuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 28. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 16861

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa