Kansainvälinen CRDS-rekisteri (CRDS Registry)
keskiviikko 26. elokuuta 2026 päivittänyt: Population Health Research Institute
Kansainvälinen kalsiumin vapautumisen puutosoireyhtymärekisteri
Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) on äskettäin löydetty geneettinen rytmihäiriöoireyhtymä, joka aiheuttaa hengenvaarallisten rytmihäiriöiden riskin RYR2:n toiminnan menettämisen seurauksena.
Kansainvälinen CRDS-rekisteri on suunniteltu helpottamaan CRDS:n laajamittaista arviointia, mukaan lukien sen fenotyyppispektri, lähestymistavat riskien kerrostumiseen ja optimaaliset hoitostrategiat.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) on hiljattain löydetty perinnöllinen rytmihäiriöoireyhtymä, joka altistaa pahanlaatuisille kammiorytmihäiriöille ja äkillisille sydänkuolemille (SCD). CRDS:n taustalla oleva geneettinen syyllinen on RYR2, joka koodaa sydämen ryanodiinireseptoria. Toisin kuin katekolaminerginen polymorfinen kammiotakykardia (CPVT), joka johtuu patogeenisestä RYR2:n toiminnan lisääntymisestä, CRDS ilmenee RyR2:n toiminnan menettämisen jälkeen. CRDS-rekisteriin merkitseminen edellyttää, että oletetun sairauden aiheuttavan RYR2-variantin varmistetaan johtavan toiminnan menettämiseen in vitro -toiminnallisessa analyysissä. Henkilöt, joilla on RYR2:n katkaiseva variantti tai suuren kopiomäärän variantti, voivat ilmoittautua toiseen rekisteriryhmään. Potilaat, joilla epäillään CRDS-diagnoosia ja joiden RYR2-variantin ei todettu vaikuttavan toimintaan, merkitään rekisterin valvontaryhmään.
Kun otetaan huomioon sen äskettäinen löytö, ymmärryksemme CRDS:stä on vielä lapsenkengissään. Kansainvälinen CRDS-rekisteri on suunniteltu helpottamaan suuren CRDS-potilaiden määrän arviointia ja mahdollistamaan vankka näkemys, joka toivottavasti parantaa sairastuneiden potilaiden ja perheiden hoitoa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jason D Roberts, MD MAS
- Puhelinnumero: 40632 905-297-3479
- Sähköposti: crds@phri.ca
Opiskelupaikat
-
-
New South Wales
-
Darlinghurst, New South Wales, Australia, 2010
- Rekrytointi
- Garvan Institute of Medical Research
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
-
-
-
-
Brussels, Belgia, 1090
- Rekrytointi
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Luigi Pannone, MD
-
-
Antwerp
-
Edegem, Antwerp, Belgia, 2650
- Rekrytointi
- Antwerp University Hospital
-
Päätutkija:
- Johan Saenen, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Rekrytointi
- Shaare Zedek Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 1N4
- Rekrytointi
- University of Calgary
-
Päätutkija:
- Erkan Ilhan, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 1Z3
- Rekrytointi
- The University of British Columbia
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Thomas M Roston, MD
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Rekrytointi
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8L 2X2
- Rekrytointi
- Hamilton General Hospital
-
Päätutkija:
- Jason D Roberts, MD MAS
-
Ottaa yhteyttä:
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
- Rekrytointi
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
Päätutkija:
- Habib R Khan, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4W7
- Rekrytointi
- Ottawa Heart Institute
-
Päätutkija:
- Simon Hansom, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
- Rekrytointi
- Montreal Heart Institute
-
Päätutkija:
- Rafik Tadros, MD PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Québec, Quebec, Kanada
- Rekrytointi
- Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
-
Päätutkija:
- Christian Steinberg, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux, New Aquitaine, Ranska, 33404
- Rekrytointi
- CHU de Bordeaux
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Frédéric Sacher, MD
-
-
-
-
-
Aarhus, Tanska, DK-8200 N
- Rekrytointi
- Aarhus University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Henrik Jensen, MD
-
-
The Capital Region of Denmark
-
Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Tanska, 2100
- Rekrytointi
- Rigshospitalet
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 0HB
- Rekrytointi
- City St George's, University of London
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Yhdistynyt kuningaskunta, 0X3 9DU
- Rekrytointi
- Oxford University Hospitals
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- Rekrytointi
- University of California
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Rekrytointi
- Mayo Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Rekrytointi
- Duke University
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22031
- Rekrytointi
- Inova Health Care Services
-
Ottaa yhteyttä:
- Project Manager
- Puhelinnumero: 905-521-2100
- Sähköposti: crds@phri.ca
-
Päätutkija:
- Robert Przybylski, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Rekisteri rekisteröi 3 erillistä kohorttia.
Ensisijainen kohortti koostuu CRDS-tapauksista.
CRDS-tapaus määritellään yksilöksi, jolla on harvinainen RYR2-variantti, joka on osoittautunut toimintakyvyttömäksi in vitro -analyysissä.
Toinen kohortti koostuu yksilöistä, joilla on harvinainen katkaiseva RYR2-variantti tai suuren kopiomäärän variantti.
Kolmanteen kohorttiin kuuluvat henkilöt, joilla epäillään olevan CRDS, mutta in vitro -analyysi paljasti, että heidän harvinainen RYR2-varianttinsa ei vaikuttanut toimintaan.
Kuvaus
CRDS-kohortti
Sisällyttämiskriteeri:
- Harvinainen* RYR2-variantti, jolle on tunnusomaista toiminnan menetys in vitro -testien perusteella#
RYR2 Katkaiseva ja suuri CNV-kohortti
Sisällyttämiskriteeri:
- Harvinaisen* typistävän RYR2-variantin ja/tai RYR2-geenin suuren kopiomäärän variantin esiintyminen.
Ei-toiminnallisen RYR2-muunnelman kantajat
Sisällyttämiskriteeri:
- Harvinaisen* RYR2-variantin esiintyminen, jolle ei ole ominaista, että se ei menetä tai paranna toimintaa in vitro -testauksen perusteella#
*harvinainen määritellään gnomAD-prevalenssiksi < 0,1 %
#RYR2 in vitro -toiminnallinen testaus suoritetaan tri Wayne Chenin (Calgaryn yliopisto) laboratoriossa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
CRDS
Sillä on harvinainen RYR2-variantti, jolle on ominaista toiminnan menetys in vitro -testien perusteella, joka on yhdenmukainen CRDS-diagnoosin kanssa
|
|
RYR2-typistävän muunnelman tai suuren kopiomäärän muunnelman kantaja
Sillä on harvinainen typistävä RYR2-variantti ja/tai suuri kopiolukuvariantti, joka sisältää RYR2-geenin.
|
|
Harvinaisen ei-toiminnallisen RYR2-variantin kantaja
Sillä on harvinainen RYR2-variantti, joka EI menetä toimintaansa in vitro -testauksen perusteella ja jolla on kliininen fenotyyppi, jonka katsottiin olevan yhteensopiva CRDS:n kanssa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pahanlaatuinen ventrikulaarinen rytmihäiriö
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Pahanlaatuisen pyörtymisen, ICD-sokin, sydämenpysähdyksen ja äkillisen sydänkuoleman yhdistelmä
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- Opintojen puheenjohtaja: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- Päätutkija: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 21. marraskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 31. joulukuuta 2050
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 31. joulukuuta 2050
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 8. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 12. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 18. heinäkuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 31. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 26. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 16861
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .