Internationella CRDS-registret (CRDS Registry)
26 augusti 2026 uppdaterad av: Population Health Research Institute
International Calcium Release Deficiency Syndrome Registry
Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) är ett nyligen upptäckt genetiskt arytmisyndrom som ger en risk för livshotande arytmier sekundärt till RYR2-funktionsbortfall.
Det internationella CRDS-registret har utformats för att underlätta storskalig utvärdering av CRDS, inklusive dess fenotypiska spektrum, tillvägagångssätt för riskstratifiering och optimala behandlingsstrategier.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS) är ett nyligen upptäckt ärftligt arytmisyndrom som predisponerar för maligna ventrikulära arytmier och plötslig hjärtdöd (SCD). Den underliggande genetiska boven i CRDS är RYR2, som kodar för hjärtryanodinreceptorn. I motsats till katekolaminerg polymorf ventrikulär takykardi (CPVT), som härrör från patogen RYR2 gain-of-function, manifesterar CRDS sekundärt till RyR2 funktionsförlust. Inskrivning i CRDS-registret kräver att den förmodade sjukdomen som orsakar RYR2-varianten bekräftas resultera i en funktionsbortfall vid in vitro-funktionell analys. Individer som har en RYR2 trunkeringsvariant eller variant med stort antal kopior kommer att vara berättigade till registrering i en andra registerarm. Patienter med en misstänkt CRDS-diagnos vars RYR2-variant visar sig inte påverka funktionen kommer att föras in i en kontrollarm i registret.
Med tanke på den senaste upptäckten är vår förståelse av CRDS fortfarande i sin linda. Det internationella CRDS-registret har utformats för att underlätta utvärdering av ett stort antal CRDS-patienter och möjliggöra robusta insikter för att förhoppningsvis förbättra hanteringen av drabbade patienter och familjer.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
500
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Jason D Roberts, MD MAS
- Telefonnummer: 40632 905-297-3479
- E-post: crds@phri.ca
Studieorter
-
-
New South Wales
-
Darlinghurst, New South Wales, Australien, 2010
- Rekrytering
- Garvan Institute of Medical Research
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
-
-
-
-
Brussels, Belgien, 1090
- Rekrytering
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Luigi Pannone, MD
-
-
Antwerp
-
Edegem, Antwerp, Belgien, 2650
- Rekrytering
- Antwerp University Hospital
-
Huvudutredare:
- Johan Saenen, MD, PhD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Aarhus, Danmark, DK-8200 N
- Rekrytering
- Aarhus University Hospital
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Henrik Jensen, MD
-
-
The Capital Region of Denmark
-
Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Danmark, 2100
- Rekrytering
- Rigshospitalet
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux, New Aquitaine, Frankrike, 33404
- Rekrytering
- CHU de Bordeaux
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Frédéric Sacher, MD
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
- Rekrytering
- University of California
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Rekrytering
- Mayo Clinic
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
- Rekrytering
- Duke University
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22031
- Rekrytering
- Inova Health Care Services
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Robert Przybylski, MD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Rekrytering
- Shaare Zedek Medical Center
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 1N4
- Rekrytering
- University Of Calgary
-
Huvudutredare:
- Erkan Ilhan, MD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 1Z3
- Rekrytering
- The University of British Columbia
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Thomas M Roston, MD
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Rekrytering
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8L 2X2
- Rekrytering
- Hamilton General Hospital
-
Huvudutredare:
- Jason D Roberts, MD MAS
-
Kontakt:
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
- Rekrytering
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
Huvudutredare:
- Habib R Khan, MD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4W7
- Rekrytering
- Ottawa Heart Institute
-
Huvudutredare:
- Simon Hansom, MD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
- Rekrytering
- Montreal Heart Institute
-
Huvudutredare:
- Rafik Tadros, MD PhD
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Québec, Quebec, Kanada
- Rekrytering
- Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec-Université Laval
-
Huvudutredare:
- Christian Steinberg, MD
-
Kontakt:
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, EC1V 0HB
- Rekrytering
- City St George's, University of London
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Storbritannien, 0X3 9DU
- Rekrytering
- Oxford University Hospitals
-
Kontakt:
- Project Manager
- Telefonnummer: 905-521-2100
- E-post: crds@phri.ca
-
Huvudutredare:
- Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Registret kommer att registrera 3 separata kohorter.
Den primära kohorten består av CRDS-fall.
Ett CRDS-fall definieras som en individ som har en sällsynt RYR2-variant som visat sig vara funktionsförlust vid in vitro-analys.
En andra kohort består av individer som har en sällsynt RYR2 trunkeringsvariant eller variant med stort antal kopior.
Den tredje kohorten involverar individer som misstänks ha CRDS, men in vitro-analys visade att deras sällsynta RYR2-variant inte påverkade funktionen.
Beskrivning
CRDS-kohort
Inklusionskriterium:
- Förekomst av en sällsynt* RYR2-variant som kännetecknas av att vara funktionsförlust baserat på in vitro-testning#
RYR2 trunkering och stor CNV-kohort
Inklusionskriterium:
- Förekomst av en sällsynt* RYR2 trunkerande variant och/eller variant med stort antal kopior som involverar RYR2-genen.
Bärare av en icke-funktionell RYR2-variant
Inklusionskriterium:
- Förekomst av en sällsynt* RYR2-variant som kännetecknas av att varken vara förlust- eller förstärkning av funktion baserat på in vitro-testning#
*sällsynt definieras som gnomAD-prevalens < 0,1 %
#RYR2 in vitro funktionstestning kommer att utföras i laboratoriet hos Dr Wayne Chen (University of Calgary)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
CRDS
Har en sällsynt RYR2-variant som kännetecknas av att vara funktionsförlust baserat på in vitro-testning som överensstämmer med en CRDS-diagnos
|
|
Bärare av en RYR2 trunkeringsvariant eller variant med stort antal kopior
Innehar en sällsynt RYR2 trunkerande variant och/eller variant med stort antal kopior som involverar RYR2-genen.
|
|
Bärare av en icke-funktionell RYR2 sällsynt variant
Innehar en sällsynt RYR2-variant som INTE är funktionsförlust baserad på in vitro-testning och har en klinisk fenotyp som ansågs vara kompatibel med CRDS
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Malign ventrikulär arytmi
Tidsram: 5 år
|
Sammansatt av malign synkope, ICD-chock, hjärtstillestånd och plötslig hjärtdöd
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- Studiestol: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- Huvudutredare: SR Wayne Chen, PhD, University Of Calgary
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
21 november 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2050
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2050
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 juli 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
12 juli 2024
Första postat (Faktisk)
18 juli 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
31 augusti 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 augusti 2026
Senast verifierad
1 juni 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 16861
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .