Registro Internacional CRDS (CRDS Registry)
26 de agosto de 2026 atualizado por: Population Health Research Institute
Registro Internacional da Síndrome de Deficiência de Liberação de Cálcio
A Síndrome de Deficiência de Liberação de Cálcio (CRDS) é uma síndrome de arritmia genética recentemente descoberta que confere risco de arritmias potencialmente fatais secundárias à perda de função do RYR2.
O registro internacional de CRDS foi projetado para facilitar a avaliação em larga escala da CRDS, incluindo seu espectro fenotípico, abordagens para estratificação de risco e estratégias de tratamento ideais.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
A Síndrome de Deficiência de Liberação de Cálcio (CRDS) é uma síndrome de arritmia hereditária recentemente descoberta que predispõe a arritmias ventriculares malignas e morte súbita cardíaca (MSC). O culpado genético subjacente da CRDS é o RYR2, que codifica o receptor cardíaco de rianodina. Em contraste com a taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), que decorre do ganho de função patogênica do RYR2, a CRDS se manifesta secundária à perda de função do RyR2. A inscrição no registro CRDS exige que a suposta doença que causa a variante RYR2 seja confirmada como resultando em perda de função na análise funcional in vitro. Indivíduos que possuam uma variante truncada de RYR2 ou uma variante com grande número de cópias serão elegíveis para inscrição em um segundo braço de registro. Pacientes com suspeita de diagnóstico de CRDS cuja variante RYR2 não afeta a função serão inseridos em um braço de controle do registro.
Dada a sua recente descoberta, a nossa compreensão do CRDS permanece numa fase inicial. O registro internacional de CRDS foi projetado para facilitar a avaliação de um grande número de pacientes com CRDS e permitir insights robustos para melhorar o manejo de pacientes e familiares afetados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jason D Roberts, MD MAS
- Número de telefone: 40632 905-297-3479
- E-mail: crds@phri.ca
Locais de estudo
-
-
New South Wales
-
Darlinghurst, New South Wales, Austrália, 2010
- Recrutamento
- Garvan Institute of Medical Research
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Jodie Ingles, PhD, MPH
-
-
-
-
-
Brussels, Bélgica, 1090
- Recrutamento
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Luigi Pannone, MD
-
-
Antwerp
-
Edegem, Antwerp, Bélgica, 2650
- Recrutamento
- Antwerp University Hospital
-
Investigador principal:
- Johan Saenen, MD, PhD
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canadá, T2N 1N4
- Recrutamento
- University of Calgary
-
Investigador principal:
- Erkan Ilhan, MD
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 1Z3
- Recrutamento
- The University of British Columbia
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Thomas M Roston, MD
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3N1
- Recrutamento
- Children's & Women's Health Centre of British Columbia
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Shubhayan Sanatani, MD
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canadá, L8L 2X2
- Recrutamento
- Hamilton General Hospital
-
Investigador principal:
- Jason D Roberts, MD MAS
-
Contato:
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
London, Ontario, Canadá, N6A 5A5
- Recrutamento
- London Health Sciences Centre - University Hospital
-
Investigador principal:
- Habib R Khan, MD
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4W7
- Recrutamento
- Ottawa Heart Institute
-
Investigador principal:
- Simon Hansom, MD
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H1T 1C8
- Recrutamento
- Montreal Heart Institute
-
Investigador principal:
- Rafik Tadros, MD PhD
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Québec, Quebec, Canadá
- Recrutamento
- Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec-Université Laval
-
Investigador principal:
- Christian Steinberg, MD
-
Contato:
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
-
-
-
-
Aarhus, Dinamarca, DK-8200 N
- Recrutamento
- Aarhus University Hospital
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Henrik Jensen, MD
-
-
The Capital Region of Denmark
-
Copenhagen, The Capital Region of Denmark, Dinamarca, 2100
- Recrutamento
- Rigshospitalet
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Jacob Tfelt-Hansen, MD, DMSc
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Recrutamento
- University of California
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Vasanth Vedantham, MD, PhD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Recrutamento
- Mayo Clinic
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- John Giudicessi, MD, PhD
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke University
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Andrew Landstrom, MD, PhD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22031
- Recrutamento
- Inova Health Care Services
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Robert Przybylski, MD
-
-
-
-
New Aquitaine
-
Bordeaux, New Aquitaine, França, 33404
- Recrutamento
- CHU de Bordeaux
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Frédéric Sacher, MD
-
-
-
-
-
Jerusalem, Israel, 9103102
- Recrutamento
- Shaare Zedek Medical Center
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Ziv Dadon, MD
-
-
-
-
-
London, Reino Unido, EC1V 0HB
- Recrutamento
- City St George's, University of London
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Mark Specterman, MBBS, MRCP, PhD
-
-
Oxfordshire
-
Oxford, Oxfordshire, Reino Unido, 0X3 9DU
- Recrutamento
- Oxford University Hospitals
-
Contato:
- Project Manager
- Número de telefone: 905-521-2100
- E-mail: crds@phri.ca
-
Investigador principal:
- Julian Ormerod, BM, Bch, FRCP
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O registro inscreverá 3 coortes separadas.
A coorte primária consiste em casos de CRDS.
Um caso de CRDS é definido como um indivíduo que possui uma variante rara de RYR2 com perda de função comprovada na análise in vitro.
Uma segunda coorte consiste em indivíduos que possuem uma variante truncada de RYR2 rara ou uma variante com grande número de cópias.
A terceira coorte envolve indivíduos suspeitos de terem CRDS, no entanto, a análise in vitro revelou que a sua rara variante RYR2 não teve impacto na função.
Descrição
Coorte CRDS
Critério de inclusão:
- Presença de uma variante rara* de RYR2 caracterizada por perda de função com base em testes in vitro#
Truncamento de RYR2 e grande coorte de CNV
Critério de inclusão:
- Presença de uma variante truncada de RYR2 rara* e/ou variante com grande número de cópias envolvendo o gene RYR2.
Portadores de uma variante RYR2 não funcional
Critério de inclusão:
- Presença de uma variante rara* de RYR2 caracterizada por não apresentar perda nem ganho de função com base em testes in vitro#
*raro definido como prevalência de gnomAD < 0,1%
Os testes funcionais in vitro do #RYR2 serão realizados no laboratório do Dr. Wayne Chen (Universidade de Calgary)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
CRDS
Possui uma variante rara de RYR2 caracterizada por perda de função com base em testes in vitro consistentes com um diagnóstico de CRDS
|
|
Portadora de uma variante truncada RYR2 ou variante com grande número de cópias
Possui uma variante truncada RYR2 rara e/ou variante com grande número de cópias envolvendo o gene RYR2.
|
|
Portadora de uma variante rara de RYR2 não funcional
Possui uma variante rara de RYR2 que NÃO apresenta perda de função com base em testes in vitro e possui um fenótipo clínico que foi considerado compatível com CRDS
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Arritmia Ventricular Maligna
Prazo: 5 anos
|
Composto de síncope maligna, choque do CDI, parada cardíaca e morte cardíaca súbita
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jason D Roberts, MD MAS, McMaster University
- Cadeira de estudo: Thomas M Roston, MD, PhD, University of British Columbia
- Investigador principal: SR Wayne Chen, PhD, University of Calgary
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Sun B, Yao J, Ni M, Wei J, Zhong X, Guo W, Zhang L, Wang R, Belke D, Chen YX, Lieve KVV, Broendberg AK, Roston TM, Blankoff I, Kammeraad JA, von Alvensleben JC, Lazarte J, Vallmitjana A, Bohne LJ, Rose RA, Benitez R, Hove-Madsen L, Napolitano C, Hegele RA, Fill M, Sanatani S, Wilde AAM, Roberts JD, Priori SG, Jensen HK, Chen SRW. Cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome. Sci Transl Med. 2021 Feb 3;13(579):eaba7287. doi: 10.1126/scitranslmed.aba7287.
- Roston TM, Wei J, Guo W, Li Y, Zhong X, Wang R, Estillore JP, Peltenburg PJ, Noguer FRI, Till J, Eckhardt LL, Orland KM, Hamilton R, LaPage MJ, Krahn AD, Tadros R, Vinocur JM, Kallas D, Franciosi S, Roberts JD, Wilde AAM, Jensen HK, Sanatani S, Chen SRW. Clinical and Functional Characterization of Ryanodine Receptor 2 Variants Implicated in Calcium-Release Deficiency Syndrome. JAMA Cardiol. 2022 Jan 1;7(1):84-92. doi: 10.1001/jamacardio.2021.4458.
- Li Y, Wei J, Guo W, Sun B, Estillore JP, Wang R, Yoruk A, Roston TM, Sanatani S, Wilde AAM, Gollob MH, Roberts JD, Tseng ZH, Jensen HK, Chen SRW. Human RyR2 (Ryanodine Receptor 2) Loss-of-Function Mutations: Clinical Phenotypes and In Vitro Characterization. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021 Sep;14(9):e010013. doi: 10.1161/CIRCEP.121.010013. Epub 2021 Sep 1.
- Ormerod JOM, Ormondroyd E, Li Y, Taylor J, Wei J, Guo W, Wang R, Sarton CNS, McGuire K, Dreau HMP, Taylor JC, Ginks MR, Rajappan K, Chen SRW, Watkins H. Provocation Testing and Therapeutic Response in a Newly Described Channelopathy: RyR2 Calcium Release Deficiency Syndrome. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb;15(1):e003589. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003589. Epub 2021 Dec 24.
- Ni M, Li Y, Wei J, Song Z, Wang H, Yao J, Chen YX, Belke D, Estillore JP, Wang R, Vallmitjana A, Benitez R, Hove-Madsen L, Feng W, Chen J, Roston TM, Sanatani S, Lehman A, Chen SRW. Increased Ca2+ Transient Underlies RyR2-Related Left Ventricular Noncompaction. Circ Res. 2023 Jul 7;133(2):177-192. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.123.322504. Epub 2023 Jun 16.
- Ni M, Dadon Z, Ormerod JOM, Saenen J, Hoeksema WF, Antiperovitch P, Tadros R, Christiansen MK, Steinberg C, Arnaud M, Tian S, Sun B, Estillore JP, Wang R, Khan HR, Roston TM, Mazzanti A, Giudicessi JR, Siontis KC, Alak A, Acosta JG, Divakara Menon SM, Tan NS, van der Werf C, Nazer B, Vivekanantham H, Pandya T, Cunningham J, Gula LJ, Wong JA, Amit G, Scheinman MM, Krahn AD, Ackerman MJ, Priori SG, Gollob MH, Healey JS, Sacher F, Nof E, Glikson M, Wilde AAM, Watkins H, Jensen HK, Postema PG, Belhassen B, Chen SRW, Roberts JD. A Clinical Diagnostic Test for Calcium Release Deficiency Syndrome. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):204-213. doi: 10.1001/jama.2024.8599.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de novembro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2050
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2050
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de julho de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de julho de 2024
Primeira postagem (Real)
18 de julho de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de agosto de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 16861
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .