ASF アルポート症候群レジストリ
アルポート症候群財団 アルポート症候群レジストリ
アルポート症候群財団 (ASF) のアルポート患者登録簿 (登録簿) は、米国 (US)、米国領土および離島に居住するアルポート症候群を持つ個人に公開されています。 レジストリは、アルポート症候群の臨床診断が確認されたあらゆる年齢の参加者を歓迎します。 確定診断は、遺伝子検査、生検、および/または個人の症状および/または家族歴の医療専門家による臨床評価によって得られます。 参加者は、この疾患のあらゆる形態および段階を持っていても、レジストリに登録する資格を得ることができます。
レジストリへの患者の参加は、研究を誘致して前進させ、この疾患の十分に研究されていない側面を理解し、アルポート症候群の治療法や治癒につながる可能性のある臨床試験に情報を提供するために不可欠です。
レジストリには、安全なオンライン アプリケーションを通じてアクセスします。 参加者は自分の健康履歴をレジストリに報告し、変更があれば最大 3 か月ごとに更新することが推奨されます。
各参加者の情報のセキュリティは最優先事項です。 個々の参加者を特定する可能性のある詳細はレジストリで機密として保管され、そのようなデータは参加者のプライバシーを保護するために匿名化されます。 電子医療記録や社会保障番号はレジストリによって要求されたり、レジストリに関連付けられたりすることはありません。
親または法的保護者は、18 歳未満の子供/ドレン Alport 患者を登録することに同意する場合があります。 7 ～ 17 歳の個人には追加の同意フォームが使用されます。 18 歳になった参加者がレジストリへの参加を継続する場合は、成人としての再同意が必要になります。
調査の概要
詳細な説明
ASF は、米国に拠点を置くアルポート症候群患者主導の 501(c)(3) 非営利団体です。 ASF は、米国内および海外の数千人のアルポート症候群患者、介護者、研究者、臨床医、業界関係者と定期的にコミュニケーションを取っています。 ASF は、Pulse Infoframe Inc. と提携して Alport 患者レジストリを作成しました。ASF と Pulse Infoframe Inc. は協力して、レジストリに入力された患者のデータが安全に保たれ、患者自身の管理下に置かれるように努めています。
アルポート症候群は、COL4A3 遺伝子、COL4A4 遺伝子 (両方とも第 2 染色体上に位置)、および COL4A5 遺伝子 (X 染色体上に位置) の病的バリアントに起因する遺伝病です。 これら 3 つの遺伝子は、三重らせんタンパク質 IV 型コラーゲン⍺3、⍺4、⍺5 を形成する 3 つの個別のコラーゲン鎖 (それぞれ⍺3、⍺4、⍺5) をコードします。コラーゲン typeIV⍺3、⍺4、⍺5 は、腎臓の糸球体、内耳、目、皮膚など、人体の複数の器官および器官の下部構造をサポートし、それらに形と機能を与える細胞外構造タンパク質です。 、肺、血管。
アルポート症候群の主な表現型症状は次のとおりです。
- 腎不全を引き起こす進行性糸球体腎炎。 腎臓のネフロンの糸球体では、IV 型コラーゲン⍺3、⍺4、⍺5 が特殊な足細胞で形成され、足細胞と内皮 (血管) 細胞の間の細胞外マトリックス空間に排出され、そこで交差します。リンクして成熟糸球体基底膜 (GBM) を形成します。 アルポート症候群では、健康で機能的な架橋コラーゲンタイプIV⍺3、⍺4、⍺5マトリックスが欠如しているため、GBMの構造的完全性と有足細胞の生存能力のサポートが損なわれます。 GBM における架橋コラーゲン typeIV⍺3、⍺4、⍺5 マトリックスの確立は出生後にのみ始まり、数年かかります。 そのため、すべてのアルポート症候群患者は健康に生まれ、遺伝子型と変異体の病原性に応じて異なる速度で腎不全に進行します。 特に、X連鎖男性および常染色体劣性アルポート症候群患者は、通常、10代および若年成人期に腎不全を経験します。 また、注目すべきことに、X連鎖女性および常染色体優性アルポート症候群患者も、進行速度が遅いだけで腎臓病を患っており、「キャリア」という用語はもはや臨床的に受け入れられていません。
- 常にではありませんが、多くの場合、特に中音域から高音域で進行性の両側性感音性難聴が起こります。
- 場合によっては、水晶体嚢（水晶体嚢の隆起とその下にある水晶体の皮質）や斑点網膜症（目の網膜の黄白色の病変）が発生することがあります。
- COL4A5 遺伝子の特定の大きな欠失変異体、びまん性食道平滑筋腫症（不快感を引き起こし、嚥下を妨げる可能性がある「良性」の腫瘍様増殖）を有する患者の場合。
あまり理解されておらず、仮説も立てられている他の表現型の特徴としては、びまん性子宮平滑筋腫症、大動脈瘤のリスク増加、子癇前症のリスク増加、網膜剥離や角膜擦過傷からの回復不能などが挙げられますが、これらに限定されません。
アルポート症候群は常染色体と体細胞染色体の両方に存在する 3 つの遺伝子に起因するため、二遺伝子型と三遺伝子型だけでなく、ヘテロ接合型、ホモ接合型、ヘミ接合型も存在します。 この複雑さに加えて、病原性多様体は、ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、イントロン、エキソン、コラーゲンドメイン、非コラーゲンドメイン、またはその他の突然変異として説明される突然変異として存在する可能性があります。 したがって、アルポート症候群は、同様に多様な表現型発現セットとともに数万の潜在的な遺伝子型変異を包含し、患者の年齢、性別、治療歴、食事、および環境に関連する依存性を含む「スペクトル」症候群として最もよく特徴付けられます。 。
ASF Alport Patient Registry の目標は、以下によって上記のアルポート症候群の複雑さを理解するのに役立つことです。
A) どの遺伝子変異が腎機能低下率に影響を与えるかを評価するのに役立ちます。
B) アルポート症候群の十分に研究されていない側面を定量化し、認定する。
C) 患者が現在服用している薬とその効果を記録する。
D) 新しい治療法と潜在的な遺伝的治療法の探求を支援する。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Makabe Aberle, BS
- 電話番号：4808003510
- メール：kaberle@alportsyndrome.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Lisa Bonebrake, BS
- 電話番号：6199873522
- メール：lbonebrake@alportsyndrome.org
研究場所
-
-
Arizona
-
Scottsdale、Arizona、アメリカ、85261
- 募集
- On-line only: https://asfalportpatientregistry.healthie.net
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副調査官：
- Bradley A Warady, MD
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コンタクト：
- Makabe Aberle, BS
- 電話番号：4808003510
- メール：kaberle@alportsyndrome.org
-
コンタクト：
- Lisa Bonebrake, BS
- 電話番号：6199873522
- メール：lbonebrake@alportsyndrome.org
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主任研究者：
- Makabe Aberle, BS
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 認定遺伝カウンセラー、治療医師、または腎臓専門医によるアルポート症候群の確定診断。
- 署名済みのインフォームドコンセント/同意書は、インフォームドコンセント/同意書および研究プロトコールに記載されている制限事項の遵守を含め、被験者および/または介護者（親/法定後見人）によって提供されなければなりません。 (7 ～ 12 歳と 13 ～ 17 歳には、年齢に応じた別の同意書が用意されています。)
- 米国または米国の領土および離島に居住している必要があります。 (この基準は将来の未定の時点で変更される可能性があります。)
除外基準:
[なし]
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
アルポート症候群患者
認定遺伝カウンセラー、治療医師、または腎臓専門医によってアルポート症候群と確定診断された患者。
|
これは、長期的な現実世界のデータのみを収集する、観測的で曖昧な非介入型レジストリです。
介入はありません。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
登録された参加者の総数
時間枠：5年
|
登録参加者 750 名に到達する
|
5年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Makabe Aberle, BS、Alport Syndrome Foundation
- スタディチェア：Bradley Warady, MD、Medical Advisory Committee, Alport Syndrome Foundation
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ASF-01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。