ASF 알포트 증후군 등록소
알포트 증후군 재단 알포트 증후군 등록소
알포트 증후군 재단(ASF)의 알포트 환자 등록소(이하 레지스트리)는 미국, 미국 영토 및 외딴 섬에서 알포트 증후군을 앓고 있는 개인에게 열려 있습니다. 등록소는 알포트 증후군의 임상 진단이 확인된 모든 연령대의 참가자를 환영합니다. 확인된 진단은 유전자 검사, 생검 및/또는 개인의 증상 및/또는 가족력에 대한 의료 전문가의 임상 평가를 통해 얻을 수 있습니다. 참가자는 이 질병의 모든 형태와 단계에 있을 수 있으며 등록소에 포함될 수 있습니다.
등록소에 대한 환자 참여는 연구 유치 및 발전, 질병의 덜 연구된 측면 이해, 알포트 증후군 치료 및/또는 치료로 이어질 수 있는 임상 시험 정보 제공에 매우 중요합니다.
레지스트리는 안전한 온라인 애플리케이션을 통해 액세스됩니다. 참가자는 등록소에 자신의 건강 기록을 보고하고 최대 3개월마다 변경 사항을 업데이트하도록 권장됩니다.
각 참가자 정보의 보안이 최우선입니다. 개별 참가자를 식별할 수 있는 모든 세부 정보는 레지스트리에서 기밀로 유지되며 해당 데이터는 참가자의 개인 정보를 보호하기 위해 식별되지 않습니다. 전자 건강 기록이나 사회보장번호는 등록소에서 요청하거나 등록부에 연결되지 않습니다.
부모 또는 법적 보호자는 18세 미만의 어린이/Dren Alport 환자 등록에 동의할 수 있습니다. 7~17세 개인에게는 추가 동의 양식이 사용됩니다. 18세가 된 참가자는 등록소에 계속 참여하기로 선택한 경우 성인으로서 다시 동의해야 합니다.
연구 개요
상세 설명
ASF는 미국에 본사를 둔 알포트 증후군 환자 주도의 501(c)(3) 비영리 단체입니다. ASF는 미국 및 전 세계 수천 명의 알포트 증후군 환자, 간병인, 연구원, 임상의 및 업계 이해관계자들과 정기적으로 소통합니다. ASF는 Pulse Infoframe Inc.와 협력하여 Alport 환자 레지스트리를 만들었습니다. ASF와 Pulse Infoframe Inc.는 함께 레지스트리에 입력된 환자의 데이터를 안전하게 유지하고 환자 자신이 통제할 수 있도록 최선을 다하고 있습니다.
알포트 증후군은 COL4A3 유전자, COL4A4 유전자(둘 다 2번 염색체에 위치) 및 COL4A5 유전자(X 염색체에 위치)의 병원성 변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이들 3개 유전자는 삼중 나선 단백질 콜라겐 유형 IV⍺3,⍺4,⍺5를 형성하기 위해 "땋아지는" 3개의 개별 콜라겐 가닥(각각 ⍺3, ⍺4 및 ⍺5)을 암호화합니다. 콜라겐-타입 IV⍺3,⍺4,⍺5는 신장의 사구체, 내이, 눈, 피부 등 인체의 여러 기관과 기관 하위 구조를 지지하고 형태와 기능을 부여하는 세포외 구조 단백질입니다. , 폐 및 혈관.
알포트 증후군의 주요 표현형 증상은 다음과 같습니다.
- 신부전으로 이어지는 진행성 사구체신염. 신장 네프론의 사구체에서는 특화된 족세포에서 IV⍺3,⍺4,⍺5형 콜라겐이 형성되어 족세포와 내피(혈관)세포 사이의 세포외 기질 공간으로 배설되어 성숙한 사구체 기저막(GBM)을 형성하기 위해 연결됩니다. 알포트 증후군에서는 건강하고 기능적인 가교 콜라겐 IV⍺3,⍺4,⍺5 매트릭스가 없기 때문에 GBM의 구조적 완전성과 족세포 생존력 지원이 손상됩니다. GBM에서 가교된 콜라겐 유형 IV⍺3,⍺4,⍺5 매트릭스의 확립은 출생 후에만 시작되며 몇 년이 걸립니다. 따라서 모든 알포트 증후군 환자는 건강하게 태어나며 유전자형과 변종의 병원성에 따라 다양한 속도로 신부전으로 진행됩니다. 특히, X-연관 남성 및 상염색체 열성 알포트 증후군 환자는 일반적으로 10대 및 젊은 성인기에 신부전을 경험합니다. 또한 특히 X-연관 여성 및 상염색체 우성 알포트 증후군 환자 역시 신장 질환을 앓고 있으며(진행 속도가 느림) "보인자"라는 용어는 더 이상 임상적으로 허용되지 않습니다.
- 항상 그런 것은 아니지만 종종 진행성 양측 감각신경성 청력 상실이 발생하며, 특히 중~고음 주파수에서 더욱 그렇습니다.
- 때때로 렌티코누스(수정체 피막과 눈 수정체 밑에 있는 피질의 돌출) 및/또는 반점 망막병증(눈 망막의 황백색 병변)이 발생할 수 있습니다.
- COL4A5 유전자의 특정 대형 결손 변이가 있는 환자의 경우 미만성 식도 평활근종증(불편함을 유발하고 삼키는 데 방해가 될 수 있는 "양성", 종양과 유사한 성장)이 나타납니다.
덜 이해되고 가정되는 다른 표현형 특징에는 미만성 자궁 평활근종증, 대동맥 동맥류 위험 증가, 자간전증 위험 증가, 망막 박리 또는 각막 찰과상으로부터 회복할 수 없음 등이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.
알포트 증후군은 상염색체와 체세포 염색체에 모두 위치한 3개의 유전자에서 유래하므로 이형접합성, 동형접합성, 반접합성 형태와 이원성 및 삼원성 형태로 존재합니다. 이러한 복잡성에 더해, 병원성 변종은 미스센스(missense), 넌센스(nonsense), 프레임시프트(frameshift), 인트론(intronic), 엑손(exonic), 콜라겐 도메인, 비콜라겐 도메인 또는 기타 돌연변이로 설명되는 돌연변이로 나타날 수 있습니다. 따라서 알포트 증후군은 동등하게 다양한 표현형 발현 세트와 함께 수만 개의 잠재적 유전형 변이를 포함하고 환자의 연령, 성별, 치료 이력, 식이 및 환경과 관련된 의존성을 포함하는 "스펙트럼" 증후군으로 가장 잘 특징지어집니다. .
ASF 알포트 환자 등록소의 목표는 다음을 통해 위에서 설명한 알포트 증후군의 복잡성을 이해하는 데 도움을 주는 것입니다.
A) 어떤 유전적 변이가 신장 기능 저하 속도에 영향을 미치는지 평가하는 데 도움이 됩니다.
B) 알포트 증후군의 연구되지 않은 측면을 정량화하고 검증합니다.
C) 환자가 현재 복용하고 있는 약물과 효과를 문서화합니다.
D) 새로운 치료법과 잠재적인 유전적 치료법의 탐색을 지원합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Makabe Aberle, BS
- 전화번호: 4808003510
- 이메일: kaberle@alportsyndrome.org
연구 연락처 백업
- 이름: Lisa Bonebrake, BS
- 전화번호: 6199873522
- 이메일: lbonebrake@alportsyndrome.org
연구 장소
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, 미국, 85261
- 모병
- On-line only: https://asfalportpatientregistry.healthie.net
-
부수사관:
- Bradley A Warady, MD
-
연락하다:
- Makabe Aberle, BS
- 전화번호: 4808003510
- 이메일: kaberle@alportsyndrome.org
-
연락하다:
- Lisa Bonebrake, BS
- 전화번호: 6199873522
- 이메일: lbonebrake@alportsyndrome.org
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수석 연구원:
- Makabe Aberle, BS
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 공인 유전 상담사, 치료 의사 또는 신장 전문의에 의해 알포트 증후군 진단이 확인되었습니다.
- 피험자 및/또는 보호자(부모/법적 보호자)는 사전 동의/동의 양식 및 연구 프로토콜에 나열된 제한 사항을 준수하는 것을 포함하여 서명된 사전 동의/동의를 제공해야 합니다. (7~12세, 13~17세에 대해서는 연령에 맞는 별도의 동의 양식이 제공됩니다.)
- 미국 또는 미국 영토 및 외딴 섬에 거주해야 합니다. (이 기준은 아직 결정되지 않은 미래 날짜에 변경될 수 있습니다.)
제외 기준:
[없음]
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
알포트증후군 환자
공인 유전 상담사, 치료 의사 또는 신장 전문의로부터 알포트 증후군 진단을 받은 환자.
|
이는 종단적 실제 데이터만 수집하는 관찰적 양가적 비개입 레지스트리입니다.
개입이 없습니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
총 등록 참가자 수
기간: 5 년
|
등록 참가자 750명 달성
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Makabe Aberle, BS, Alport Syndrome Foundation
- 연구 의자: Bradley Warady, MD, Medical Advisory Committee, Alport Syndrome Foundation
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ASF-01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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