非洲猪瘟奥尔波特综合征登记处
阿尔波特综合症基金会 阿尔波特综合症登记处
阿尔波特综合征基金会 (ASF) 的阿尔波特患者登记处（登记处）向美国 (US) 以及美国领土和离岛的阿尔波特综合征患者开放。 登记处欢迎临床诊断确诊为阿尔波特综合征的所有年龄段的参与者。 确诊可以通过基因检测、活检和/或医疗专业人员对个体症状和/或家族史的临床评估来获得。 参与者可以患有任何形式和阶段的这种疾病，才有资格纳入登记。
患者参与登记对于帮助吸引和推进研究、了解该疾病未充分研究的方面以及为可能导致奥尔波特综合征治疗和/或治愈的临床试验提供信息至关重要。
可通过安全的在线应用程序访问注册表。 参与者在登记处报告自己的健康史，并鼓励最多每三个月更新一次任何更改。
每个参与者信息的安全是重中之重。 任何可以识别个人参与者的详细信息都会在注册表中保密，并且这些数据会被去识别化以保护参与者的隐私。 登记处不要求电子健康记录或社会安全号码，也不与电子健康记录或社会安全号码相关。
父母或法定监护人可以同意 18 岁以下的儿童/儿童 Alport 患者入组。 7 至 17 岁的个人需使用额外的同意书。 18 岁时，如果参与者选择继续参与登记，则需要作为成年人重新同意。
研究概览
详细说明
ASF 是一家以阿尔波特综合征患者为主导的 501(c)(3) 非营利组织，总部位于美国。 ASF 定期与美国和国际上数千名阿尔波特综合征患者、护理人员、研究人员、临床医生和行业利益相关者进行沟通。 ASF 与 Pulse Infoframe Inc. 合作创建了 Alport 患者登记处。ASF 和 Pulse Infoframe Inc. 共同致力于确保登记处输入的患者数据保持安全并处于患者自身的控制之下。
Alport 综合征是一种遗传性疾病，源于 COL4A3 基因、COL4A4 基因（均位于 2 染色体）和 COL4A5 基因（位于 X 染色体）的致病性变异。 这 3 个基因编码 3 个单独的胶原链（分别为 ⍺3、⍺4 和 ⍺5），它们“编织”形成三螺旋蛋白胶原蛋白 IV 型⍺3、⍺4、⍺5。 IV 型胶原蛋白⍺3、⍺4、⍺5 是一种细胞外结构蛋白，支持人体多个器官和器官亚结构并赋予其形态和功能，包括肾小球、内耳、眼睛、皮肤、肺和血管。
奥尔波特综合征的主要表型表现是：
- 进行性肾小球肾炎导致肾衰竭。 在肾脏肾单位的肾小球中，IV 型胶原蛋白⍺3、⍺4、⍺5 在专门的足细胞中形成，然后分泌到足细胞和内皮（血管）细胞之间的细胞外基质空间中，并在此交叉连接形成成熟的肾小球基底膜（GBM）。 在 Alport 综合征中，由于缺乏健康、功能性的交联 IV 型胶原蛋白⍺3、⍺4、⍺5 基质，GBM 的结构完整性和对足细胞活力的支持受到损害。 GBM 中交联的 IV 型胶原蛋白⍺3、⍺4、⍺5 基质的建立仅在出生后开始，需要数年时间。 因此，所有奥尔波特综合征患者出生时都是健康的，但根据其基因型和变异的致病性，以不同的速度进展为肾衰竭。 值得注意的是，X连锁男性和常染色体隐性遗传阿尔波特综合征患者通常在青少年和青年时期出现肾衰竭。 此外，值得注意的是，X连锁女性和常染色体显性阿尔波特综合征患者也患有肾脏疾病——只是进展速度较慢——并且“携带者”一词已不再被临床接受。
- 通常，但并非总是，进行性双侧感音神经性听力损失，尤其是中高频听力损失。
- 有时有圆锥形晶状体（晶状体囊和眼睛晶状体底层皮质的膨出）和/或斑点性视网膜病变（眼睛视网膜的黄白色病变）。
- 对于具有 COL4A5 基因某些大缺失变异的患者，弥漫性食管平滑肌瘤（“良性”肿瘤样生长，可引起不适并干扰吞咽）。
其他不太了解和假设的表型特征包括但不限于弥漫性子宫平滑肌瘤、主动脉瘤风险增加、先兆子痫风险增加以及无法从视网膜分层或角膜擦伤中恢复。
由于Alport综合征源于位于常染色体和体细胞染色体上的3个基因，因此它以杂合子、纯合子和半合子形式以及双基因和三基因形式存在。 除了这种复杂性之外，致病性变异还可以表现为错义、无义、移码、内含子、外显子、胶原结构域、非胶原结构域或其他突变的突变。 因此，阿尔波特综合征的最佳特征是“谱系”综合征，包含数以万计的潜在基因型变异以及同样多样化的表型表达，并包括与患者年龄、性别、治疗史、饮食和环境相关的依赖性。 。
ASF Alport 患者登记处的目标是通过以下方式帮助了解上述 Alport 综合征的复杂性：
A) 帮助评估哪些遗传变异会影响肾功能下降的速度。
B) 量化和限定奥尔波特综合征尚未研究的方面。
C) 记录患者目前正在服用的药物及其疗效。
D) 支持探索新疗法和潜在的基因疗法。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Makabe Aberle, BS
- 电话号码：4808003510
- 邮箱：kaberle@alportsyndrome.org
研究联系人备份
- 姓名：Lisa Bonebrake, BS
- 电话号码：6199873522
- 邮箱：lbonebrake@alportsyndrome.org
学习地点
-
-
Arizona
-
Scottsdale、Arizona、美国、85261
- 招聘中
- On-line only: https://asfalportpatientregistry.healthie.net
-
副研究员：
- Bradley A Warady, MD
-
接触：
- Makabe Aberle, BS
- 电话号码：4808003510
- 邮箱：kaberle@alportsyndrome.org
-
接触：
- Lisa Bonebrake, BS
- 电话号码：6199873522
- 邮箱：lbonebrake@alportsyndrome.org
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首席研究员：
- Makabe Aberle, BS
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 由经过认证的遗传咨询师、治疗医生或肾病专家确诊为阿尔波特综合征。
- 受试者和/或照顾者（父母/法定监护人）必须签署知情同意书/同意书，包括遵守知情同意书/同意书和研究方案中列出的限制。 （为 7-12 岁和 13-17 岁提供单独的适合年龄的同意书。）
- 必须居住在美国或美国领土和离岛。 （此标准可能会在尚未确定的未来日期发生变化。）
排除标准：
[没有任何]
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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奥尔波特综合征患者
由经过认证的遗传咨询师、治疗医生或肾病专家确诊为阿尔波特综合征的患者。
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这是一个观察性的、双向的、非干预性的登记系统，仅收集纵向的真实世界数据。
没有干预。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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报名参加者总数
大体时间：5年
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报名人数达到 750 人
|
5年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Makabe Aberle, BS、Alport Syndrome Foundation
- 学习椅：Bradley Warady, MD、Medical Advisory Committee, Alport Syndrome Foundation
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ASF-01
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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