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全ゲノム解読とデジタルツインを首長国における高コレステロール血症の管理に統合

2025年3月24日 更新者：Abu Dhabi Health Services Company

首長国における高コレステロール血症の管理に全ゲノム解読とデジタルツインを統合するランダム化試験

このパイロット研究は、アブダビの診療所で高コレステロール血症を管理するための全ゲノム配列決定とデジタルツイン技術の統合を調査します。 将来の大規模な研究のためのプロトコルを確立し、ゲノムの洞察を日常の医療に組み込むことを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

アテローム性動脈硬化性心血管疾患（ASCVD）は中東における主な死因であり、高コレステロール血症が大きな原因となっています。 この領域における高コレステロール血症の遺伝的メカニズムは十分に理解されていません。 常染色体優性高コレステロール血症が主要な要因ですが、家族性高コレステロール血症 (FH) を患う首長国のわずか 7% のみがこれらの変異を持っています。 2013 年に、タルムードら。変異陰性FH患者における高コレステロール血症の多遺伝子性原因を示唆する、ゲノムワイド関連研究（GWAS）を通じて一般的な変異体を同定した。 12のSNPに基づく多遺伝子リスクスコアがヨーロッパの白人集団で検証され、英国のNHS診断パイプラインで使用されています。 遺伝子検査なしで多遺伝子性高コレステロール血症と FH を区別することは困難です。 これらの患者は、家族性の中等度の高コレステロール血症と初期の冠状動脈性心疾患を示し、LDL-C が上昇し、トリグリセリドは正常で、腱黄色腫はありません。 彼らの心血管リスクは、年齢とともに単一遺伝子性FHと同様になります。

スタチンは ASCVD の予防に一般的に処方されますが、筋骨格系の症状を引き起こし、アドヒアランスの低下、中止、コレステロールの上昇、心血管リスクの増加につながる可能性があります。 多くの患者は、最適以下の用量のため、目標の LDL-C レベルを達成できません。 特定の遺伝子変異は、スタチンの副作用のリスクを高めます。

この研究は、革新的なデジタルツインプラットフォームを通じて全ゲノムシーケンス（WGS）テクノロジーを臨床現場に統合することを目指しています。 このプラットフォームにより、臨床医は単一遺伝子および多遺伝子のリスクをリアルタイムで評価し、情報に基づいたスタチンの処方および管理の決定を行うことができます。

研究の種類

介入

入学 (推定)

40

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Alina Naeem, MBBS
  • 電話番号：+97124102534
  • メール：alnaeem@seha.ae

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アラブ首長国連邦
      • Abu Dhabi、アラブ首長国連邦
        • 募集
        • Abu Dhabi Health Research Center
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Antoniette C Cano, BSc
          • 電話番号：0558873919
          • メール：o-acano@seha.ae
        • コンタクト：
          • Ali H Muwaili, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 過去12か月以内に190 mg/dLまたは5.0 mmol/Lを超えるLDL-Cレベルが2つ以上ある患者
  • オランダ脂質クリニックネットワーク (DLCN) 基準に従った、可能性、可能性、または確定的な FH 基準を満たす未診断の患者 (Eur Heart J. 2011 Jul;32(14):1769-818. doi: 10.1093/eurheartj/ehr158. Epub 2011 6 28.)
  • 過去3ヶ月間抗脂血症薬を服用していない患者
  • 18～55歳
  • エミレーツ国民
  • すべての患者は英語またはアラビア語に堪能でなければなりません

除外基準:

  • - 上記の基準を満たさない患者
  • 以前にFHと診断された患者
  • 進行性の衰弱性疾患を患っている患者
  • 未治療の甲状腺機能低下症、タンパク尿の病歴、閉塞性肝疾患、慢性腎不全、ヒト免疫不全ウイルス感染症、または免疫抑制剤、ステロイド、または精神科薬を服用している患者
  • 未治療の臨床的不安またはうつ病の患者（病院不安およびうつ病スケール（HADS）のうつ病サブスケールで16以上のスコアによって測定）
  • 妊娠中の患者さん

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：トリプル

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：WGS + デジタルツイングループ
20 人の参加者が無作為に抽出され、サンプルに対して全ゲノムシーケンスが実行され、Predictiv™ Digital Twin へのアクセスが与えられます。 これらの参加者は、結果の開示と Predictiv™ Digital Twin プラットフォームにアクセスするためのトレーニングのために遺伝カウンセラーと面会します。
遺伝的：全ゲノム配列決定
このアームの参加者は、血液サンプルを全ゲノムシークエンシング (WGS) によって分析し、WGS 結果を備えた Web ベースのインタラクティブ アプリケーションである Predictiv™ デオキシリボ核酸 (DNA) ベースのデジタル ツイン プラットフォームにアクセスできます。 このプラットフォームには、単一遺伝子性および多遺伝子性の家族性高コレステロール血症に関する陽性結果と、スタチンおよびクロピドグレルに関する薬理ゲノミクス結果が含まれます。 単一遺伝子変異陽性の報告は医療記録に記載されます。 参加者がこれらの付随的所見を受け取ることに同意した場合、これには、米国医科遺伝学ゲノミクス学会 (ACMG) の二次所見 (SF) バージョン 3.2 リストにある遺伝子も含まれる場合があります。 レポートには、病原性、病原性の可能性が高い、および有意性が不確かな変異体 (VUS) の結果のみが含まれます。
介入なし：標準治療グループ
サンプルに対して全ゲノム配列決定が行われないようにランダム化された 20 人の参加者。 これらの参加者は、病歴と家族歴のみを使用して、標準治療の家族性高コレステロール血症（FH）の評価を受けます。 この研究の一環として、遺伝的結果や Predictiv™ Digital Twin の結果は受け取られません。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
診断機能
時間枠：同意日から最初の文書化された報告まで、最長 6 か月
単一遺伝子性および多遺伝子性家族性高コレステロール血症を特定するための、標準治療（病歴および家族歴に基づく）と全ゲノム配列決定（WGS）の診断率。
同意日から最初の文書化された報告まで、最長 6 か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
標準治療の予後能力
時間枠：ベースラインから研究終了まで、最長 12 か月
単遺伝子性および多遺伝子性家族性高コレステロール血症の転帰と管理を予測するための、標準治療（病歴および家族歴に基づく）と全ゲノム配列決定の予後能力の比較。
ベースラインから研究終了まで、最長 12 か月
リソース 臨床現場での WGS の導入
時間枠：ベースラインから研究終了まで、最長 12 か月
WGSの実施、結果報告、総合評価など各フェーズに必要なリソースを文書化して評価し、
ベースラインから研究終了まで、最長 12 か月
参加者の特徴
時間枠：ベースライン
年齢、社会人口統計、個人および家族歴
ベースライン
認識される効用の変化
時間枠：ベースライン、結果開示後（登録後約 2 ～ 3 か月後）、登録後 6 か月後
DNA 検査と結果に対する態度、結果の理解、期待の変化、自信、懸念などの質問を通じて、新しい参加者調査を使用して評価されます。
ベースライン、結果開示後（登録後約 2 ～ 3 か月後）、登録後 6 か月後
医療利用の変化
時間枠：ベースラインから研究終了まで、最長 12 か月
診断に関連して受けたサービスと処置の数を比較する医療記録を検討することによって評価されます。
ベースラインから研究終了まで、最長 12 か月
WGS についての臨床医の態度
時間枠：ベースライン
WGS に対する医師の視点と態度を評価するために、独自の調査が作成されました
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Abu Dhabi Health Services Company

協力者

Predictiv Care, Inc.

捜査官

  • 主任研究者：Abdulmajeed BS Alzubaidi, MD、Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • スタディディレクター：Erik J Koornneef, PHD、Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • スタディディレクター：Mhy-Lanie Adduru, MD、Predictiv Care, Inc.
  • スタディチェア：Salah Eldin HM Hu, MD、Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年7月29日

一次修了 (推定)

2025年12月15日

研究の完了 (推定)

2026年7月15日

試験登録日

最初に提出

2024年6月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月30日

最初の投稿 (実際)

2024年8月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年3月24日

最終確認日

2025年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • WGS_DT_2023
  • DOH/CVDC/2023/926 (その他の助成金/資金番号：Abu Dhabi Department of Health (DOH))

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データリクエストは論文公開後 9 か月後に送信でき、データは最長 12 か月アクセス可能になります。 延長はケースバイケースで検討されます。

IPD 共有時間枠

9～12ヶ月

IPD 共有アクセス基準

独立した科学研究に従事する資格のある研究者は、試験用 IPD へのアクセスをリクエストできます。IPD は、研究提案書と統計分析計画 (SAP) の審査と承認、およびデータ共有契約 (DSA) の締結後に提供されます。 詳細またはリクエストの送信については、mhy-lanie@predictivcare.com までご連絡ください。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • SAP
  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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