Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Integrace sekvenování celého genomu a digitálních dvojčat do léčby hypercholesterolémie v Emirátech

24. března 2025 aktualizováno: Abu Dhabi Health Services Company

Randomizovaná zkouška integrace sekvenování celého genomu a digitálních dvojčat do léčby hypercholesterolémie v Emirátech

Tato pilotní studie zkoumá integraci sekvenování celého genomu a technologie digitálního dvojčete pro řízení hypercholesterolémie na klinikách v Abu Dhabi. Jeho cílem je vytvořit protokoly pro větší budoucí studie a začlenit poznatky o genomu do běžné lékařské péče.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Aterosklerotické kardiovaskulární onemocnění (ASCVD) je hlavní příčinou úmrtí na Blízkém východě, přičemž významným přispěvatelem je hypercholesterolémie. Genetické mechanismy hypercholesterolémie v této oblasti nejsou dobře známy. Autozomálně dominantní hypercholesterolémie je hlavním faktorem, ale pouze ~7 % Emirátů s familiární hypercholesterolémií (FH) má tyto mutace. V roce 2013 Talmud a spol. identifikovali běžné varianty prostřednictvím celogenomových asociačních studií (GWAS), které naznačují polygenní příčinu hypercholesterolemie u pacientů s FH s negativními mutacemi. Skóre polygenního rizika založené na 12 SNP bylo ověřeno u bílých evropských populací a používá se v britském diagnostickém kanálu NHS. Rozlišení polygenní hypercholesterolemie od FH bez genetického vyšetření je náročné. Tito pacienti vykazují familiární středně těžkou hypercholesterolémii a časnou koronární srdeční chorobu se zvýšeným LDL-C, normálními triglyceridy a bez šlachového xantomu. Jejich kardiovaskulární riziko je s věkem podobné monogennímu FH.

Statiny, ačkoli se běžně předepisují pro prevenci ASCVD, mohou způsobit muskuloskeletální symptomy vedoucí ke špatné adherenci, vysazení, zvýšenému cholesterolu a zvýšenému kardiovaskulárnímu riziku. Mnoho pacientů nedosahuje cílových hladin LDL-C kvůli suboptimálnímu dávkování. Určité genové varianty zvyšují riziko nežádoucích účinků statinů.

Tato studie se snaží integrovat technologii sekvenování celého genomu (WGS) do klinického prostředí prostřednictvím inovativní platformy digitálního dvojčete. Tato platforma umožňuje lékařům hodnotit monogenní a polygenní rizika v reálném čase a přijímat informovaná rozhodnutí o předepisování a léčbě statinů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

40

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Alina Naeem, MBBS
  • Telefonní číslo: +97124102534
  • E-mail: alnaeem@seha.ae

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené arabské emiráty
      • Abu Dhabi, Spojené arabské emiráty
        • Nábor
        • Abu Dhabi Health Research Center
        • Kontakt:
          • Salah Eldin HM Hussein, MD
          • Telefonní číslo: 0504485852
          • E-mail: sahussein@seha.ae
        • Kontakt:
          • Antoniette C Cano, BSc
          • Telefonní číslo: 0558873919
          • E-mail: o-acano@seha.ae
        • Kontakt:
          • Ali H Muwaili, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti se 2 nebo více hladinami LDL-C vyššími než 190 mg/dl nebo 5,0 mmol/l za posledních 12 měsíců
  • Nediagnostikovaní pacienti splňující možná, pravděpodobná nebo definitivní kritéria FH podle kritérií Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) (Eur Heart J. 2011 Jul;32(14):1769-818. doi: 10.1093/eurheartj/ehr158. Epub 2011, 28. června)
  • Pacienti, kteří v posledních 3 měsících neužívali antilipidemikum
  • Věk 18-55
  • Emirátský státní příslušník
  • Všichni pacienti musí mluvit plynně anglicky nebo arabsky

Kritéria vyloučení:

  • - Pacienti, kteří nesplňují výše uvedená kritéria
  • Pacienti s předchozí diagnózou FH
  • Pacienti s progresivním vysilujícím onemocněním
  • Pacient s neléčenou hypotyreózou, s proteinurií v anamnéze, obstrukčním onemocněním jater, chronickým selháním ledvin, infekcí virem lidské imunodeficience nebo na imunosupresivech, steroidech nebo psychiatrických lécích
  • Pacienti s neléčenou klinickou úzkostí nebo depresí (měřeno pomocí skóre Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ≥ 16 na subškále deprese)
  • Pacientky, které jsou těhotné

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: WGS + Digital Twin Group
20 účastníků, kteří jsou randomizováni, aby u jejich vzorku provedli sekvenování celého genomu a získali přístup k Predictiv™ Digital Twin. Tito účastníci se setkají s genetickým poradcem za účelem zveřejnění výsledků a školení pro přístup k platformě Predictiv™ Digital Twin.
Genetický: Sekvenování celého genomu
Účastníci této větve budou mít vzorek krve analyzován sekvenováním celého genomu (WGS) a bude jim poskytnut přístup k platformě digitálního dvojčete založené na Deoxyribonukleové kyselině (DNA), webové interaktivní aplikaci s výsledky WGS. Platforma bude zahrnovat pozitivní monogenní a polygenní výsledky familiární hypercholesterolémie a farmakogenomické výsledky u statinů a klopidogrelu. Zpráva o pozitivních monogenních variantách bude zahrnuta do jejich lékařského záznamu. To může také zahrnovat geny na seznamu sekundárních nálezů (SF) verze 3.2 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), pokud účastník souhlasí s obdržením těchto náhodných nálezů. Zpráva bude obsahovat pouze výsledky patogenních, pravděpodobně patogenních a variant s nejistým významem (VUS).
Žádný zásah: Standard of Care Group
20 účastníků, kteří jsou randomizováni tak, aby u jejich vzorku nebylo provedeno sekvenování celého genomu. Tito účastníci budou mít vyhodnocení standardní péče o familiární hypercholesterolémii (FH) pouze za použití anamnézy a rodinné anamnézy. V rámci této studie neobdrží genetické výsledky ani výsledky Predictiv™ Digital Twin.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostické schopnosti
Časové okno: Od data souhlasu do první zdokumentované zprávy, až 6 měsíců
Diagnostický výnos standardní péče (na základě lékařské a rodinné anamnézy) versus sekvenování celého genomu (WGS) pro identifikaci monogenní a polygenní familiární hypercholesterolémie.
Od data souhlasu do první zdokumentované zprávy, až 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prognostické možnosti standardní péče
Časové okno: Výchozí stav do konce studie, až 12 měsíců
Prognostické schopnosti standardní péče (založené na lékařské a rodinné anamnéze) versus sekvenování celého genomu pro predikci výsledků a léčbu u monogenní a polygenní familiární hypercholesterolemie.
Výchozí stav do konce studie, až 12 měsíců
Implementace zdrojů pro WGS v klinickém prostředí
Časové okno: Výchozí stav do konce studie, až 12 měsíců
Posouzeno dokumentací zdrojů nezbytných pro každou fázi, včetně provádění WGS, podávání zpráv o výsledcích a celkového hodnocení,
Výchozí stav do konce studie, až 12 měsíců
Charakteristika účastníka
Časové okno: Základní linie
Věk, sociodemografická, osobní a rodinná anamnéza
Základní linie
Změna ve vnímané utilitě
Časové okno: Výchozí stav, po zveřejnění výsledků (přibližně 2–3 měsíce po zápisu), 6 měsíců po zápisu
Hodnotí se pomocí nových účastnických průzkumů prostřednictvím otázek zahrnujících: postoje k testování DNA a výsledkům, porozumění výsledkům, změna očekávání, sebedůvěra, obavy.
Výchozí stav, po zveřejnění výsledků (přibližně 2–3 měsíce po zápisu), 6 měsíců po zápisu
Změny ve využívání zdravotní péče
Časové okno: Výchozí stav do konce studie, až 12 měsíců
Posuzuje se přezkoumáním lékařských záznamů porovnáním počtu služeb a přijatých postupů souvisejících s diagnózou.
Výchozí stav do konce studie, až 12 měsíců
Postoje lékaře k WGS
Časové okno: Základní linie
Byl vytvořen vlastní průzkum, který měl posoudit perspektivu a postoj lékařů k WGS
Základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Abu Dhabi Health Services Company

Spolupracovníci

Predictiv Care, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Abdulmajeed BS Alzubaidi, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Ředitel studie: Erik J Koornneef, PHD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Ředitel studie: Mhy-Lanie Adduru, MD, Predictiv Care, Inc.
  • Studijní židle: Salah Eldin HM Hu, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. července 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. července 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. června 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. července 2024

První zveřejněno (Aktuální)

2. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • WGS_DT_2023
  • DOH/CVDC/2023/926 (Jiné číslo grantu/financování: Abu Dhabi Department of Health (DOH))

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Žádosti o data lze podat 9 měsíců po zveřejnění článku a data budou zpřístupněna po dobu až 12 měsíců. Prodloužení bude zvažováno případ od případu.

Časový rámec sdílení IPD

9-12 měsíců

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Kvalifikovaní výzkumní pracovníci zabývající se nezávislým vědeckým výzkumem mohou požádat o přístup ke zkušebnímu IPD, který bude poskytnut po přezkoumání a schválení návrhu výzkumu a plánu statistické analýzy (SAP) a po provedení dohody o sdílení dat (DSA). Pro více informací nebo zaslání požadavku kontaktujte mhy-lanie@predictivcare.com.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • MÍZA
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Argentina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit