Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Włączenie sekwencjonowania całego genomu i cyfrowych bliźniaków do leczenia hipercholesterolemii w Emiratach

24 marca 2025 zaktualizowane przez: Abu Dhabi Health Services Company

Randomizowana próba integracji sekwencjonowania całego genomu i cyfrowych bliźniaków w leczeniu hipercholesterolemii w Emiratach

To badanie pilotażowe dotyczy integracji sekwencjonowania całego genomu i technologii cyfrowych bliźniaków w leczeniu hipercholesterolemii w klinikach w Abu Zabi. Ma na celu ustalenie protokołów dla przyszłych, szerszych badań i włączenie wiedzy genomicznej do rutynowej opieki medycznej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Miażdżycowa choroba układu krążenia (ASCVD) jest główną przyczyną zgonów na Bliskim Wschodzie, a hipercholesterolemia jest jej znaczącą przyczyną. Genetyczne mechanizmy hipercholesterolemii w tym regionie nie są dobrze poznane. Autosomalna dominująca hipercholesterolemia jest głównym czynnikiem, jednak tylko około 7% mieszkańców Emiratów z rodzinną hipercholesterolemią (FH) ma te mutacje. W 2013 roku Talmud i in. zidentyfikowali powszechne warianty w badaniach asocjacyjnych obejmujących cały genom (GWAS), które sugerują wielogenową przyczynę hipercholesterolemii u pacjentów z FH bez mutacji. Ocena ryzyka wielogenowego oparta na 12 SNP została zwalidowana w białych populacjach Europy i jest wykorzystywana w procesie diagnostycznym NHS w Wielkiej Brytanii. Odróżnienie hipercholesterolemii wielogenowej od FH bez badań genetycznych jest trudne. U tych pacjentów występuje rodzinna umiarkowana hipercholesterolemia i wczesna choroba niedokrwienna serca, z podwyższonym stężeniem LDL-C, prawidłowymi stężeniami trójglicerydów i brakiem żółtaka ścięgien. Ryzyko chorób sercowo-naczyniowych u nich z wiekiem jest podobne do monogenowego FH.

Statyny, choć powszechnie przepisywane w profilaktyce ASCVD, mogą powodować objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego prowadzące do słabego przestrzegania zaleceń lekarskich, przerwania leczenia, podwyższonego poziomu cholesterolu i zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego. Wielu pacjentów nie osiąga docelowych poziomów LDL-C ze względu na nieoptymalne dawkowanie. Niektóre warianty genów zwiększają ryzyko wystąpienia działań niepożądanych statyn.

Celem tego badania jest zintegrowanie technologii sekwencjonowania całego genomu (WGS) w warunkach klinicznych za pośrednictwem innowacyjnej platformy cyfrowych bliźniaków. Platforma ta umożliwia klinicystom ocenę ryzyka monogenowego i wielogenowego w czasie rzeczywistym oraz podejmowanie świadomych decyzji dotyczących przepisywania statyn i zarządzania nimi.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

40

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Alina Naeem, MBBS
  • Numer telefonu: +97124102534
  • E-mail: alnaeem@seha.ae

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Emiraty Arabskie
      • Abu Dhabi, Zjednoczone Emiraty Arabskie
        • Rekrutacyjny
        • Abu Dhabi Health Research Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Antoniette C Cano, BSc
          • Numer telefonu: 0558873919
          • E-mail: o-acano@seha.ae
        • Kontakt:
          • Ali H Muwaili, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z 2 lub więcej poziomami LDL-C większymi niż 190 mg/dl lub 5,0 mmol/l w ciągu ostatnich 12 miesięcy
  • Niezdiagnozowani pacjenci spełniający możliwe, prawdopodobne lub ostateczne kryteria FH zgodnie z kryteriami holenderskiej sieci klinik lipidowych (DLCN) (Eur Heart J. 32(14):1769-818. doi: 10.1093/eurheartj/ehr158. EPUB 2011, 28 czerwca)
  • Pacjenci, którzy nie przyjmowali leków przeciwlipidemicznych w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Wiek 18-55 lat
  • Obywatel Emiratów
  • Wszyscy pacjenci muszą biegle władać językiem angielskim lub arabskim

Kryteria wyłączenia:

  • - Pacjenci, którzy nie spełniają powyższych kryteriów
  • Pacjenci z wcześniejszą diagnozą FH
  • Pacjenci z postępującą, wyniszczającą chorobą
  • Pacjent z nieleczoną niedoczynnością tarczycy, białkomoczem w wywiadzie, obturacyjną chorobą wątroby, przewlekłą niewydolnością nerek, zakażeniem ludzkim wirusem niedoboru odporności lub przyjmujący leki immunosupresyjne, steroidowe lub psychiatryczne
  • Pacjenci z nieleczonym klinicznym stanem lękowym lub depresją (mierzonym w szpitalnej skali lęku i depresji (HADS) z wynikiem ≥ 16 w podskali depresji)
  • Pacjentki w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Potroić

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: WGS + Cyfrowa grupa bliźniacza
20 uczestników, którzy zostali losowo przydzieleni do próby sekwencjonowania całego genomu i otrzymali dostęp do Predictiv™ Digital Twin. Uczestnicy ci spotkają się z doradcą genetycznym w celu ujawnienia wyników i przeszkolenia w zakresie dostępu do platformy Predictiv™ Digital Twin.
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Próbki krwi uczestników tej grupy zostaną poddane analizie metodą sekwencjonowania całego genomu (WGS) i uzyskają dostęp do platformy cyfrowych bliźniaków opartej na kwasie deoksyrybonukleinowym (DNA) Predictiv™ – interaktywnej aplikacji internetowej zawierającej wyniki WGS. Platforma będzie zawierać pozytywne wyniki monogenowej i wielogenowej hipercholesterolemii rodzinnej oraz wyniki farmakogenomiki statyn i klopidogrelu. Do dokumentacji medycznej pacjenta zostanie dołączony raport dotyczący pozytywnych wariantów monogenowych. Może to również obejmować geny znajdujące się na liście wyników wtórnych (SF) w wersji 3.2 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), jeśli uczestnik wyrazi zgodę na otrzymanie tych przypadkowych wyników. Raport będzie zawierał wyłącznie wyniki patogenne, prawdopodobnie patogeniczne i warianty o niepewnym znaczeniu (VUS).
Brak interwencji: Grupa Standardów Opieki
20 uczestników losowo przydzielonych do grupy, w której nie przeprowadzono sekwencjonowania całego genomu. Uczestnicy ci zostaną poddani standardowej ocenie hipercholesterolemii rodzinnej (FH) na podstawie wywiadu lekarskiego i wywiadu rodzinnego. W ramach tego badania nie otrzymają oni wyników genetycznych ani wyników Predictiv™ Digital Twin.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Możliwości diagnostyczne
Ramy czasowe: Od daty zgody do pierwszego udokumentowanego zgłoszenia, do 6 miesięcy
Wydajność diagnostyczna standardowej opieki (w oparciu o historię medyczną i rodzinną) w porównaniu z sekwencjonowaniem całego genomu (WGS) w celu identyfikacji monogenowej i wielogenowej hipercholesterolemii rodzinnej.
Od daty zgody do pierwszego udokumentowanego zgłoszenia, do 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Możliwości prognostyczne standardowej opieki
Ramy czasowe: Okres początkowy do zakończenia badania, do 12 miesięcy
Możliwości prognostyczne standardowej opieki (w oparciu o historię medyczną i rodzinną) w porównaniu z sekwencjonowaniem całego genomu w celu przewidywania wyników i postępowania w monogenowej i wielogenowej hipercholesterolemii rodzinnej.
Okres początkowy do zakończenia badania, do 12 miesięcy
Wdrożenie zasobów dla WGS w warunkach klinicznych
Ramy czasowe: Okres początkowy do zakończenia badania, do 12 miesięcy
Oceniane poprzez dokumentowanie zasobów niezbędnych na każdym etapie, w tym wykonanie WGS, raportowanie wyników i ogólną ocenę,
Okres początkowy do zakończenia badania, do 12 miesięcy
Charakterystyka uczestnika
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wiek, historia socjodemograficzna, osobista i rodzinna
Linia bazowa
Zmiana postrzeganej użyteczności
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, po ujawnieniu wyników (około 2-3 miesiące po rejestracji), 6 miesięcy po rejestracji
Oceniane za pomocą nowatorskich ankiet z udziałem uczestników za pomocą pytań obejmujących: podejście do testów DNA i wyników, zrozumienie wyników, zmianę oczekiwań, pewność siebie, obawy.
Wartość wyjściowa, po ujawnieniu wyników (około 2-3 miesiące po rejestracji), 6 miesięcy po rejestracji
Zmiany w korzystaniu z opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: Okres początkowy do zakończenia badania, do 12 miesięcy
Ocenia się na podstawie przeglądu dokumentacji medycznej porównującej liczbę udzielonych usług i procedur związanych z diagnozą.
Okres początkowy do zakończenia badania, do 12 miesięcy
Postawy lekarzy na temat WGS
Ramy czasowe: Linia bazowa
Stworzono samodzielnie zbudowaną ankietę, aby ocenić perspektywę i podejście lekarzy do WGS
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Abu Dhabi Health Services Company

Współpracownicy

Predictiv Care, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Abdulmajeed BS Alzubaidi, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Dyrektor Studium: Erik J Koornneef, PHD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Dyrektor Studium: Mhy-Lanie Adduru, MD, Predictiv Care, Inc.
  • Krzesło do nauki: Salah Eldin HM Hu, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 lipca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 czerwca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • WGS_DT_2023
  • DOH/CVDC/2023/926 (Inny numer grantu/finansowania: Abu Dhabi Department of Health (DOH))

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Żądanie danych można składać po 9 miesiącach od publikacji artykułu, a dane będą udostępniane przez maksymalnie 12 miesięcy. Przedłużenia będą rozpatrywane indywidualnie.

Ramy czasowe udostępniania IPD

9-12 miesięcy

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Wykwalifikowani badacze zaangażowani w niezależne badania naukowe mogą ubiegać się o dostęp do próbnej IPD, która zostanie udostępniona po sprawdzeniu i zatwierdzeniu propozycji badawczej oraz planu analizy statystycznej (SAP) oraz podpisaniu umowy o udostępnianiu danych (DSA). Aby uzyskać więcej informacji lub złożyć wniosek, prosimy o kontakt pod adresem mhy-lanie@predictivcare.com.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • SOK ROŚLINNY
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj