Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Integrering af hele genomsekventering og digitale tvillinger i håndteringen af ​​hyperkolesterolæmi i Emiratis

24. marts 2025 opdateret af: Abu Dhabi Health Services Company

Et randomiseret forsøg med integration af hele genom-sekventering og digitale tvillinger i håndteringen af ​​hyperkolesterolæmi i Emiratis

Denne pilotundersøgelse undersøger integration af hele genomsekventering og digital tvillingteknologi til håndtering af hyperkolesterolæmi i Abu Dhabi-klinikker. Det sigter mod at etablere protokoller for større fremtidige undersøgelser og inkorporere genomisk indsigt i rutinemæssig medicinsk behandling.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Aterosklerotisk kardiovaskulær sygdom (ASCVD) er den førende dødsårsag i Mellemøsten, hvor hyperkolesterolæmi er en væsentlig bidragyder. Genetiske mekanismer for hyperkolesterolæmi i denne region er ikke godt forstået. Autosomal dominant hyperkolesterolæmi er en vigtig faktor, men alligevel har kun ~7% af Emiratis med familiær hyperkolesterolæmi (FH) disse mutationer. I 2013, Talmud et al. identificerede almindelige varianter gennem genom-wide association studier (GWAS), der tyder på en polygen årsag til hyperkolesterolæmi hos mutationsnegative FH-patienter. En polygen risikoscore baseret på 12 SNP'er blev valideret i hvide europæiske populationer og bruges i Storbritanniens NHS diagnostiske pipeline. Det er udfordrende at skelne polygen hyperkolesterolæmi fra FH uden genetisk testning. Disse patienter udviser familiær moderat hyperkolesterolæmi og tidlig koronar hjertesygdom med forhøjet LDL-C, normale triglycerider og ingen sene-xantom. Deres kardiovaskulære risiko svarer til monogen FH med alderen.

Statiner, selvom de er almindeligt ordineret til forebyggelse af ASCVD, kan forårsage muskuloskeletale symptomer, der fører til dårlig vedhæftning, seponering, forhøjet kolesterol og øget kardiovaskulær risiko. Mange patienter opnår ikke mål-LDL-C-niveauer på grund af suboptimal dosering. Visse genvarianter øger risikoen for statinbivirkninger.

Denne undersøgelse søger at integrere hele genomsekventeringsteknologi (WGS) i kliniske omgivelser gennem en innovativ digital tvillingplatform. Denne platform giver klinikere mulighed for at vurdere monogene og polygene risici i realtid og træffe informerede statin-ordination og -håndteringsbeslutninger.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

40

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Alina Naeem, MBBS
  • Telefonnummer: +97124102534
  • E-mail: alnaeem@seha.ae

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Arabiske Emirater
      • Abu Dhabi, Forenede Arabiske Emirater
        • Rekruttering
        • Abu Dhabi Health Research Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ali H Muwaili, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med 2 eller flere LDL-C-niveauer større end 190 mg/dL eller 5,0 mmol/L inden for de seneste 12 måneder
  • Udiagnosticerede patienter, der opfylder mulige, sandsynlige eller endelige FH-kriterier i henhold til Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) kriterier (Eur Heart J. 2011 Jul;32(14):1769-818. doi: 10.1093/eurheartj/ehr158. Epub 2011 28. juni.)
  • Patienter, der ikke har været på anti-lipidæmisk medicin inden for de seneste 3 måneder
  • Alder 18-55
  • Emirati statsborger
  • Alle patienter skal være flydende i engelsk eller arabisk

Ekskluderingskriterier:

  • - Patienter, der ikke opfylder ovenstående kriterier
  • Patienter med en tidligere diagnose af FH
  • Patienter med en progressiv invaliderende sygdom
  • Patient med ubehandlet hypothyroidisme, anamnese med proteinuri, obstruktiv leversygdom, kronisk nyresvigt, human immundefekt virusinfektion eller på immunsuppressiv eller steroid eller psykiatrisk medicin
  • Patienter med ubehandlet klinisk angst eller depression (målt ved en Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)-score på ≥ 16 på depressionsunderskalaen)
  • Patienter, der er gravide

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: WGS + Digital Twin Group
20 deltagere, som er randomiseret til at få udført hel-genom-sekventering på deres prøve og givet adgang til Predictiv™ Digital Twin. Disse deltagere vil mødes med en genetisk rådgiver for afsløring af resultater og træning for at få adgang til Predictiv™ Digital Twin-platformen.
Genetisk: Helgenom-sekventering
Deltagerne i denne arm vil få analyseret deres blodprøve ved hel-genom-sekventering (WGS) og vil få adgang til Predictiv™ Deoxyribonukleinsyre (DNA)-baseret digital tvillingplatform, en webbaseret interaktiv applikation med WGS-resultater. Platformen vil omfatte positive monogene og polygene familiær hyperkolesterolæmi resultater og farmakogenomiske resultater på statiner og clopidogrel. En rapport om positive monogene varianter vil blive inkluderet i deres journal. Dette kan også omfatte gener på American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sekundære fund (SF) version 3.2-liste, hvis deltageren giver samtykke til at modtage disse tilfældige fund. Rapporten vil kun omfatte patogene, sandsynlige patogene og variant af usikker betydning (VUS) resultater.
Ingen indgriben: Standard of Care Group
20 deltagere, der er randomiseret til ikke at få udført helgenomsekventering på deres prøve. Disse deltagere vil have standard-of-care familiær hyperkolesterolæmi (FH) evaluering udelukkende ved hjælp af medicinsk historie og familiehistorie. De vil ikke modtage genetiske resultater eller Predictiv™ Digital Twin-resultater som en del af denne undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostiske muligheder
Tidsramme: Fra samtykkedato til første dokumenterede rapport, op til 6 måneder
Diagnostisk udbytte af standard-of-care (baseret på medicinsk og familiehistorie) versus helgenom-sekventering (WGS) til identifikation af monogen og polygen familiær hyperkolesterolæmi.
Fra samtykkedato til første dokumenterede rapport, op til 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Prognostiske muligheder for standard-of-care
Tidsramme: Baseline til slutningen af ​​studiet, op til 12 måneder
Prognostiske evner af standard-of-care (baseret på medicinsk og familiehistorie) versus hele genom sekventering til forudsigelse af resultater og håndtering i monogen og polygen familiær hyperkolesterolæmi.
Baseline til slutningen af ​​studiet, op til 12 måneder
Ressourcer Implementering af WGS i kliniske omgivelser
Tidsramme: Baseline til slutningen af ​​studiet, op til 12 måneder
Vurderet ved at dokumentere nødvendige ressourcer for hver fase, herunder udførelse af WGS, rapportering af resultater og overordnet evaluering,
Baseline til slutningen af ​​studiet, op til 12 måneder
Deltagerkarakteristika
Tidsramme: Baseline
Alder, sociodemografisk, personlig og familiehistorie
Baseline
Ændring i opfattet nytteværdi
Tidsramme: Baseline, efter offentliggørelse af resultater (ca. 2-3 måneder efter tilmelding), 6 måneder efter tilmelding
Vurderet ved hjælp af nye deltagerundersøgelser via spørgsmål, herunder: holdninger til DNA-test og resultater, forståelse af resultater, ændringer i forventninger, tillid, bekymringer.
Baseline, efter offentliggørelse af resultater (ca. 2-3 måneder efter tilmelding), 6 måneder efter tilmelding
Ændringer i sundhedsvæsenets udnyttelse
Tidsramme: Baseline til slutningen af ​​studiet, op til 12 måneder
Vurderet ved at gennemgå lægejournaler og sammenligne antallet af modtagne tjenester og procedurer relateret til diagnosen.
Baseline til slutningen af ​​studiet, op til 12 måneder
Klinikerens holdninger om WGS
Tidsramme: Baseline
En selvbygget undersøgelse blev lavet for at vurdere lægers perspektiv og holdning til WGS
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Abu Dhabi Health Services Company

Samarbejdspartnere

Predictiv Care, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Abdulmajeed BS Alzubaidi, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Studieleder: Erik J Koornneef, PHD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Studieleder: Mhy-Lanie Adduru, MD, Predictiv Care, Inc.
  • Studiestol: Salah Eldin HM Hu, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. juli 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

15. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. juni 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

2. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • WGS_DT_2023
  • DOH/CVDC/2023/926 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Abu Dhabi Department of Health (DOH))

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dataanmodninger kan indsendes 9 måneder efter artiklens udgivelse, og dataene vil blive gjort tilgængelige i op til 12 måneder. Forlængelser vil blive overvejet fra sag til sag.

IPD-delingstidsramme

9-12 måneder

IPD-delingsadgangskriterier

Kvalificerede forskere involveret i uafhængig videnskabelig forskning kan anmode om adgang til prøve-IPD, som vil blive givet efter gennemgang og godkendelse af et forskningsforslag og statistisk analyseplan (SAP) og udførelse af en datadelingsaftale (DSA). For mere information eller for at indsende en anmodning, kontakt venligst mhy-lanie@predictivcare.com.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • SAP
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hyperkolesterolæmi, autosomal dominant

Kliniske forsøg med Helgenom-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner