Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Integrazione del sequenziamento dell’intero genoma e dei gemelli digitali nella gestione dell’ipercolesterolemia negli Emirati

24 marzo 2025 aggiornato da: Abu Dhabi Health Services Company

Uno studio randomizzato sull'integrazione del sequenziamento dell'intero genoma e dei gemelli digitali nella gestione dell'ipercolesterolemia negli Emirati

Questo studio pilota indaga l’integrazione del sequenziamento dell’intero genoma e della tecnologia dei gemelli digitali per la gestione dell’ipercolesterolemia nelle cliniche di Abu Dhabi. Ha lo scopo di stabilire protocolli per studi futuri più ampi e di integrare le conoscenze genomiche nelle cure mediche di routine.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) è la principale causa di morte in Medio Oriente, e l’ipercolesterolemia rappresenta un contributo significativo. I meccanismi genetici dell’ipercolesterolemia in questa regione non sono ben compresi. L'ipercolesterolemia autosomica dominante è un fattore importante, ma solo circa il 7% degli Emirati con ipercolesterolemia familiare (FH) presenta queste mutazioni. Nel 2013, Talmud et al. hanno identificato varianti comuni attraverso studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) che suggeriscono una causa poligenica per l'ipercolesterolemia nei pazienti con FH negativi alla mutazione. Un punteggio di rischio poligenico basato su 12 SNP è stato convalidato nelle popolazioni bianche europee ed è utilizzato nella pipeline diagnostica del servizio sanitario nazionale del Regno Unito. Distinguere l’ipercolesterolemia poligenica dall’FH senza test genetici è impegnativo. Questi pazienti presentano ipercolesterolemia moderata familiare e malattia coronarica precoce, con colesterolo LDL elevato, trigliceridi normali e assenza di xantoma tendineo. Il loro rischio cardiovascolare è simile all’FH monogenico con l’età.

Le statine, sebbene comunemente prescritte per la prevenzione dell’ASCVD, possono causare sintomi muscoloscheletrici che portano a scarsa aderenza, interruzione, colesterolo elevato e aumento del rischio cardiovascolare. Molti pazienti non riescono a raggiungere i livelli target di C-LDL a causa di un dosaggio non ottimale. Alcune varianti genetiche aumentano il rischio di effetti collaterali delle statine.

Questo studio cerca di integrare la tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma (WGS) in un contesto clinico attraverso un’innovativa piattaforma di gemello digitale. Questa piattaforma consente ai medici di valutare i rischi monogenici e poligenici in tempo reale e di prendere decisioni informate sulla prescrizione e sulla gestione delle statine.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

40

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Alina Naeem, MBBS
  • Numero di telefono: +97124102534
  • Email: alnaeem@seha.ae

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Emirati Arabi Uniti
      • Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti
        • Reclutamento
        • Abu Dhabi Health Research Center
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Antoniette C Cano, BSc
          • Numero di telefono: 0558873919
          • Email: o-acano@seha.ae
        • Contatto:
          • Ali H Muwaili, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con 2 o più livelli di LDL-C superiori a 190 mg/dl o 5,0 mmol/l negli ultimi 12 mesi
  • Pazienti non diagnosticati che soddisfano i criteri di FH possibile, probabile o definitiva secondo i criteri del Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) (Eur Heart J. 2011 Jul;32(14):1769-818. doi: 10.1093/eurheartj/ehr158. Epub 2011, 28 giugno.)
  • Pazienti che non hanno assunto farmaci antilipidemici negli ultimi 3 mesi
  • Età 18-55
  • Nazionale degli Emirati
  • Tutti i pazienti devono parlare fluentemente inglese o arabo

Criteri di esclusione:

  • - Pazienti che non soddisfano i criteri di cui sopra
  • Pazienti con una precedente diagnosi di FH
  • Pazienti con una malattia debilitante progressiva
  • Pazienti con ipotiroidismo non trattato, storia di proteinuria, malattia epatica ostruttiva, insufficienza renale cronica, infezione da virus dell'immunodeficienza umana o in trattamento con immunosoppressori o steroidi o farmaci psichiatrici
  • Pazienti con ansia o depressione clinica non trattata (misurata mediante un punteggio HADS (Hospital Anxiety and Depression Scale) ≥ 16 nella sottoscala della depressione)
  • Pazienti in gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: WGS + Gruppo Gemello Digitale
20 partecipanti randomizzati per sottoporre il loro campione al sequenziamento dell'intero genoma e avere accesso a Predictiv™ Digital Twin. Questi partecipanti incontreranno un consulente genetico per la divulgazione dei risultati e la formazione per accedere alla piattaforma Predictiv™ Digital Twin.
Genetico: Sequenziamento dell'intero genoma
I partecipanti a questo braccio avranno il loro campione di sangue analizzato mediante sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e avranno accesso alla piattaforma di gemello digitale Predictiv™ basata sull'acido desossiribonucleico (DNA), un'applicazione interattiva basata sul web con i risultati WGS. La piattaforma includerà risultati positivi sull'ipercolesterolemia familiare monogenica e poligenica e risultati di farmacogenomica su statine e clopidogrel. Una segnalazione di varianti monogeniche positive sarà inclusa nella loro cartella clinica. Ciò può includere anche i geni presenti nell'elenco dei risultati secondari (SF) dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) versione 3.2 se il partecipante acconsente a ricevere questi risultati incidentali. Il rapporto includerà solo i risultati patogeni, probabilmente patogeni e varianti di significato incerto (VUS).
Nessun intervento: Gruppo standard di cura
20 partecipanti randomizzati per non eseguire il sequenziamento dell'intero genoma sul proprio campione. Questi partecipanti avranno una valutazione dell'ipercolesterolemia familiare (FH) standard di cura utilizzando solo l'anamnesi medica e la storia familiare. Non riceveranno risultati genetici o risultati Predictiv™ Digital Twin come parte di questo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Capacità diagnostiche
Lasso di tempo: Dalla data del consenso fino al primo rapporto documentato, fino a 6 mesi
Rendimento diagnostico dello standard di cura (basato sulla storia medica e familiare) rispetto al sequenziamento dell'intero genoma (WGS) per identificare l'ipercolesterolemia familiare monogenica e poligenica.
Dalla data del consenso fino al primo rapporto documentato, fino a 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Capacità prognostiche dello standard di cura
Lasso di tempo: Dal basale alla fine dello studio, fino a 12 mesi
Capacità prognostiche dello standard di cura (basato sulla storia medica e familiare) rispetto al sequenziamento dell'intero genoma per prevedere i risultati e la gestione dell'ipercolesterolemia familiare monogenica e poligenica.
Dal basale alla fine dello studio, fino a 12 mesi
Implementazione delle risorse per WGS in un contesto clinico
Lasso di tempo: Dal basale alla fine dello studio, fino a 12 mesi
Valutato documentando le risorse necessarie per ciascuna fase, inclusa l'esecuzione del WGS, la rendicontazione dei risultati e la valutazione complessiva,
Dal basale alla fine dello studio, fino a 12 mesi
Caratteristiche dei partecipanti
Lasso di tempo: Linea di base
Età, storia sociodemografica, personale e familiare
Linea di base
Cambiamento nell'utilità percepita
Lasso di tempo: Baseline, dopo la divulgazione dei risultati (circa 2-3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi dopo l'arruolamento
Valutato utilizzando nuovi sondaggi tra i partecipanti tramite domande tra cui: atteggiamenti nei confronti del test del DNA e dei risultati, comprensione dei risultati, cambiamento delle aspettative, fiducia, preoccupazioni.
Baseline, dopo la divulgazione dei risultati (circa 2-3 mesi dopo l'arruolamento), 6 mesi dopo l'arruolamento
Cambiamenti nell'utilizzo dell'assistenza sanitaria
Lasso di tempo: Dal basale alla fine dello studio, fino a 12 mesi
Valutato esaminando le cartelle cliniche confrontando il numero di servizi e procedure ricevute in relazione alla diagnosi.
Dal basale alla fine dello studio, fino a 12 mesi
Atteggiamenti dei medici riguardo al WGS
Lasso di tempo: Linea di base
È stato creato un sondaggio autocostruito per valutare la prospettiva e l'atteggiamento dei medici nei confronti del WGS
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Abu Dhabi Health Services Company

Collaboratori

Predictiv Care, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Abdulmajeed BS Alzubaidi, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Direttore dello studio: Erik J Koornneef, PHD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Direttore dello studio: Mhy-Lanie Adduru, MD, Predictiv Care, Inc.
  • Cattedra di studio: Salah Eldin HM Hu, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

15 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

15 luglio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 giugno 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

2 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • WGS_DT_2023
  • DOH/CVDC/2023/926 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Abu Dhabi Department of Health (DOH))

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le richieste di dati possono essere inviate 9 mesi dopo la pubblicazione dell'articolo e i dati saranno resi accessibili per un massimo di 12 mesi. Le proroghe verranno valutate caso per caso.

Periodo di condivisione IPD

9-12 mesi

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori qualificati impegnati nella ricerca scientifica indipendente possono richiedere l'accesso allo studio IPD, che sarà fornito a seguito della revisione e approvazione di una proposta di ricerca e di un piano di analisi statistica (SAP) e dell'esecuzione di un accordo di condivisione dei dati (DSA). Per ulteriori informazioni o per inviare una richiesta, contattare mhy-lanie@predictivcare.com.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • LINFA
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sequenziamento dell'intero genoma

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Belgium

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi