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Integration der Sequenzierung des gesamten Genoms und digitaler Zwillinge in die Behandlung von Hypercholesterinämie in Emiratis

24. März 2025 aktualisiert von: Abu Dhabi Health Services Company

Eine randomisierte Studie zur Integration der Sequenzierung des gesamten Genoms und digitaler Zwillinge in die Behandlung von Hypercholesterinämie in Emiratis

Diese Pilotstudie untersucht die Integration der Sequenzierung des gesamten Genoms und der digitalen Zwillingstechnologie zur Behandlung von Hypercholesterinämie in Kliniken in Abu Dhabi. Ziel ist es, Protokolle für größere zukünftige Studien zu erstellen und genomische Erkenntnisse in die routinemäßige medizinische Versorgung zu integrieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen (ASCVD) sind die häufigste Todesursache im Nahen Osten, wobei Hypercholesterinämie einen wesentlichen Anteil daran hat. Die genetischen Mechanismen der Hypercholesterinämie in dieser Region sind nicht gut verstanden. Die autosomal-dominante Hypercholesterinämie ist ein Hauptfaktor, doch nur etwa 7 % der Emiratis mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) weisen diese Mutationen auf. Im Jahr 2013 haben Talmud et al. identifizierte häufige Varianten durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS), die auf eine polygene Ursache für Hypercholesterinämie bei mutationsnegativen FH-Patienten schließen lassen. Ein auf 12 SNPs basierender polygener Risikoscore wurde in weißen europäischen Populationen validiert und wird in der britischen NHS-Diagnosepipeline verwendet. Die Unterscheidung zwischen polygener Hypercholesterinämie und FH ohne Gentests ist eine Herausforderung. Diese Patienten weisen eine familiäre mäßige Hypercholesterinämie und eine frühe koronare Herzkrankheit mit erhöhtem LDL-C, normalen Triglyceriden und keinem Sehnenxanthom auf. Ihr kardiovaskuläres Risiko ähnelt mit zunehmendem Alter dem monogenen FH.

Obwohl Statine häufig zur ASCVD-Prävention verschrieben werden, können sie muskuloskelettale Symptome hervorrufen, die zu schlechter Therapietreue, Therapieabbruch, erhöhtem Cholesterinspiegel und einem erhöhten kardiovaskulären Risiko führen. Viele Patienten erreichen aufgrund einer suboptimalen Dosierung nicht die LDL-C-Zielwerte. Bestimmte Genvarianten erhöhen das Risiko von Statin-Nebenwirkungen.

Ziel dieser Studie ist es, die WGS-Technologie (Whole Genome Sequencing) über eine innovative digitale Zwillingsplattform in ein klinisches Umfeld zu integrieren. Diese Plattform ermöglicht es Ärzten, monogene und polygene Risiken in Echtzeit zu bewerten und fundierte Entscheidungen zur Verschreibung und Behandlung von Statinen zu treffen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

40

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Alina Naeem, MBBS
  • Telefonnummer: +97124102534
  • E-Mail: alnaeem@seha.ae

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Arabische Emirate
      • Abu Dhabi, Vereinigte Arabische Emirate
        • Rekrutierung
        • Abu Dhabi Health Research Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ali H Muwaili, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit 2 oder mehr LDL-C-Werten über 190 mg/dL oder 5,0 mmol/L in den letzten 12 Monaten
  • Nicht diagnostizierte Patienten, die die möglichen, wahrscheinlichen oder definitiven FH-Kriterien gemäß den Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) erfüllen (Eur Heart J. 2011 Jul;32(14):1769-818. doi: 10.1093/eurheartj/ehr158. Epub 28.06.2011)
  • Patienten, die in den letzten 3 Monaten keine antilipidämischen Medikamente eingenommen haben
  • Alter 18–55
  • Staatsangehöriger der Emirate
  • Alle Patienten müssen fließend Englisch oder Arabisch sprechen

Ausschlusskriterien:

  • - Patienten, die die oben genannten Kriterien nicht erfüllen
  • Patienten mit einer früheren Diagnose von FH
  • Patienten mit einer fortschreitenden, schwächenden Krankheit
  • Patient mit unbehandelter Hypothyreose, Proteinurie in der Vorgeschichte, obstruktiver Lebererkrankung, chronischem Nierenversagen, Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus oder unter Immunsuppressiva, Steroiden oder psychiatrischen Medikamenten
  • Patienten mit unbehandelter klinischer Angst oder Depression (gemessen anhand eines HADS-Scores (Hospital Anxiety and Depression Scale) von ≥ 16 auf der Depressions-Subskala)
  • Patientinnen, die schwanger sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Verdreifachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: WGS + Digital Twin Group
20 Teilnehmer, die nach dem Zufallsprinzip einer Sequenzierung des gesamten Genoms ihrer Probe unterzogen werden und Zugang zu Predictiv™ Digital Twin erhalten. Diese Teilnehmer treffen sich mit einem genetischen Berater zur Offenlegung der Ergebnisse und zur Schulung für den Zugriff auf die Predictiv™ Digital Twin-Plattform.
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Genoms
Die Blutprobe der Teilnehmer in diesem Zweig wird durch Gesamtgenomsequenzierung (WGS) analysiert und sie erhalten Zugriff auf die auf Desoxyribonukleinsäure (DNA) basierende digitale Zwillingsplattform Predictiv™, eine webbasierte interaktive Anwendung mit WGS-Ergebnissen. Die Plattform wird positive Ergebnisse zur monogenen und polygenen familiären Hypercholesterinämie sowie Ergebnisse der Pharmakogenomik zu Statinen und Clopidogrel umfassen. Ein Bericht über positive monogene Varianten wird in die Krankenakte aufgenommen. Dies kann auch Gene umfassen, die in der Sekundärbefundliste (SF) Version 3.2 des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) aufgeführt sind, wenn der Teilnehmer dem Erhalt dieser Zufallsbefunde zustimmt. Der Bericht enthält nur Ergebnisse zu pathogenen, wahrscheinlich pathogenen und Varianten mit unsicherer Signifikanz (VUS).
Kein Eingriff: Standard of Care-Gruppe
20 Teilnehmer, die nach dem Zufallsprinzip so ausgewählt wurden, dass an ihrer Probe keine Sequenzierung des gesamten Genoms durchgeführt wurde. Bei diesen Teilnehmern wird eine Standardbewertung der familiären Hypercholesterinämie (FH) durchgeführt, wobei ausschließlich die Anamnese und die Familienanamnese herangezogen werden. Sie erhalten im Rahmen dieser Studie keine genetischen Ergebnisse oder Predictiv™ Digital Twin-Ergebnisse.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnosemöglichkeiten
Zeitfenster: Vom Datum der Einwilligung bis zum ersten dokumentierten Bericht, bis zu 6 Monate
Diagnostische Ausbeute der Standardbehandlung (basierend auf medizinischer und familiärer Vorgeschichte) im Vergleich zur Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) zur Identifizierung monogener und polygener familiärer Hypercholesterinämie.
Vom Datum der Einwilligung bis zum ersten dokumentierten Bericht, bis zu 6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prognostische Fähigkeiten der Standardversorgung
Zeitfenster: Ausgangswert bis Studienende, bis zu 12 Monate
Prognosefähigkeiten der Standardversorgung (basierend auf medizinischer und familiärer Vorgeschichte) im Vergleich zur Sequenzierung des gesamten Genoms zur Vorhersage von Ergebnissen und zur Behandlung bei monogener und polygener familiärer Hypercholesterinämie.
Ausgangswert bis Studienende, bis zu 12 Monate
Ressourcenimplementierung für WGS in einem klinischen Umfeld
Zeitfenster: Ausgangswert bis Studienende, bis zu 12 Monate
Bewertet durch Dokumentation der für jede Phase erforderlichen Ressourcen, einschließlich der Durchführung von WGS, der Ergebnisberichterstattung und der Gesamtbewertung,
Ausgangswert bis Studienende, bis zu 12 Monate
Teilnehmermerkmale
Zeitfenster: Grundlinie
Alter, soziodemografische, persönliche und familiäre Geschichte
Grundlinie
Änderung des wahrgenommenen Nutzens
Zeitfenster: Ausgangswert, nach Veröffentlichung der Ergebnisse (ca. 2–3 Monate nach der Einschreibung), 6 Monate nach der Einschreibung
Bewertet anhand neuartiger Teilnehmerumfragen anhand von Fragen wie: Einstellungen zu DNA-Tests und -Ergebnissen, Verständnis der Ergebnisse, veränderte Erwartungen, Selbstvertrauen, Bedenken.
Ausgangswert, nach Veröffentlichung der Ergebnisse (ca. 2–3 Monate nach der Einschreibung), 6 Monate nach der Einschreibung
Veränderungen in der Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung
Zeitfenster: Ausgangswert bis Studienende, bis zu 12 Monate
Bewertet durch Durchsicht der Krankenakten und Vergleich der Anzahl der im Zusammenhang mit der Diagnose erhaltenen Leistungen und Verfahren.
Ausgangswert bis Studienende, bis zu 12 Monate
Einstellungen von Ärzten zu WGS
Zeitfenster: Grundlinie
Es wurde eine selbst erstellte Umfrage erstellt, um die Perspektive und Einstellung von Ärzten gegenüber WGS zu bewerten
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Abu Dhabi Health Services Company

Mitarbeiter

Predictiv Care, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Abdulmajeed BS Alzubaidi, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Studienleiter: Erik J Koornneef, PHD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Studienleiter: Mhy-Lanie Adduru, MD, Predictiv Care, Inc.
  • Studienstuhl: Salah Eldin HM Hu, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. Juli 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

15. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

15. Juli 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Juni 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • WGS_DT_2023
  • DOH/CVDC/2023/926 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Abu Dhabi Department of Health (DOH))

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Datenanfragen können 9 Monate nach Veröffentlichung des Artikels eingereicht werden und die Daten werden bis zu 12 Monate lang zugänglich gemacht. Verlängerungen werden im Einzelfall geprüft.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

9-12 Monate

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Qualifizierte Forscher, die sich mit unabhängiger wissenschaftlicher Forschung befassen, können Zugang zum Studien-IPD beantragen, der nach Prüfung und Genehmigung eines Forschungsvorschlags und eines statistischen Analyseplans (SAP) sowie der Unterzeichnung einer Datenfreigabevereinbarung (Data Sharing Agreement, DSA) gewährt wird. Für weitere Informationen oder zum Einreichen einer Anfrage wenden Sie sich bitte an mhy-lanie@predictivcare.com.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • SAFT
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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