Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Integrering av hele genomsekvensering og digitale tvillinger i behandlingen av hyperkolesterolemi i Emiratis

24. mars 2025 oppdatert av: Abu Dhabi Health Services Company

En randomisert studie av integrering av hele genomsekvensering og digitale tvillinger i behandlingen av hyperkolesterolemi i Emiratis

Denne pilotstudien undersøker integrering av helgenomsekvensering og digital tvillingteknologi for å håndtere hyperkolesterolemi i Abu Dhabi-klinikker. Det tar sikte på å etablere protokoller for større fremtidige studier og inkorporere genomisk innsikt i rutinemessig medisinsk behandling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD) er den ledende dødsårsaken i Midtøsten, med hyperkolesterolemi som en betydelig bidragsyter. Genetiske mekanismer for hyperkolesterolemi i denne regionen er ikke godt forstått. Autosomal dominant hyperkolesterolemi er en viktig faktor, men bare ~7% av emiratis med familiær hyperkolesterolemi (FH) har disse mutasjonene. I 2013, Talmud et al. identifiserte vanlige varianter gjennom genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS) som antyder en polygen årsak til hyperkolesterolemi hos mutasjonsnegative FH-pasienter. En polygen risikoscore basert på 12 SNP-er ble validert i hvite europeiske populasjoner og brukes i Storbritannias NHS diagnostiske pipeline. Å skille polygen hyperkolesterolemi fra FH uten genetisk testing er utfordrende. Disse pasientene viser familiær moderat hyperkolesterolemi og tidlig koronar hjertesykdom, med forhøyet LDL-C, normale triglyserider og ingen senexantom. Deres kardiovaskulære risiko er lik monogen FH med alderen.

Selv om statiner ofte er foreskrevet for ASCVD-forebygging, kan de forårsake muskel- og skjelettsymptomer som fører til dårlig etterlevelse, seponering, forhøyet kolesterol og økt kardiovaskulær risiko. Mange pasienter klarer ikke å oppnå mål-LDL-C-nivåer på grunn av suboptimal dosering. Visse genvarianter øker risikoen for statinbivirkninger.

Denne studien søker å integrere hele genomsekvenseringsteknologi (WGS) i en klinisk setting gjennom en innovativ digital tvillingplattform. Denne plattformen gjør det mulig for klinikere å vurdere monogene og polygene risikoer i sanntid og ta informerte statinforskrivnings- og ledelsesbeslutninger.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

40

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Alina Naeem, MBBS
  • Telefonnummer: +97124102534
  • E-post: alnaeem@seha.ae

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • De forente arabiske emirater
      • Abu Dhabi, De forente arabiske emirater
        • Rekruttering
        • Abu Dhabi Health Research Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Ali H Muwaili, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med 2 eller flere LDL-C-nivåer høyere enn 190 mg/dL eller 5,0 mmol/L de siste 12 månedene
  • Udiagnostiserte pasienter som oppfyller mulige, sannsynlige eller endelige FH-kriterier i henhold til Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) kriterier (Eur Heart J. 2011 Jul;32(14):1769-818. doi: 10.1093/eurheartj/ehr158. Epub 2011 28. juni.)
  • Pasienter som ikke har vært på anti-lipidemiske medisiner de siste 3 månedene
  • Alder 18-55
  • Emirati nasjonal
  • Alle pasienter må beherske engelsk eller arabisk flytende

Ekskluderingskriterier:

  • - Pasienter som ikke oppfyller kriteriene ovenfor
  • Pasienter med tidligere diagnose FH
  • Pasienter med en progressiv svekkende sykdom
  • Pasient med ubehandlet hypotyreose, historie med proteinuri, obstruktiv leversykdom, kronisk nyresvikt, infeksjon med humant immunsviktvirus, eller på immunsuppressive eller steroid eller psykiatriske medisiner
  • Pasienter med ubehandlet klinisk angst eller depresjon (målt ved en Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)-score på ≥ 16 på depresjonssubskalaen)
  • Pasienter som er gravide

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: WGS + Digital Twin Group
20 deltakere som er randomisert til å få utført helgenomsekvensering på prøven deres og gitt tilgang til Predictiv™ Digital Twin. Disse deltakerne vil møte en genetisk rådgiver for avsløring av resultater og opplæring for å få tilgang til Predictiv™ Digital Twin-plattformen.
Genetisk: Helgenomsekvensering
Deltakere i denne armen vil få analysert blodprøven ved hjelp av helgenomsekvensering (WGS) og vil få tilgang til Predictiv™ Deoksyribonukleinsyre (DNA)-basert digital tvillingplattform, en nettbasert interaktiv applikasjon med WGS-resultater. Plattformen vil inkludere positive monogene og polygene familiær hyperkolesterolemi-resultater og farmakogenomiske resultater på statiner og klopidogrel. En rapport om positive monogene varianter vil bli inkludert i deres journal. Dette kan også inkludere gener på American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sekundære funn (SF) versjon 3.2-listen hvis deltakeren samtykker i å motta disse tilfeldige funnene. Rapporten vil kun inkludere patogene, sannsynlige patogene og variant av usikker betydning (VUS) resultater.
Ingen inngripen: Standard of Care Group
20 deltakere som er randomisert til ikke å få utført helgenomsekvensering på prøven deres. Disse deltakerne vil ha standard-of-care familiær hyperkolesterolemi (FH) evaluering ved bruk av medisinsk historie og familiehistorie. De vil ikke motta genetiske resultater eller Predictiv™ Digital Twin-resultater som en del av denne studien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostiske evner
Tidsramme: Fra samtykkedato til første dokumenterte rapport, inntil 6 måneder
Diagnostisk utbytte av standard-of-care (basert på medisinsk og familiehistorie) versus helgenomsekvensering (WGS) for å identifisere monogen og polygen familiær hyperkolesterolemi.
Fra samtykkedato til første dokumenterte rapport, inntil 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prognostiske evner til standard-of-care
Tidsramme: Baseline til slutten av studiet, opptil 12 måneder
Prognostiske evner for standard-of-care (basert på medisinsk og familiehistorie) versus helgenomsekvensering for å forutsi utfall og behandling ved monogen og polygen familiær hyperkolesterolemi.
Baseline til slutten av studiet, opptil 12 måneder
Ressurser Implementering for WGS i en klinisk setting
Tidsramme: Baseline til slutten av studiet, opptil 12 måneder
Vurdert ved å dokumentere nødvendige ressurser for hver fase, inkludert utførelse av WGS, rapportering av resultater og overordnet evaluering,
Baseline til slutten av studiet, opptil 12 måneder
Deltakeregenskaper
Tidsramme: Grunnlinje
Alder, sosiodemografisk, personlig og familiehistorie
Grunnlinje
Endring i oppfattet nytte
Tidsramme: Baseline, etter avsløring av resultater (omtrent 2-3 måneder etter påmelding), 6 måneder etter påmelding
Vurdert ved hjelp av nye deltakerundersøkelser via spørsmål inkludert: holdninger til DNA-testing og resultater, forståelse av resultater, endring i forventninger, tillit, bekymringer.
Baseline, etter avsløring av resultater (omtrent 2-3 måneder etter påmelding), 6 måneder etter påmelding
Endringer i helsevesenets bruk
Tidsramme: Baseline til slutten av studiet, opptil 12 måneder
Vurdert ved å gjennomgå journaler og sammenligne antall tjenester og prosedyrer mottatt knyttet til diagnosen.
Baseline til slutten av studiet, opptil 12 måneder
Kliniker holdninger om WGS
Tidsramme: Grunnlinje
En selvbygd undersøkelse ble laget for å vurdere legers perspektiv og holdning til WGS
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Abu Dhabi Health Services Company

Samarbeidspartnere

Predictiv Care, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Abdulmajeed BS Alzubaidi, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Studieleder: Erik J Koornneef, PHD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA
  • Studieleder: Mhy-Lanie Adduru, MD, Predictiv Care, Inc.
  • Studiestol: Salah Eldin HM Hu, MD, Abu Dhabi Health Services Co. -SEHA

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. juli 2024

Primær fullføring (Antatt)

15. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

15. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. juni 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2024

Først lagt ut (Faktiske)

2. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. mars 2025

Sist bekreftet

1. mars 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • WGS_DT_2023
  • DOH/CVDC/2023/926 (Annet stipend/finansieringsnummer: Abu Dhabi Department of Health (DOH))

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dataforespørsler kan sendes inn 9 måneder etter artikkelpublisering, og dataene vil bli gjort tilgjengelige i inntil 12 måneder. Utvidelser vil bli vurdert fra sak til sak.

IPD-delingstidsramme

9-12 måneder

Tilgangskriterier for IPD-deling

Kvalifiserte forskere engasjert i uavhengig vitenskapelig forskning kan be om tilgang til prøve-IPD, som vil bli gitt etter gjennomgang og godkjenning av et forskningsforslag og statistisk analyseplan (SAP) og gjennomføring av en datadelingsavtale (DSA). For mer informasjon eller for å sende inn en forespørsel, vennligst kontakt mhy-lanie@predictivcare.com.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • SEVJE
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere