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ブドウ膜黒色腫に対する遺伝的素因の新たな候補遺伝子の同定 (IGCMU)

2026年3月17日 更新者：Centre Jean Perrin
家族性ブドウ膜黒色腫のうち、遺伝的素因によって説明できるのはわずか 20% であり、まだ知られていない遺伝的素因の存在が示唆されています。 この仮説は、ブドウ膜黒色腫に対する既知の遺伝的素因（BAP1、MBD4）の腫瘍スペクトルの一部ではないにもかかわらず、ブドウ膜黒色腫を発症した患者において前立腺がん、甲状腺がん、および白血病の過剰リスクを明らかにした疫学研究によって補強されています。 。 新しい候補遺伝子が同定され、検証されれば、これらの家族に適切な監視を提供できるようになるでしょう。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

50

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • フランス
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand、Puy-de-Dôme、フランス、63011
        • 募集
        • Centre Jean Perrin
        • コンタクト：
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • 主任研究者：
          • Mathis LEPAGE, DR
        • 副調査官：
          • Xavier DURANDO, Pr
        • 副調査官：
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • 副調査官：
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • ブドウ膜黒色腫の既往歴のある患者（新たに診断された、治療中、または経過観察中）
  • 社会保障制度に加入している、またはその恩恵を受けている

除外基準:

  • BAP1 または MBD4 で特定された原因となる病原性変異
  • 患者は診断目的での体質遺伝分析に同意していない
  • 患者が研究目的での体質遺伝分析に同意していない
  • 妊娠中および授乳中の女性
  • 後見または受託を受けている患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：防止
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：体質遺伝子解析
血液サンプルに対して構成遺伝子エクソーム解析が行われます。 遺伝性癌素因遺伝子におけるおそらく病原性または病原性変異が特定された場合、必要に応じて、2番目の独立したサンプル（頬骨塗抹標本）の分析が実行されます。
遺伝的：構成エクソーム解析

各患者には次のものが含まれます。

  • 家系図が作成され、個人および家族のがん歴が報告されます。 個人または家族の診断を確認/明確にするために、患者の腫瘍病変に関連する解剖病理学的レポートが検索されます。
  • 研究目的で体質遺伝エクソーム分析を可能にするために、血液サンプルと頬骨塗抹標本が採取されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
体質エクソーム解析によりぶどう膜黒色腫患者における遺伝性がん素因の新たな候補遺伝子を特定する
時間枠：ベースライン時

次のフィルターを使用して、データから目的のバリアントが選択されます。

  • 頻度が 1% 未満のバリアント (GnomAD)
  • コホート内の少なくとも2人の患者が共有する
  • 切り詰め (標準スプライス サイト -2、-1、および +1 +2 でフレーム シフトを伴うナンセンス)
  • 「がん」遺伝子のリストからのミスセンスおよび複合アノテーション依存性枯渇 (CADD) スコア > 20 (COSMIC Tier1 および Tier2)

バリアントは、さまざまなデータベースと予測ツールを使用して解釈されます。

  • 機能: Genecard、pubmed、uniprot
  • 発現プロファイル: cbioportal、GEPIA
  • スプライス バリアントの場合: CADD、Splice AI
  • エキソンバリアントの場合: CADD、SIFT、ポリフェン
ベースライン時

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ブドウ膜黒色腫の発生に関してすでに記載されているが、その関連性はまだ確実には確立されていない、他のがん素因に関与することが知られている遺伝子を探索します。
時間枠：ベースライン時
BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、POT1、MSH6、またはMLH1に変異がある患者の数
ベースライン時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Centre Jean Perrin

協力者

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

捜査官

  • 主任研究者：Mathis LEPAGE, Dr、Centre Jean Perrin

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年10月29日

一次修了 (推定)

2028年4月1日

研究の完了 (推定)

2028年4月1日

試験登録日

最初に提出

2024年8月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年8月8日

最初の投稿 (実際)

2024年8月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月17日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2024-A00030-47

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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