Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja nowych genów kandydatów na dziedziczną predyspozycję do czerniaka błony naczyniowej oka (IGCMU)

17 marca 2026 zaktualizowane przez: Centre Jean Perrin
Tylko 20% rodzinnych czerniaków błony naczyniowej można wytłumaczyć predyspozycją dziedziczną, co sugeruje obecność nieznanych jeszcze predyspozycji dziedzicznych. Hipotezę tę potwierdzają badania epidemiologiczne ujawniające zwiększone ryzyko raka prostaty, raka tarczycy i białaczki u pacjentów, u których rozwinął się czerniak błony naczyniowej oka, mimo że nowotwory te nie należą do spektrum nowotworów znanych dziedzicznych predyspozycji do czerniaka błony naczyniowej oka (BAP1, MBD4). . Identyfikacja nowych genów kandydujących, po walidacji, umożliwiłaby nam zapewnienie tym rodzinom odpowiedniego nadzoru.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Puy-de-Dôme
      • Clermont-Ferrand, Puy-de-Dôme, Francja, 63011
        • Rekrutacyjny
        • Centre Jean PERRIN
        • Kontakt:
          • Angeline GINZAC COUVÉ
        • Główny śledczy:
          • Mathis LEPAGE, DR
        • Pod-śledczy:
          • Xavier DURANDO, Pr
        • Pod-śledczy:
          • Mathilde GAY-BELLILE, Dr
        • Pod-śledczy:
          • Mathias CAVAILLÉ, Dr

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjent z czerniakiem błony naczyniowej w wywiadzie (nowo zdiagnozowany, w trakcie leczenia lub w trakcie obserwacji)
  • Osoba zarejestrowana lub korzystająca z systemu zabezpieczenia społecznego

Kryteria wykluczenia:

  • Przyczynowa zmienność chorobotwórcza zidentyfikowana w BAP1 lub MBD4
  • Pacjent nie wyraża zgody na analizę genetyki konstytucyjnej w celach diagnostycznych
  • Pacjent nie wyrażający zgody na konstytucyjną analizę genetyczną w celach badawczych
  • Kobiety w ciąży i karmiące piersią
  • Pacjenci objęci opieką lub kuratelą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Zapobieganie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: konstytucyjna analiza genetyczna
Na próbce krwi zostanie przeprowadzona analiza konstytucjonalnego egzonu genetycznego. W razie potrzeby zostanie przeprowadzona analiza drugiej niezależnej próbki (rozmazu szyjnego), jeśli zostanie zidentyfikowany prawdopodobnie patogenny lub patogenny wariant genu dziedzicznej predyspozycji do raka.
Genetyczny: Analiza egzomu konstytucyjnego

Dla każdego pacjenta w zestawie:

  • Sporządza się drzewo genealogiczne przedstawiające osobiste i rodzinne historie zachorowań na raka. Pozyskuje się raporty anatomopatologiczne pacjenta dotyczące zmian nowotworowych w celu potwierdzenia/wyjaśnienia diagnozy indywidualnej lub rodzinnej.
  • Pobiera się próbkę krwi i rozmaz z szyjki macicy, aby umożliwić analizę egzomu genetycznego konstytucyjnego do celów badawczych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych genów-kandydatów odpowiedzialnych za dziedziczną predyspozycję do nowotworów u pacjentów z czerniakiem błony naczyniowej za pomocą analizy konstytucjonalnego egzomu
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym

Interesujące warianty wybierane są z danych za pomocą następującego filtra:

  • Wariant z częstotliwością < 1% (GnomAD)
  • Udostępniane przez co najmniej 2 chorych w kohorcie
  • Obcinanie (nonsens, z przesunięciem ramki, w kanonicznym miejscu splotu -2, -1 i +1 +2)
  • Brak sensu z listy genów „rakowych” i wynik łącznego wyczerpywania zależnego od adnotacji (CADD) > 20 (COSMIC Tier1 i Tier2)

Warianty będą interpretowane przy użyciu różnych baz danych i narzędzi predykcyjnych:

  • Funkcje: karty genowe, pubmed, uniprot
  • Profile ekspresji: cbioportal, GEPIA
  • Dla wariantów splotów: CADD, Splice AI
  • Dla wariantów egzonicznych: CADD, SIFT, Polyphene
Na poziomie podstawowym

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbadaj geny, o których wiadomo, że są powiązane z innymi predyspozycjami do nowotworów, opisanymi już w występowaniu czerniaka błony naczyniowej oka, ale których związek nie został jeszcze ustalony z całą pewnością.
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
Liczba pacjentów z mutacją w BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, POT1, MSH6 lub MLH1
Na poziomie podstawowym

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Jean Perrin

Współpracownicy

Association Nationale des Patients atteints de cancers de l'oeil (A.N.P.A.C.O.)

Śledczy

  • Główny śledczy: Mathis LEPAGE, Dr, Centre Jean PERRIN

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 października 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2024-A00030-47

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj